Comportamiento de las enfermedades genéticas

Países desarrollados

Países no desarrollados

Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2004. 5:219–65

World Health Organization. The world health report 2005—make every mother and child count. Geneva: WHO, 2005. http://www.who.int/

Colombia

Mortalidad infantil

PENSABA QUE LA GENETICA CLINICANO TENIA IMPACTO EN LA SALUD

PUBLICA

LE TOCO LEER LAS GUIAS DE DETECCION DE ANOMALIAS

CONGENITAS

En la guía, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como se hace en una guía habitual de manejo clínico) para tomar decisiones sobre intervenciones diagnósticas o terapéuticas, lo que se hace es diseñar y proponer una estrategia de detección que se apoya en evidencia científica de diferentes orígenes (investigación básica, estudios de prevalencia, experiencia y recomendación delas disciplinas relacionadas con administración en salud).

• Detección de anomalías congénitas del recién nacido aparentemente sano y a término.

• Las recomendaciones cubren aspectos involucrados en la detección clínica y paraclínica de anomalías congénitas en recién nacidos durante su atención en sala de partos, servicio de hospitalización conjunta post-parto madre-hijo, unidad de recién nacidos de nivel I, II, III , en la 24h; 48- 72 h; 8 días o hasta cumplir el periodo neonatal

Tipo de Guía y Alcance

No cubre aspectos atención del Recién NacidoNo cubre IMPLEMENTACION de la GUIANo cumple protocolos de Manejo del nacido vivo, óbito o

mortinato con A.C.

Anomalía Congénita (AC)

• Grupo heterogéneo de patologías.• Alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato,

heredadas o no.• Factores desencadenantes antes de la concepción o durante la gestación a

nivel genético.• Genético, Cromosómico, ambiental (tisular) o desconocido.• Incluye malformaciones, disrupciones, deformidades, displasias,

trastornos metabólicos y alteraciones funcionales. • Es sinónimo de defecto del nacimiento (birth defect) o enfermedad

congénita

GUIAS DE ATENCION INTEGRAL, MINISTERIO DE SALUD. Detección de AC en RN. 2013.

Clasificación

Mecanismo fisiopatológico

Cambios histológicos

Numero de anomalías

Consecuencias clínicas

Etiología

Malformación, Disrupción, Deformación

Aplasia, Hipoplasia, Hiperplasia, Displasia

Simples o únicas y Múltiples (Síndrome, Asociación, Secuencia, Complejos)

Mayores, AC menores / variantes de la normalidad

Genéticas / Cromosómicas, Multifactoriales, Ambientales (teratogénicas), Desconocidas

Kumar P and Burton B. Congenital malformations. Evidence based evaluation and management. McGraw Hill editorial. 2008. P 7-10

Factores asociados a las anomalías

congénitas

1. Los antecedentes familiares de anomalías congénitas.

2. Historia de exposición a teratógenos.

3. El examen físico sistemático en búsqueda de Anomalías mayores y

menores

4. Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal, evaluadas con

exámenes clínicos o paraclínicos, deben ser un signo de alerta para llegar al diagnóstico de un Error Innato del

Metabolismo

• ¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos?

• ¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen físico estandarizado normal?

• ¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo (EIM) en los recién nacidos vivos?

• ¿Cómo comunicar noticias a los padres que tienen hijos con anomalías congénitas?

PREGUNTAS DE LA GUIA DE AC

A las 24 horas o antes del

egreso

A las 48 – 72 horas

A los 8-10 días de vida

PON ATENCION EN QUE INSTANTES SE VA A EMPLEAR LA

GUIA DE A.C.

Pregunta 1¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías

congénitas en los recién nacidos vivos?

PACIENTE CON A.C. EVIDENTE

PACIENTE CON A.C. ENCONTRADA EN

EL EFIS.

PACIENTE CON EFIS NORMAL Y ANTECEDENTES

DE RIESGO

PACIENTE CON EFIS NORMAL,SIN ANTECEDENTES

DE RIESGO

A.C. : Anomalía CongénitaE.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado

• Uso de una estrategia racional y sistemática de detección de anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un niño vivo: – Examen físico estandarizado, – Búsqueda de factores de riesgo,– Remisión a medicina especializada cuando sea necesario– Y en todos los casos tamización universal auditiva y de un grupo

específico de EIM.• Pulsooximetría a las 24 horas o antes del egreso.

Pregunta 1¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías

congénitas en los recién nacidos vivos?

Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y Protocolos internacionales).Fuerza de la recomendación Fuerte a favor de la intervención.

Escenario 0: anomalía congénita evidente

Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico

Pregunta 1.

Pregunta Recomendación

Pregunta 1.1.¿Cuáles hallazgos en el examen físico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de A.C. no evidentes?

Respuesta por consenso de expertos fundamentado en sistema de vigilancia de anomalías congénitas. Los posibles hallazgos que indican otras anomalías no evidentes al examen físico son: Paginas 90 a 105 de la GUIA DE A.C.

