Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se

rompen muy fácilmente, tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

La matriz ósea contiene fibrillas anormales de colágeno tipo III y V. Los cristales de hidroxiapatita

que se depositan en la matriz no están bien alineados con respecto al eje de las fibrillas.

Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un

fallo genético.

Tipo I: es el tipo más frecuente, de

transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de

una mutación espontánea.

Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y

es la forma más severa.

Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos

sufren con frecuencia fracturas

espontáneas.

Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las

fracturas se presentan durante la infancia.

La compone una triada:

• Fragilidad ósea.

• Escleróticas azules.

• Sordera prematura.

Además:

• Fractura

• Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.

• Cifosis.

• Cifoescoliosis.

• Baja estatura.

• Deformidades dentales.

• Puente nasal bajo.

Se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia de perforación. Se aprecia una disminución del colágeno Tipo I

(que forma las laminillas óseas a nivel de la piel) y mayor proporción del colágeno Tipo III, en todos los tipos de osteogénesis imperfecta.

Los rayos x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al

diagnóstico y tratamiento.

La buena nutrición y el ejercicio supervisado

La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas.

El implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades.

Bifosfonatos en los niños con Osteogénesis Imperfecta se está investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores.

Otras incluyen el trasplante de médula ósea, el uso de la hormona del crecimiento y la terapia genética también se están investigando

• Es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o

permanente de la entrada de sangre en los huesos.

• Sin sangre, el tejido óseo muere y causa que el hueso colapse.

• Si el proceso involucra los huesos cerca de una

articulación, normalmente lleva al colapso de la superficie de

la articulación.

El alcoholismo, uso excesivo de esteroides, síndrome de descompresión, compresión

vascular,hipertensión, vasculitis, trombosis,

daño por radiación, anemia falciforme y por la Enfermedad

de Gaucher.

ENFERMEDADES ASOCIADAS

• Gota

• Arterioesclerosis

• Diabetes

Dolor en la articulación que se puede incrementar si el hueso colapsa

Rango de movimiento limitado

Dolor en la ingle si la articulación afectada es la

cadera

Cojera, si la necrosis aséptica ocurre en o por debajo de las

caderas

• Examen de elección es la resonancia magnética capaz de

detectar osteonecrosis antes de que haya daño significativo en

el hueso.

El más común es del reemplazo total de la cadera, por un implante prostético.

Un nuevo y más prometedor tratamiento donde no se remueve todo el hueso, sino que se preserva. En éste sólo la cabeza del fémur es retirada a

diferencia del reemplazo completo donde todo el cuello es retirado.

• El ensanchamiento distal de los dedos (Acropaquias)

asociado a aposición perióstica en huesos tubulares.

Primaria puede presentarse de forma aislada (idiopática) o ser familia.

Secundaria puede ser localizada o generalizada y se asocia a múltiples enfermedades. En niños se trata sobre todo de cardiopatías congénitas, infecciones pulmonares y metástasis pulmonares de osteosarcoma.

La mayoría de los pacientes no refieren síntomas (excepto los

relacionados con su enfermedad de base).

Otros pueden presentar dolor óseo en extremidades inferiores

acentuado por la posición en declive y que se alivia al elevar los miembros. En algunos casos

hay derrame articular.

• En la radiografía de manos y pies puede

apreciarse acroosteolisis o crecimiento de penachos distales.

• En los huesos largos se aprecia aposición perióstica.

• El tratamiento es sintomático, con analgésicos y

antiinflamatorios no esteroideos.

• En algún caso, la enfermedad mejoró con colchicina o la

práctica de una vagotomía.

• Es un trastorno óseo circunscrito

que suele afectar zonas difusas

del esqueleto y que se debe a un

mayor remodelamiento del hueso

• Es iniciado por una hiperactividad

en la resorción ósea osteoclástica,

a la que le sigue un aumento

compensador de la formación de

hueso nuevo osteoblástico.

• Se desconocen las causas de la

enfermedad de Paget, pero las

evidencias apoyan tanto causas

genéticas como víricas

• Los patrones familiares de la

enfermedad en varios parientes a

gran escala son compatibles con un

patrón autosómico dominante y

una penetrancia variable en la

herencia.

• Mayor número y

actividad de los

osteoclastos.

• Los osteoclastos de

Paget son de gran

tamaño, su población

aumenta de 10 a 100

veces y tienen un mayor

número de núcleos

Dolor óseo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello

Arqueamiento de las piernas y otras

deformidades visibles

Agrandamiento de la cabeza y

deformidades del cráneo

FracturaDolor de cabezaHipoacusia

Rigidez o dolor articular

Disminución de estatura

Piel caliente sobre las áreas afectadas

Gammagrafía ósea

Radiografía ósea

Marcadores elevados de la descomposición

del hueso (por ejemplo, N-telopéptido)

Aumento de la fosfatasa alcalina

sérica

• Corresponden a un extenso y

heterogéneo grupo de

alteraciones en la formación y

crecimiento de los huesos y

cartílagos.

• Son sumamente variables en

lo que concierne a su

expresión fenotípica, la

etiología, la evolución natural,

el patrón hereditario y el

pronóstico.

• Los genes más frecuentemente

afectados son aquellos

responsables de la síntesis del

receptor del factor de

crecimiento fibroblástico 3

(RFGF-3) y de la colágeno-

sintetasa tipo 1 y tipo 2 (Col-1

y Col-2).

• Las mutaciones pueden ocurrir

de forma esporádica o

heredarse en forma autosómica

dominante (ej. acondroplasia) o

recesiva (ej. acondrogénesis

tipo I).

Cuadro I. Tipos y características de displasias óseas.

Tipo Presentación Características Herencia

Acondroplasia Nacimiento

Extremidades cortas, puente nasal bajo,

frente prominente AD

Hipocondroplasia Infancia Extremidades cortas AD

Displasia tanatofórica

Nacimiento

(letal)

Extremidades muy cortas, puente nasal

bajo, tórax corto AD

Acondrogénesis II Neonatal

Micromelia severa, cuello y tronco cortos,

abdomen prominente AD

Displasia

espondiloepifisaria

congénita Nacimiento Tórax corto, lordosis, miopía AD

Síndrome de Kniest Nacimiento

Articulaciones rígidas, ojos prominentes,

sordera, miopía AD

Displasia de Stickler Infancia Cara plana, miopía severa AD

Displasia de Strudwick Nacimiento Extremidades cortas, escoliosis severa AD

TIPO PRESENTACIÓN CARACTERÍSTICAS HERENCIA

Displasia epifisaria

múltiple Infancia

Talla baja, articulaciones rígidas y

dolorosas AD

Displasia metafisaria de

Schmid Infancia Extremidades cortas, lordosis lumbar AD

Pseudoacondroplasia Nacimiento

Extremidades cortas, hiperlaxitud

articular, cara normal AD/AR

Acondrogénesis IB Neonatal

Micromelia severa, puente nasal bajo,

cuello y tórax cortos, abdomen

prominente AR

Atelostogénesis II Neonatal Micromelia severa, tórax corto AR

Displasia diastrófica Nacimiento

Acortamiento rizomélico, otalgia, tórax

angosto AR

Displasia metafisaria de

Jansen Nacimiento Huesos largos, tórax angosto AD

No hay un tratamiento específico comprobado

Se pude utilizar el alargamiento óseo en los niños

de corta edad pero esto requiere de una total

disposicion por parte de los padres y el infante.