HIPETROFIA CONGÉNITA HIPETROFIA CONGÉNITA DEL PÍLORO Y ATRESIA DEL PÍLORO Y ATRESIA DUODENALDUODENAL

PEDIATRÍAPEDIATRÍA

DR JONATHAN GUERRERODR JONATHAN GUERRERO

3 SEPTIEMBRE 2009

HIPETROFIA CONGÉNITA HIPETROFIA CONGÉNITA DEL PÍLORODEL PÍLORO

HISTORIAHISTORIA

1771 1771 BlairBlair describe postmortem. describe postmortem.

1888 1888 HirschsprungHirschsprung angeborener angeborener pylorusstnose.pylorusstnose.

1907 1907 DoufourDoufour y y FredetFredet sugieren la sugieren la pilorotomía.pilorotomía.

1912 1912 RamstedtRamstedt dice que no es necesario dice que no es necesario cerrar la muscular. cerrar la muscular.

EPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia 1.5 a 4/1000 RNV.Prevalencia 1.5 a 4/1000 RNV.

Es Es << frecuente en afro-americanos frecuente en afro-americanos y asiáticos. y asiáticos.

Hombre : Mujeres; 2 a 5:1.Hombre : Mujeres; 2 a 5:1.

ETIOLOGÍA.ETIOLOGÍA.

Predisposición genética para desarrollarla.Predisposición genética para desarrollarla.

Método de alimentación, variabilidad Método de alimentación, variabilidad estacional, alimentación traspilórica en estacional, alimentación traspilórica en prematuros.prematuros.

Células ganglionares inmaduras y alteración Células ganglionares inmaduras y alteración en su estructura.en su estructura.

Aumento de sustancia P y otros péptidos.Aumento de sustancia P y otros péptidos.

PRESENTACIÓN.PRESENTACIÓN.

RN 2-8 (3-5) semanas con vómito RN 2-8 (3-5) semanas con vómito no biliar.no biliar.

La fuerza y frecuencia del vómito La fuerza y frecuencia del vómito aumentan progresivamente hasta aumentan progresivamente hasta ser tipo proyectil.ser tipo proyectil.

Hematemesis, se quedan con Hematemesis, se quedan con hambre, deshidratación, letargia.hambre, deshidratación, letargia.

PRESENTACIÓN (2).PRESENTACIÓN (2).

Algunos presentan diarrea o Algunos presentan diarrea o ictericia indirecta (def. GT).ictericia indirecta (def. GT).

Deshidratación.Deshidratación.

Descartar otras causas de vómito, Descartar otras causas de vómito, de reflujo o de píloroespasmo.de reflujo o de píloroespasmo.– Aumento PIC.Aumento PIC.– Desordenes metabólicosDesordenes metabólicos

DIAGNÓSTICO.DIAGNÓSTICO.

Vómito, ondas peristálticas visibles.Vómito, ondas peristálticas visibles.

Alcalosis hipoclorémica, hipocalémica.Alcalosis hipoclorémica, hipocalémica.

Cuidadosa EF del CSD, oliva. Cuidadosa EF del CSD, oliva.

USG USG > 4 x 16 mm ( 3 x 14).> 4 x 16 mm ( 3 x 14).

Serie gastroduodenal. Serie gastroduodenal.

US HCG 5 semanas 18 x 5.2 mm

SGD con cola de ratón

TRATAMIENTO.TRATAMIENTO.

Prepararlo para la anestesia y cx.Prepararlo para la anestesia y cx.

Elevado el HCO3, hipoK, hipoCl, Elevado el HCO3, hipoK, hipoCl, deshidratación, desnutrición.deshidratación, desnutrición.

Suspender la V.O.Suspender la V.O.

No es necesario una SOG. No es necesario una SOG.

CIRUGÍA.CIRUGÍA.

Aspiración gástrica preinducción.Aspiración gástrica preinducción.

Piloromiotomía de Ramstedt.Piloromiotomía de Ramstedt.

Corte transverso 2.3 a 3 cm encima Corte transverso 2.3 a 3 cm encima del recto derecho en el borde del recto derecho en el borde hepático.hepático.

Cortar serosa y disecar la muscular. Cortar serosa y disecar la muscular.

PILOROMIOTOMÍA.PILOROMIOTOMÍA.

CIRUGÍA (2).CIRUGÍA (2).

Traumamioplastía de Castañón.Traumamioplastía de Castañón.

Hay que hacer mínimo tres Hay que hacer mínimo tres incisiones.incisiones.

Hay mayor riesgo de perforación de Hay mayor riesgo de perforación de la submucosa.la submucosa.

MANEJO P.O.MANEJO P.O.

Iniciar alimentación a las 6 hrs P.O.Iniciar alimentación a las 6 hrs P.O.