Pregunta 1.2. ¿Qué hacer ante la presencia de A.C. menores en el examen físico del recién nacido?

La presencia de 3 anomalías menores en un recién nacido (Ver anexo de malformaciones menores), requiere la remisión a un nivel de salud que permita evaluar la existencia de una malformación mayor oculta

Pregunta 1.3¿Cómo se continúa el estudio del recién nacido en quién se han detectado signos sugestivos de A.C. mayores y menores en el examen físico?

El recién nacido con signos sugestivos de A.C., valorados mediante el EFIS debe remitirse al nivel de atención que cuente con un especialista que continué el estudio correspondiente

Pregunta 1.5¿En recién nacidos RN a término cómo se hace la tamización para detección de enfermedades cardíacascongénitas?

Tamización universal a los recién nacidos para cardiopatía congénita con oximetría a las 24 horas de edad. Si esta alterada, el niño debe ser referido a cardiología para valoración y eco cardiograma.

Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico

Microcefalia

RCIU

Fascies tosca

Narinas antevertidas, Filtrum largo

Engrosamiento gingival

Incurvamiento en mm ii y mm ss.

REFERIRLO A CENTRO DE REFERENCIA / ESPECIALISTA

Pregunta 2¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica

como parte de la estrategia de búsqueda deA.C., en recién nacidos vivos con EFIS normal?

A.C. : Anomalía Congénita; E.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado

PACIENTE CON A.C. EVIDENTE

PACIENTE CON A.C. ENCONTRADA EN

EL EFIS.

PACIENTE CON EFIS NORMAL Y ANTECEDENTES

DE RIESGO

PACIENTE CON EFIS NORMAL,SIN ANTECEDENTES

DE RIESGO

Preguntar por: • Enfermedades genéticas• Teratógenos (biológicos,

Agentes físicos, químicos, tóxicos, otros teratógenos)

• Hallazgos ecográficos obstétricos relacionados con anomalías mayores

Escenario 3. Examen físico normal: Búsqueda de F.R.

F. R. : Factores de Riesgo.

Pulso oximetría a las 24 horas o antes del egreso

Pregunta 2: Enfermedades genéticasConsanguinidad parental (hasta primosHermanos)

Antecedente de prueba citogenética en miembros del núcleo familiar

Disgenesias corticales Defectos del tubo neural

Retardo mental sin causa aparente Retinoblastoma

Cardiopatía congénita Poliquistosis renal

Trastorno del desarrollo sexual incluyendohipospadias

Displasia de cadera

Hidrops fetal no inmune Polimalformado

Muerte súbita en más de un hermano Óbitos en más de un hermanoMuerte neonatal no explicada

Óbito malformado Aborto a repetición (3 o más espontáneos, o 2consecutivos)

Pregunta 2: Teratógenos biológicosIg M para CMV alterada

Ig M para TOXOPLASMA alterada

Herpes durante el embarazo (especifique trimestre)

Ig M para RÚBEOLA alterada

FTA-abs, TPHA, Elisa, o Ig M para sífilis alterada.

Pregunta 2: Teratógenos TóxicosAlcohol Anticonvulsivantes Sustancias psicoactivas

(recreativas)

Vitamina A Misoprostol Radiación ionizante (antecedente ocupacional)

Tabaco/cigarrillo

Pregunta 2: Otros TeratógenosDiabetes materna Diabetes gestacional

Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y Protocolos internacionales)Recomendación fuerte a favor de la estrategia

REFERIRLO A CEN

TRO D

E REFERENCIA / ESPECIALISTA

Si alguno es positivo, Repetir a las 48 -72 horas

Si EFIS y FR es nuevamente

Positivo…

• El grupo desarrollador de la guía recomienda la realización de un conjunto de actividades de tamización que incluya evaluación auditiva y cribado para un grupo específico de EIM en todos los recién nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen físico sistematizado y de la presencia o no de factores de riesgo para anomalía congénita.

Pregunta 3¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del

metabolismo en los recién nacidos vivos?

Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.Calidad de la Evidencia: Moderada

YO CREO QUE LA TAMIZACION ES COSTO EFECTIVA…

PERO DEJAME LLAMAR A UN AMIGO EXPERTO Y NOS DE SU

OPINIÓN…

• Emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE)

• Además de Hipotiroidismo (a todos los RN entre las 48 y 72 horas de vida), de otras patologías.

Pregunta 3¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores

innatos del metabolismo en los reciénnacidos vivos?

Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención.Calidad de la Evidencia: Moderada

Pregunta Recomendación

Pregunta 3.1.¿Cuáles deben ser los EIM que deben incluirse en la tamización universal?

Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica) *Hemoglobinopatías.

Pregunta 3.2. ¿En qué momento se debe realizar la tamización auditiva y cómo debe realizarse?

A los RN sanos, a término y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egresoHospitalario

Pregunta 3.3¿Cómo debe hacerse la tamización para hipotiroidismo y cuál es el momento adecuado para hacerlo?

Tamización a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida.

