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SÍNDROME DE KLINEFELTER
JUSTIFICACIÓN
• DAR A CONOCER QUE ES, SUS CAUSAS AL CUAL SU INCIDENCIA.
INTRODUCCIÓN
LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS TIENEN 46 CROMOSOMAS. LOS CROMOSOMAS
CONTIENEN TODOS LOS GENES Y EL ADN, LOS PILARES FUNDAMENTALES DEL
CUERPO. DOS CROMOSOMAS SEXUALES QUE DETERMINARA SU SEXO. LAS
MUJERES NORMALMENTE TIENEN DOS CROMOSOMAS SEXUALES XX, MIENTRAS
QUE LOS HOMBRES NORMALMENTE TIENEN UN CROMOSOMA X Y UN
CROMOSOMA Y.
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER SE PRESENTA EN APROXIMADAMENTE UNO DE
CADA 500 A 1,000 BEBÉS VARONES. LAS MUJERES QUE RESULTAN
EMBARAZADAS DESPUÉS DE LOS 35 AÑOS TIENEN UNA PROBABILIDAD
LIGERAMENTE MAYOR DE TENER UN NIÑO CON ESTE SÍNDROME QUE LAS MUJERES
MÁS JÓVENES.
¿QUÉ ES?
• ES UN TRASTORNO GENÉTICO QUE
SOLO PUEDE AFECTAR A PERSONAS
DE GÉNERO MASCULINO,
CAUSADO POR UNA ALTERACIÓN
EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
SEXUALES
CAUSA
• EN APROXIMADAMENTE EL 40% DE LOS CASOS SE SUELE ASOCIAR CON
ERRORES DURANTE LA MEIOSIS FEMENINA Y POR ELLO, EL RIESGO AUMENTA
CON LA EDAD DE LA MUJER. ESTO ES ASÍ PORQUE EL ENVEJECIMIENTO DE
LA RESERVA OVÁRICA SE TRADUCE EN UN MAYOR RIESGO DE QUE LOS
OVOCITO REALICEN EL REPARTO DE LOS CROMOSOMAS A LAS CÉLULAS
HIJAS DE FORMA INCORRECTA DANDO LUGAR A EMBRIONES CON MÁS O
MENOS CROMOSOMAS.
• EL 60% DE LOS CASOS SON ERRORES DURANTE LA MEIOSIS MASCULINA
QUE PRODUCIRÍAN ESPERMATOZOIDES CON ANOMALÍAS EN EL NÚMERO
DE CROMOSOMAS SEXUALES. EL PRODUCTO DE LA FECUNDACIÓN DE
ESTOS ESPERMATOZOIDES CON ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SERÍAN
EMBRIONES PORTADORES DEL SÍNDROME.
INCIDENCIA
• ESTE SÍNDROME SE
PRESENTA CON UNA
INCIDENCIA DE 1 EN 1000EN LOS RECIÉN NACIDOS
VIVOS VARONES. ADEMÁS,TAMBIÉN SE HA
OBSERVADO QUE EL
RIESGO AUMENTA CON LA
EDAD DE LA MUJER.
CARACTERÍSTICAS
TESTÍCULOS PEQUEÑOS
ADULTO CON INFERTILIDAD
AGRANDAMIENTO ANORMAL DE LAS MAMAS (GINECOMASTIA)
PROPORCIONES CORPORALES ANORMALES (PIERNAS LARGAS, TRONCO
CORTO, HOMBRO IGUAL AL TAMAÑO DE LA CADERA)
CONCLUSIÓN
SE DIO A CONOCER QUE ES, SUS CAUSAS AL CUAL SU INCIDENCIA
BIBLIOGRAFIA
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OVERGROWTH. CLIN PEDIATR 1997;36:39-49
2. SMYTH CM, BREMNER WJ. KLINEFELTER SYNDROME.
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