Mutaciones y SNPS

Integrante: Edith Arias MontecinosDocente: Alejandro CuevasFecha: 09 de Septiembre de 2013

Mutaciones

• Definición de mutación según el modelo de Watson y Crick.

• Son cambios en la información genética producto de alteraciones en el DNA, genes, cromosomas, cariotipos.

• Fuente primaria de variabilidad genética

• Se puede clasificar en varias categorías.

Mutaciones

Según la extensión del

material genético afectado

genómicas

cromosómicas

génicas

Mutaciones Genómicas

• Afecta al número de alguno de los cromosomas.

Aneuploidía

• Afecta al número normal de dotaciones cromosómicas.

Euploidía

Mutaciones Genómicas

Mutaciones Cromosómicas

DeleciónUn trozo del cromosoma es

perdido.

DuplicaciónAumento de la información presente en el cromosoma.

a

b

c

d

e

a

b

c

d

e

d

e

a

b

c

d

e

f

a

b

c

d

e

f

g

h

Mutaciones Cromosómicas

Inversión La posición dentro del

cromosoma es cambiada pero en otro sentido.

Translocación La posición dentro del cromosoma supone un

cambio de posición de un cromosoma.

a

b

c

d

e

f

g

h

a

b

c

g

f

e

d

h

a

b

c

d

e

f

g

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

e

f

5

6

1

2

3

4

g

h

Mutaciones Génicas

Sustitución

Inversión

Translocación

Desfasamiento

[Inserción y Deleción]

Mutaciones Génicas

Polimorfismo

• Variación que presenta individuos de una misma especie.

• Un polimorfismo es considerado como tal cuando la frecuencia de uno de sus alelos en la población es superior al 1%.

• Hay varios tipos de polimorfismos los más frecuentes son los SNP’s.

• Los polimorfismos de ADN se pueden ordenar según dos criterios básicos

Tip

os

de

Po

limo

rfis

mo

Según su naturaleza

RFLPs

STRs

Polimorfismos debidos a mutaciones puntuales.

Según su localización

rSNPcSNPiSNP gSNP

Polimorfismo de Nucleótido Único

• “Single Nucleotide Polymorphisms”, SNP.

• Es un tipo basado en el cambio de una base nucleotídica por otra.

• Su frecuencia es de 1 cada 100-500 pares bases en el genoma humano.

• La variabilidad fenotípica, la susceptibilidad o la resistencia individual a distintas enfermedades radica principalmente en los SNP’s

Clasificación de SNP´s

Aplicaciones

• El estudio de los polimorfismos tiene muchas aplicaciones en medicina, investigaciones biológicas y procesos jurídicos.

• Como biomarcador

• Identificar genes relacionados con distintas enfermedades.

• Genética poblacional

Bibliografía

• Pierce, Benjamin A. Estefanía Bello tr., “Genética: un enfoque conceptual”, capitulo 18. mutaciones geneticas y reparaciones del DNA. 3°edicion, 2009, Editorial Medica panamericana. Madrid – España. Pags. 471 – 481.

• Checa –Caratachea, Marco Antonio. “Polimorfismos genéticos: Implicancias y aplicaciones. Rev.Inst.Enf.Res. Mex. Julio-Septiembre 2007, Páginas 213-221.

• Oliva, Rafael , Tobal, José Manuel ,“Genoma humano: Nuevos avances en investigación diagnóstico y tratamiento” , “implicaciones funcionales de los SNPs”, página 86.

Muchas Gracias