Mutatii Genetice Porca Adyna

  • Published on
    12-Jun-2015

  • View
    2.962

  • Download
    2

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li> 1. <ul><li>MUTATII GENETICE </li></ul></li></ul> <p> 2. Cuprins </p> <ul><li>Mutatii genetice si cromozomiale </li></ul> <ul><li>Modificari patologice ale cariotipului uman</li></ul> <ul><li>Maladii genetice </li></ul> <ul><li>Polidactilie </li></ul> <ul><li>Sindactilie </li></ul> <ul><li>Diabetul insipid </li></ul> <ul><li>Hemofilia </li></ul> <ul><li>Daltonismul </li></ul> <ul><li>Tipatul pisicii (Cri du chat) </li></ul> <ul><li>Sindromul Marfan </li></ul> <ul><li>Albinismul </li></ul> <ul><li>Clonarea </li></ul> <ul><li>Sindromul Down sau Trisomia 21 </li></ul> <ul><li>Malformatii fetale </li></ul> <p> 3. </p> <ul><li>Mutatii genetice si cromozomiale </li></ul> <ul><li>Mutatia </li></ul> <ul><li>Schimbarea-este un atribut al tuturor fiintelor vii.Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba,de a se transforma si astfel de a evolua.Mutatia este,de fapt,raspunzatoare in mare masura de variabilitatea lumii vii. </li></ul> <p> 4. </p> <ul><li>Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe parcursul formarii si constituirii speciei respective. </li></ul> <ul><li>Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. </li></ul> <ul><li>Pot fi:-naturale </li></ul> <ul><li>- induse </li></ul> <ul><li>Pot afecta practic orice organ al plantei sau al animalului respectiv.Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative,dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare. </li></ul> <p> 5. Modificari patologice ale cariotipului uman </p> <ul><li>Cariotipul uman normal</li></ul> <ul><li>La om exista 2n=46 cromozomi,asezati in sapte grupe notate cu majuscule de la A la G. Se presupune ca,cariotipul uman provine din cariotipul maimutelor antropoide,care au 2n=48 cromozomi.</li></ul> <ul><li>Modificarile patologice ale cariotipului uman sunt: POLIPLOIDIE,ANEUPLOIDIE si RESTRUCTURARILE CROMOZOMIALE. </li></ul> <p> 6. Cromozomii umani 7. </p> <ul><li>Poliploidiareprezinta multiplicarea numarului de genomuri. Este letala la om si nu s-a intalnit decat la embrionii eliminati prin avort spontan. </li></ul> <ul><li>Aneuploidiareprezinta variatia numarului de cromozomi dintr-o anumita pereche.Aceasta este de doua tipuri: autozomala,cea care afecteaza cromozomii si heterozomala,cea care afecteaza heterozomii.</li></ul> <ul><li>Restructurarile cromozomiale reprezinta maladii: </li></ul> <ul><li>maladia Tipatul pisicii ,are loc pierderea partiala a bratului scurt. </li></ul> <p> 8. Maladii genetice </p> <ul><li>Polidactiilesunt malformatii congenitale, in general ereditare, caracterizate prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul. </li></ul> <p> 9. </p> <ul><li>Cunoscute sub numelepolidactilie ,sindactiliesiadactilie , aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale. Polidactilia implica prezenta a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor. </li></ul> <p> 10. </p> <ul><li>Diabetul insipiddenumeste o perturbare a bilantului hidrosalin datorita reabsorbtiei deficitare a apei la nivelul renal ca urmare a secretiei insuficiente de hormon antidiuretic din hipofiza posterioara (DI central sau neurogen) sau a lipsei de raspuns a rinichiului la ADH (diabet insipid nefrogenic) si care se caracterizeaza prin poliurie cu urina de densitate joasa (</li></ul>