1. Carlos Fabin Nieto Suaza XERODERMA PIGMENTOSO XERODERMA PIGMENTOSO

2. (XP) es una genodermatosis infrecuente se caracteriza por la sensibilidad al sol, la afectacin ocular, y ms de 1000 veces ms riesgo de neoplasias cutneas y oculares XERODERMA PIGMENTOSO INCIDENCIA 1:250,000-XPC 1:40,000 -XPA Neoplasmas cutneos QUE ES? RAZA SEXO EDAD 3. Ferdinand von Hebra Moriz Kaposi 1870-1874 Xeroderma pigmentoso la piel seca, pigmentada identifica la base de XP papel central: las mutaciones del ADN 1969 James e. Cleaver HISTORIA En: En: 4. TIPO DE HERENCIA R r R r R r RrR r rR R r r r R r rrR r rr AUTOSOMICA RECESIVA AUTOSOMICA RECESIVA 5. GEN LOCALIZACION FUNCIN XPA 9q34 Protena que se liga al ADN daado XPB 2q21 Helicasa 3-5 (FTIIH) XPC - Reparacin general del ADN XPD 19q13 Helicasa 3-5 (FTIIH) XPE - Protena que se liga al ADN daado XPF 16p13.1 Endonucleasa de corte en 5 XPG - Endonucleasa de corte en 3 ERCCI 19q13 Protena asociada con XPF CSA - Protena interactiva (Sx Cockayne) CSB 10q11 Factor de acoplamiento REN- transcripcion helicasa del Sx de Cockayne B PATRON HETEROGNEO PATRON HETEROGNEO 6. REAPARACIN POR ESCISION NUCLEOTIDA (REN) Recorte de ADN (30) Acoplada con la actividad del complejo transcripcional funcional (FTIIH) Recorte de ADN (30) Acoplada con la actividad del complejo transcripcional funcional (FTIIH) 7. PIEL FENOTIPO PecasPecas Atrofia de pielAtrofia de piel 5% Tumores benignos (angiomas y queratoacantomas) 5% Tumores benignos (angiomas y queratoacantomas) 45% Tumores malignos (de cel basales o espinosas) 45% Tumores malignos (de cel basales o espinosas) Aum pigmentoAum pigmento 2-14 aos2-14 aos Lentigos solaresLentigos solares TelangiectasiasTelangiectasias ArrugasArrugas 90% 60-90% ConjuntivitisConjuntivitis BlefaritisBlefaritis EctropinEctropin NeoplasiasNeoplasias 8. Degeneracin neuronal 18% SorderaSordera Desmielinizacion segmental Desmielinizacion segmental Hiporreflexia o Arreflexia Hiporreflexia o Arreflexia EspasticidadEspasticidad Retardo mentalRetardo mental AtaxiaAtaxia CoreoatetosisCoreoatetosis Neoplasias Tumores de cerebro Tumores de cerebro LeucemiasLeucemias Carcinomas gstricos Carcinomas gstricos CA pulmnCA pulmn 9. Dos causas importantes de la mortalidad son: el melanoma malo metasttico y el carcinoma escamoso de la clula. Los pacientes de edad menor a 20 aos tienen un aumento en la incidencia del cncer y del cncer no melanoma La edad media del cncer de la piel es de 8 aos en los pacientes de XP Los primeros sntomas ocurren entre 1 y 2 aos de la edad. Los pacientes de XP son tambin susceptibles a la infeccin y, en algunos subtipos, a las complicaciones neurolgicas. Menos del 40% de los pacientes sobrepasan 20 aos. Los individuos con una enfermedad ms suave pueden sobrevivir ms all de la edad media. RIESGO 10. FORMAS Xeroderma pigmentoso XP Corta vida 30 aos Metstasis de melanoma y carcinoma de clulas escamosos Corta vida 30 aos Metstasis de melanoma y carcinoma de clulas escamosos SC Sx Cockayne Poco crecimiento posnatal Dism de tejido subcutneo Contracturas Fotosensibilidad Degeneracin neuronal Degeneracin retina sordera Cncer de piel Poco crecimiento posnatal Dism de tejido subcutneo Contracturas Fotosensibilidad Degeneracin neuronal Degeneracin retina sordera Cncer de piel Tricotiodistrofia Poco crecimiento posnatal Dism de tejido subcutneo Contracturas Fotosensibilidad Cabello quebradizo Lunares Cncer de piel Poco crecimiento posnatal Dism de tejido subcutneo Contracturas Fotosensibilidad Cabello quebradizo Lunares Cncer de piel 11. Clnica: Clnica: Pruebas funcionales en clulas vivas Clnica: Pruebas funcionales en clulas vivas DIAGNSTICO El diagnstico precoz importante para prevenir complicaciones. Los bebs y los nios con fotosensibilidad debe referirse a un dermatlogo. El diagnstico precoz importante para prevenir complicaciones. Los bebs y los nios con fotosensibilidad debe referirse a un dermatlogo. Pecas Marcado de reas expuestas al sol menores de 2 aos Pecas Marcado de reas expuestas al sol menores de 2 aos El diagnstico se realiza mediante biopsia de piel con cultivo de fibroblastos. El diagnstico se realiza mediante biopsia de piel con cultivo de fibroblastos. Piel Ojos Neurolgico Pruebas de consanguinidad Piel Ojos Neurolgico Pruebas de consanguinidad 12. TRATAMIENTO NO HAY CURACION