LES MALALTIES

MINORITÀRIES

Laura Sugrañes

Beatriz Monset

Laura Granell

INTRODUCCIÓ

• Les malalties minoritàries són aquelles que tenen risc de mort o d’invalidesa crònica. No són freqüents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants.

• També s’anomenen malalties rares o orfes.

• Uns 30 milions d’europeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.

• Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organització Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu.

• La majoria d’aquestes malalties són genètiques i algunes hereditàries. Encara que algunes s’originen de complicacions de malalties comuns. Altres són càncers poc freqüents, malalties autoimmunitàries, o tòxiques o infeccioses.

• El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritàries. Només passa cada 4 anys.

• A continuació farem una breu explicació de diferents malalties minoritàries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al físic com a la ment:

Síndrome de Hutchinson-Gilford

(Progèria)Està caracteritzada per un envelliment brusc iprematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats.Pot afectar diferents òrgans i teixits: ós, músculs, pell,teixit subcutani i gots. Els símptomes es manifestendurant el primer any, amb anomalies com: retard en elcreixement, alopècia, anomalies en la pell. La mitjanade vida en nens malalts és de 13 anys, però pot estarentre 7-45 anys.

Síndrome de Proteus

És genètic i d'aparició espontània. Té moltes variants en la

seves manifestacions físiques, en les asimetries i en l'edat

en què es manifesta en cada pacient.

Un 20% dels pacients presenten retard

mental en grau divers. Els pacients

necessiten controls periòdics ja que

corren el risc de desenvolupar càncers.

A part d’afeccions a l’esquelet i el

creixement, la pell es deforma,

i el cos en sí.

Se n'han descrit cent casos en tot el món. Es desconeix

si és hereditària.

Està provocada per un gen letal en mosaicisme

somàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma de

mosaic i, per tant, la seva manifestació en el cos del

malalt també té forma de mosaic.

Crani de l’home elefant, Joseph Merrick. El cas mésgreu d’aquesta síndrome.

Síndrome d’Asperger

És un trastorn generalitzat del desenvolupament, als que una

vegada exclosos el trastorn infantil i desintegratiu i la síndrome

de Rett hem de considerar equivalents a l’autisme. Els afectats

tenen un sofisticat sentit de

reconeixement dels estats mentals

aliens. Tenen "ceguesa mental“:

fallen planament en un gest facial,

corporal, de comunicació indirecta.

Eviten el contacte ocular.

Són incapaços de "llegir entre línies", incapaços

d'entendre les implicacions ocultes en el que una

persona diu. Tenen un intens nivell de concentració en

temes d'interès i és generalment caracteritzat per un

do especial. Sovint manifesten un raonament

extremadament sofisticat,

una concentració obsessiva

i una memòria quasi perfecta.

Estàn considerats

superdotats intel·lectualment

Nens sirena (sirenomelía)

Les extremitats inferiors estan unides. Les cames poden estar

unides o que només hi hagi un sol eix central, una única

extremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol ós

o pot causar problemes amb

altres òrgans. Normalment

estan afectats altres sistemes

com l’urinari, el genital i

el digestiu, i de vegades

la columna vertebral.

Síndrome Riley-Day (Disautonomía

familiar)

És hereditàri, i afecta a la funció dels nervis. Els símptomesestan presents des del naixement i van empitjorant amb el temps. Fa que les persones no sentin cap dolor. Això provoca múltiples lesions com ferides, cremades o trencaments de

membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que ho pateixenmoren joves a causa d’accidents o acumulació de ferides.

Pell de papallona (Epidermolisis bullosa )

Afecta a la pell provocant butllofes davant el mínim

frec. És una malaltia hereditària, no contagiosa i incurable.

Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les ferides

semblen cremades severes i reapareixen

contínuament amb freqüents complicacions.

La pell d'aquests nens és molt

delicada. S’ha d’enbenar el cos

per evitar les ferides.

El síndrome de x-fràgil

També és conegut com síndrome de

Martin-Bell.

És un trastorn hereditari que

ocasiona retràs mental que pot ser

important o moderat.

Afecta més als homes que a les

dones.

La causa genètica és un tipus de

mutació coneguda com: expansió de

repeticions de trinucleòtids.

Fetus in Fetu(bessó paràsit)

Un bessó és trobat a l'interior de l'altre bessó que li serveix a

aquest com a hoste. “L’humanoide” no té òrgans interns i està

mort. El bessó hoste va creixent a

mesura que creix l’humà, però sempre

haurà sigut un ésser inhert.

Generalment es presenta com a un

tumor no dolorós en l’abdomen,

però també hi han casos en què s'han

trobat en escrot, fetge, ronyons,

i fins i tot dins de la cavitat cranial.

Sindrome de TurnerÉs una malaltia genètica

caracteritzada per la presència d’un sol cromosoma X.

Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els òrgans sexuals. El seu aspecte és infantil i pateixen infertilitat.