Pregunta 3

Pregunta Recomendación

Pregunta 3.4.¿En la tamización universal ampliado de EIM del recién nacido, cuál es el momento indicado más eficiente (mayor sensibilidad, menor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 días de vida) y de dónde debe tomarse la muestra?

La tamización universal para EIM debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida, una vez el neonato haya recibido alimentación. La muestra para tamización de EIM debe ser de sangre de talón.

Pregunta 3

Punto de buena práctica• No revelar las malas noticias por teléfono• Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado

y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario• Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su

cónyuge y / o un soporte preferido presente.• No utilizar jerga.• Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema,

asegurarse de que no se culpen a ellos mismos u otros.• Explicar las implicaciones para el futuro del niño.

Pregunta 4¿Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene

una AC?

Se recomienda que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la información a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas.

Harvy Mauricio Velasco ParraClara Inés Vargas CastellanosDiego Rosselli CockJuan David Rueda PinzónEdgar Guerrero ReginoNatalia Sánchez DíazAndrés Duarte OsorioViviana Rodríguez RomeroCarlos Gómez RestrepoJuan Carlos Villar CentenoAna María De la Hoz BradfordRocío Romero Pradilla

Autores y colaboradores

Juan Gabriel Ruiz Peláez

Ignacio Zarante Montoya

Rocío Romero Pradilla

Adriana Buitrago López

Claudia Granados Rúgeles

Fernando Suárez Obando

Diana Barragán Bradford

Michael Alexander Vallejo Urrego

Paula Margarita Hurtado Villa

Mery Yolanda Cifuentes Cifuentes

hmvelascop@unal.edu.co izarante@javeriana.edu.co http://www.acgh.com.co/

Gracias

VAS A APLICAR LAS GUAS DE DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITAS

QUE SE SIENTE IMPACTAR POSITIVAMENTE EN LA MORTALIDAD INFANTIL DE COLOMBIA

• Se recomienda a las entidades financiadoras realizar procesos formales de revisión y actualización de la presente GPC según sea requerido. A pesar de que no existe consenso sobre el tiempo que debe transcurrir para la actualización de una GPC, y que este depende de la evidencia o información que base sus recomendaciones, el GDG recomienda que los contenidos de las guías sean revisados, para verificar su vigencia o necesidad de actualización al menos al cabo de 3 años a partir de la fecha de publicación del presente documento

Plan de actualización de la Guía

• Mejorar la calidad de la atención en salud y la utilización racional de recursos en la detección de anomalías congénitas de los recién nacidos.

• Disminuir la variabilidad injustificada en los procesos de detección y tamización de anomalías congénitas.

• Ayudar a consolidar una cultura de formulación de políticas en salud y de práctica clínica racional, basada en evidencia, susceptible de ser auditada, evaluada y mejorada.

• Generar modelos de evaluación de resultados de investigación (investigación integrativa: guías de práctica clínica) que permitan de manera pragmática medir e interpretar indicadores de impacto sencillos, válidos y útiles, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad de atención del recién nacido, basada en evidencia.

Propósitos

PREGUNTAS

Estos son algunos aspectos que aborda la guía de Anomalías congénitas

1. El manejo prenatal del binomio madre-hijo en embarazo de alto

riesgo

2. El manejo postmortem de un paciente polimalformado

3. La creación de un programa nacional de vigilancia epidemiológica

4. La realización de tamización neonatal de algunos EIM e

hipoacusia

5. La creación de un programa de crecimiento y desarrollo de niños

con A.C.

Qué factores no están asociados a la presencia o el desarrollo de Anomalías congénitas

1. Los antecedentes de farmacodependencia del padre

2. Los antecedentes familiares de consanguinidad de la

pareja

3. La historia de exposición a teratógenos por parte de la

madre

4. El numero de anomalías menores presentes en el R.N.

5. Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal

En que pacientes se propone realizar la tamización para EIM y en qué edad postnatal.

1. A los Recién Nacidos de alto riesgo, a las 24 horas postnatal

2. A todos los Recién Nacidos, a las 24 horas postnatal

3. A los Recién Nacidos de alto riego, entre las 48 y 72 horas

postnatal

4. A los todos los Recién nacidos, entre las 48 y 72 horas

postnatal

5. A ningún paciente, porque Colombia debe priorizar en otro

tipo de inversión en salud.

Todo paciente neonato, a las 24 horas de edad debe tener:

1. Un EFIS mas tamizaje auditivo

2. Un EFIS mas tamizaje auditivo y si el EFIS es normal,

búsqueda de FR y pulsooximetría

3. Tamización para EIM

4. Remisión a medicina especializada

5. Eco Cardiogram

En que eventos usted decide remitir el paciente a Medicina especializada:

1. Ante un EFIS alterado

2. Ante un tamizaje auditivo alterado

3. Luego de un EFIS + RF positivo realizado por segunda

vez entre las 48 y 72 horas

4. Ante una prueba prenatal de inmuno infecciosas alterada

que genere alta sospecha (IgM o FTA +ABS, por Ej.)

5. Todas las anteriores