SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)D:HARRY FITCH KLINEFELTERINCIDENCIA, ASPECTOS CLÍNICOS, HISTORIA NATURAL, HALLAZGOS CROMOSOMICOS Y RIESGO DE RECURRENCIA

CAUSA• Trisomía autosómica. Causado por una adición extra de al menos

un cromosoma X .

BASE GENÉTICA

INCIDENCIA

• Este trastorno es relativamente común y tiene una inc id e nc ia de 1 de 1000 varones nacidos vivos (1 de cada 2000 nacimientos totales).

• Fue descrito por primera vez en 1942, y en 1959 se demostró que se debía a la presencia de un cromosoma X a d ic io na l.

• En e l p a s a d o e ra n c o ns id e ra d o s En e l p a s a d o e ra n c o ns id e ra d o s lo s “Ind iv iduo s 47 ”lo s “Ind iv iduo s 47 ”

HISTORIA NATURAL

ASPECTOS CLÍNICOS

En las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual mas grave.

Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad.

ASPECTOS CLÍNICOS

NORMAL

AFECTADO

HALLAZGOS CROMOSÓMICOSEn g e ne ra l, e l c a rio tip o m ue s tra un c ro m o s o m a X a d ic io na l.

RECURRENCIA

• El rie s g o d e re c urre nc ia , e n e l c a s o d e una p a re ja c o n un hijo 47 , XXY e s d e l 1 % . Es te rie s g o a um e nta e n m uje re s p o r e nc im a d e lo s 40 a ño s .

RECURRENCIA

• El rie s g o d e re c urre nc ia , e n e l c a s o d e una p a re ja c o n un hijo 47 , XXY e s d e l 1 % . Es te rie s g o a um e nta e n m uje re s p o r e nc im a d e lo s 40 a ño s .