Si presentaron hematemesis se inicia Si presentaron hematemesis se inicia a las 12 hr.a las 12 hr.

Con el esquema adecuado se puede Con el esquema adecuado se puede dar el alta a las 24 hrs de iniciar V.O.dar el alta a las 24 hrs de iniciar V.O.

Esto depende de los resultados Qx. Esto depende de los resultados Qx.

MANEJO NO QX.MANEJO NO QX.

Alimentar en múltiples ocasiones Alimentar en múltiples ocasiones en pequeños volúmenes. en pequeños volúmenes.

Requiere hospitalización Requiere hospitalización prolongada y puede causar prolongada y puede causar desnutrición.desnutrición.

COMPLICACIONES.COMPLICACIONES.

Piloromiotomía son mínimas.Piloromiotomía son mínimas.

Vómito P.O. por descoordinación del Vómito P.O. por descoordinación del peristaltismo o atonía gástrica.peristaltismo o atonía gástrica.

Si continúa por 3-4 días se por Si continúa por 3-4 días se por miomectomía incompleta.miomectomía incompleta.

Perforación (2.3%). Perforación (2.3%).

No es útil SGD P.O.No es útil SGD P.O.

ATRESIA DUODENAL.ATRESIA DUODENAL.

HISTORIA.HISTORIA.

1733 Calder 2 niños con 1733 Calder 2 niños con conformación prenatural del conformación prenatural del intestino.intestino.

1929 Kaldor 250 casos de atresia 1929 Kaldor 250 casos de atresia duodenal reportados.duodenal reportados.

1921 Webb y Wangensteen 9 1921 Webb y Wangensteen 9 sobrevivientes.sobrevivientes.

PATOLOGÍA.PATOLOGÍA.

La atresia y estenosis duodenal se La atresia y estenosis duodenal se asocian a páncreas anular. asocian a páncreas anular.

Anormalidades en la rotación y Anormalidades en la rotación y fijación intestinal se observan.fijación intestinal se observan.

Anormalidades pancráticas y Anormalidades pancráticas y biliares.biliares.

TIPOS DE ATRESIA.TIPOS DE ATRESIA.(Gray y Skandalakis)(Gray y Skandalakis)

Tipo 1; diafragma o membrana de Tipo 1; diafragma o membrana de mucosa o submucosa, muscular mucosa o submucosa, muscular intacta.intacta.

Tipo 2; dos sacos cerrados Tipo 2; dos sacos cerrados conectados por un cordón fibroso, conectados por un cordón fibroso, mesenterio intacto.mesenterio intacto.

Tipo 3; no hay cordón fibroso, Tipo 3; no hay cordón fibroso, defecto en el mesenterio, “V”.defecto en el mesenterio, “V”.

A tipo 1, B Tipo 2, C Tipo 3, D membrana intraluminal, E Anormalidad saco ciego F Páncreas anular

EPIDEMIOLOGÍA.EPIDEMIOLOGÍA.

85% de las estenosis son distales a la 85% de las estenosis son distales a la entrada del conducto biliar al entrada del conducto biliar al duodeno.duodeno.

La obstrucción congénita duodenal La obstrucción congénita duodenal puede ir de 1/10,000 a 1/6,000.puede ir de 1/10,000 a 1/6,000.

Asociar con Sx Down 1/3, Asociar con Sx Down 1/3, malrotación o cardiopatía congénita. malrotación o cardiopatía congénita.

HISTORIA PRENATAL.HISTORIA PRENATAL.

Polihidramnios 50%.Polihidramnios 50%.

USG prenatal suele detectar 7-8 mes.USG prenatal suele detectar 7-8 mes.

Permite hacer amniocentesis para Permite hacer amniocentesis para cariotipo. cariotipo.

> 50% son prematuros, relacionado > 50% son prematuros, relacionado con polihidramnios. con polihidramnios.

PRESENTACIÓN.PRESENTACIÓN.

Vómito con material biliar a las poca Vómito con material biliar a las poca horas de haber nacido.horas de haber nacido.

Vómito continuo puede llevar a gastritis Vómito continuo puede llevar a gastritis y hematemesis.y hematemesis.

Aspirado gástrico neonatal Aspirado gástrico neonatal > 30 ml con > 30 ml con contenido biliar, sin haber vomitado.contenido biliar, sin haber vomitado.

Estomago dilatado, abdomen escafoide.Estomago dilatado, abdomen escafoide.

DIAGNÓSTICO.DIAGNÓSTICO.

Radiografía de abdomen.Radiografía de abdomen.– Abdomen largo, con disensión y nivel del Abdomen largo, con disensión y nivel del

líquido. líquido. – Ausencia de aire en el resto.Ausencia de aire en el resto.– Doble burbuja (instilar 60 ml aire).Doble burbuja (instilar 60 ml aire).

