Sindromul patau

  • View
    52

  • Download
    1

Embed Size (px)

Transcript

Sindromul Patau (Trisomnia 13)

Sindromul Patau(Trisomnia 13)

DefinitieSindromul Patau sau trisomia 13 este boal cromozomial provocat de prezena unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizat clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformaii a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognaie etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedeaz nainte de vrsta de un an).

Frecvena boliiTrisomia 13 este o boal cromozomial rar.Prevalena sa este estimat la 1 la 5000 de nateri.

Aspecte geneticeSindromul Patau este o anomalie cromozomial autozomal care din punct de vedere citogenetic implic 3 entiti:

prezena unui cromozom 13 suplimentar n toate celulele organismului (trisomia 13 liber, omogen).

prezena unui cromozom 13 suplimentar doar n unele celule ale organismului (trisomia 13 n mozaic).

prezena doar a unei poriuni din cromozomul 13 n toate celulele organismului (trisomia parial 13).

Prezena unui cromozom 13 suplimentar este consecina unui accident de diviziune celular care a avut loc fie n gametogeneza parental, fie n primele diviziuni ale zigotului sau este datorat prezenei unei translocaii echilibrate la unul dintre prini.

Semne generaleValoarea medie a greutii la natere este de 2600 g.Dificulti de alimentaieRetard staturoponderal.Lungimea cranio-sacral este semnificativ mai sczut

Anomalii neurologiceRetard mental severHoloprozencefalie (arhinencefalie)Lobii frontali pot fi fuzionaiBulbul, nervul olfactiv i corpul calos pot lipsiCrize convulsive n special crize miocloniceEEG anormalEpisoade apneice centrale, cianoz

Anomalii craniofacialeMicrocefalie moderatFrunte nclinat (frunte teit) i ngustRegiunea temporal retractatOccipital proeminentSuturi sagitale largiFontanele largiTrigonocefalieDefecte a scalpului: aplazie cutanat congenital (aplasia cutis congenita), ulceraii ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforaii

Anomalii ale urechilorAnomalii ale pavilioanelor urechiiUrechi jos inserateAnomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.Surditate neurosenzorial (de percepie) i conductiv (de transmisie)Otit medie recurent

Anomalii oculareMicroftalmie sau anoftalmieColobom iridianOpaciti corneene (cataract)Displazia retinian caracterizat prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolental spre scler unde este situat colobomul irian.

Anomalii cervicalePliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flascGtul scurt i grosHigrom chistic fetal

Anomalii cardiovasculareDefect septal ventricular infundibularDefect septal atrialPersistena canalului arterialDextrocardieCoarctaie a aorteiVen cava superioara stng,Aort cu originea n ventriculul stng

Anomalii gastrointestinaleOmfalocelMalrotaie a colonuluiArter ombilical unicHernie ombilicalaHernie inghinalSplin accesorieDisplazia pancreaticesut pancreatic heterotopicPersistena canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel

Anomalii renaleRinichi polichisticHiperlobulare renalHidronefrozHidrouretereUretere dubleRinichi n potcoavAgenezie renal unilateralBlastem renal nodular persistent

Anomalii genitaleLa bieiCriptorhidieAnomalii scrotaleHipospadias

La feteUter bicornVagin dubluHipertrofia clitorisuluiTrompe uterine (Fallopius) anormaleOvare hipoplasticeDisgenezie gonadic

Anomalii ale scheletuluiCoaste posterioare subiri, cu absena sau fr absena coastelorDeformare de flexie a articulaiilor mariAbsena membrelorAplazie radialPolice retroflexibilProeminen posterioara a calcaneuluiPicior deformat n piolet.Picior echinovar (talipes equinovarus)Deviere ulnar a corpului

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticTrisomia 13 poate fi suspicionat pe baza elementelor clinice,ns diagnosticul de certitudine este adus de investigaia citogenetic a cazurilor.Analiza cromozomilor prin tehnica de bandare G poate preciza natura sindromului Patau.

Sfat geneticRiscul de recuren este foarte mic n cazul trisomiei 13 libere omogene sau n mozaic (0,5%) iar n cazul unei translocaii echilibrate ntre cromozomii 13 i 14 sau 13 i 15 riscul ajunge la 1%.

De aceea se recomand consilierea genetic adecvat pentru fiecare caz n parte.

Diagnostic prenatalSindromul Patau poate fi diagnosticat i n perioada prenatal prin mai multe metode:

ecografia fetal deceleaz majoritatea malformaiilor fetale

screening-ul seric matern n primul trimestru de sarcin (dozarea HCG i a PAPP-A)

biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza i analiza cromozomilor fetali.

Evoluie i prognosticTrisomia 13 este o boal grav, 91% dintre copii decednd n primul an de via.Cei care supravieuiesc rmn cu deficiene mintale grave i necesit ngrijire special. Un prognostic mai bun l au pacienii cu trisomie 13 n mozaic unde retardul mintal este variabil iar durata de via poate ajunge pn la 30 ani.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireTrisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boal grav msurile vizeaz n principal reducerea complicaiilor acestei boli. Ele sunt urmtoarele:

corecia chirurgical a anomaliilor congenitale

kinetoterapia

consultul genetic

consilierea psihologic

Bibliografiewww.wikipedia.rowww.romedic.com