Crowdsourcing Genome Wide Association Studies Bastian Greshake / @gedankenstuecke

Ein kurzer Reminder zum menschlichen

Genom

Genomics 101

• Geschrieben in einem Vierbuchstaben Alphabet (A,T,G,C)

• ca. 3,5 Milliarden Buchstaben lang

• Liegt in doppelter Kopie vor (Mom & Dad)

• ~ 1 Buchstabe in 1000 ist variabel zwischen Menschen

SNPs?

Single Nucleotide Polymorphisms

Alice: …ATGTAGACGATAGC…

Bob: …ATGTAGAGGATAGC…

Carol: …ATGTAGACGATAGC…

SNPs

• Grundlage für Gentests wie von 23andMe etc. durchgeführt.

• Kommerzielle Gentests schauen sich zwischen 600.000 und 1 Mio solcher Positionen an

Und Jetzt?

Genome Wide Association Studies

GWAS

GWAS

GWAS

GWAS

Masters of The Sample Universe

‘By the statistical power of Grayskull…’

Open Data und Personal Genomics bislang

Unser Vorschlag:

• Eine Anlaufstelle

• die durchsuchbar ist

• auch Phenotypen sammelt

• bei der User erreichbar sind

• die Zugriff auf die Daten per APIs bietet

Und für User die ihre Daten teilen?

•Durchsuchen von Annotationsdatenbanken zu aktuellen Informationen zu dem eigenen Genom

• Visualisierung des Genoms

• Kontaktmöglichkeiten zu anderen Benutzern, gerade bei Rare Diseases spannend

Weitere Phänotypen-Arten

• Fitbit-API

• Foto-Uploads

• In Zukunft ggf. weitere APIS (Nike+, Jawbone UP, …)

Zugriff auf die Daten

• JSON-API

•Distributed Annotation System (e.g. Genome Browser)

• Kompletter Dump als ZIP

•Daten lizensiert unter CC0

Datenbestand

• Aktuell:

• > 800 Gen-Datensätze

• > 200 Phänotypen/

Eigenschaften abgefragt

• > 1500 User

Unser Team

Samantha Clark

Julia Reda@senficon

Johannes Gutenberg University,Mayence

@eltonjohnUniversity of Toronto, Canada

Helge Rausch@helgerausch

University of Applied Science for Technology and Economy,

BerlinPhilipp Bayer@PhilippBayer

University of Queensland, Brisbane

Vielen Dank!• Code: https://github.com/gedankenstuecke/snpr (MIT

License, Hilfe gern gesehen)

• Paper: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0089204

• Kontakt:

• info@ .org

• @openSNPorg / @gedankenstuecke

• +49 176 213 044 66