USG.USG.– Bandas peritoneales, malrotación.Bandas peritoneales, malrotación.– Páncreas anular.Páncreas anular.– Signo del remolino “Signo del remolino “whirlpoolwhirlpool”.”.– Vena porta preduodenal.Vena porta preduodenal.

USG feto 37 SDG

Doble burbuja

MANEJO MANEJO PREQUIRURGICO.PREQUIRURGICO.

Manejo de la prematurez.Manejo de la prematurez. Excluir volvulus.Excluir volvulus. SOG para descompresión y drenaje.SOG para descompresión y drenaje. Lsps y 1 mg vitamina K IM.Lsps y 1 mg vitamina K IM. Buscar otras anormalidades.Buscar otras anormalidades. Corregir lo metabólico y respiratorio.Corregir lo metabólico y respiratorio. NPT. NPT.

CUIDADOS P.O.CUIDADOS P.O.

Ayuno hasta que:Ayuno hasta que:– Aspirado gástrico claro.Aspirado gástrico claro.– Volumen Volumen < 1 ml/kg/hr.< 1 ml/kg/hr.– Peristaltismo presente.Peristaltismo presente.

NPT por 5-12 días.NPT por 5-12 días.

Líquidos claro 3 hrs intervalo (2-5 Líquidos claro 3 hrs intervalo (2-5 ml)ml)– Dar fórmula o SM.Dar fórmula o SM.

RESULTADOS.RESULTADOS.

Supervivencia Supervivencia > 90% en > 90% en anormalidades duodenales. anormalidades duodenales.

Valorar prematurez, Sx Down o Valorar prematurez, Sx Down o cardiopatías. cardiopatías.

Buen pronóstico.Buen pronóstico.

SÍNDROME DE CARMISÍNDROME DE CARMI

SÍNDROME DE CARMISÍNDROME DE CARMI

Aplasia congénita del cutis con Aplasia congénita del cutis con atresia gastrointestinal.atresia gastrointestinal.

Epidermolisis con atresia de píloro.Epidermolisis con atresia de píloro.

Atresia de píloro con epidermolisis Atresia de píloro con epidermolisis bullosa funcional.bullosa funcional.

Puede incluir estenosis ureterovesical.Puede incluir estenosis ureterovesical.

SÍNDROMDE DE CARMI.SÍNDROMDE DE CARMI.

Epidermolisis bullosa con atresia de píloro.Epidermolisis bullosa con atresia de píloro.

Mueren en los primeros 5 meses a pesar del Mueren en los primeros 5 meses a pesar del corrección pilórica. corrección pilórica.

Carmi 1982 describe AFP y el patrón en gemelos Carmi 1982 describe AFP y el patrón en gemelos y hermanos. y hermanos.

Ishigami 1990 fue el primero en describirlo Ishigami 1990 fue el primero en describirlo asociado a atresia píloro.asociado a atresia píloro.

Nazzarro 1990 estudia la epidermolisis letal.Nazzarro 1990 estudia la epidermolisis letal.

Epidermolisis bullosa Epidermolisis bullosa con AP.con AP.

Lestringant 1992 concluye que es una Lestringant 1992 concluye que es una enfermedad AR que es parte de EB enfermedad AR que es parte de EB funcional. funcional. – Atresia pilórica es una manifestación Atresia pilórica es una manifestación

principal. principal. – Asocia a obstrucción ureterovesical.Asocia a obstrucción ureterovesical.

Nakano 2001, 3 variantes:Nakano 2001, 3 variantes:– EB generalizada benigna.EB generalizada benigna.– EB asociada con DM tardía presentación.EB asociada con DM tardía presentación.– EB con atresia pilórica. EB con atresia pilórica.

GENÉTICA.GENÉTICA.

Transversión T-A en nucléotido Transversión T-A en nucléotido 3986-19 en el intron 31 del gene 3986-19 en el intron 31 del gene ITGB4.ITGB4.

17q11-qter, Chr.217q11-qter, Chr.2

Alteraciones Gastrointestinales y Alteraciones Gastrointestinales y urinarias. urinarias.

PRONÓSTICO.PRONÓSTICO.

Fallecen por diarrea, obstrucción Fallecen por diarrea, obstrucción gastrointestinal.gastrointestinal.

Infecciones cutáneas.Infecciones cutáneas.

Mal pronóstico, mueren en Mal pronóstico, mueren en meses.meses.

BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA

Pediatric surgery, O’Neill J, Jr, et al, Pediatric surgery, O’Neill J, Jr, et al, fifth edition, Mosby editorial. Volume fifth edition, Mosby editorial. Volume Two, Chapter 71 and 73.Two, Chapter 71 and 73.

Online mendelian inheritance in men.Online mendelian inheritance in men.

http://www.gfmer.ch/http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=879gendis_detail_list.php?cat3=879