View
75
Download
0
Category
Preview:
DESCRIPTION
Генетика человека. Генотип человека. Человек как объект генетических исследований. Невозможность планирования искусственных браков Большое число генов Небольшое число потомков(анализ расщепления?) Длительность смены поколений Генотипический и фенотипический полиморфизм. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Генетика человека
Генотип человека.
Человек как объект генетических исследований
Невозможность планирования искусственных браковБольшое число геновНебольшое число потомков(анализ расщепления?)Длительность смены поколенийГенотипический и фенотипический полиморфизм
2500 форм генетически обусловленных болезней
Особенности изучения?
Методы исследования наследственности у человекаНазвание Сущность
Цитологический С помощью микроскопа изучаются материальные основы наследственности (хромосомы, днк)
Популяционно-статистический
Определение частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить кол-во гетерозигот, прогнозировать кол-во особей с мутантным проявлением гена
Биохимический Изучаются нарушения обмена веществ, возникающие в результате генных мутаций
Генеалогический Составление родословных, позволяет установить тип и характер наследования признака
Онтогенетический Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития
Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны)
Позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков у близнецов с одинаковыми генотипами
Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны)Монозиготные Дизиготные
Одинаковые Генотипы РазныеКонкордантность:
87% туберкулез 25%18% рак 15%
Генеалогический методАутосомный тип наследования:
Доминантные признаки Рецессивные признакиКарие глаза Голубые, серыеКурчавые, нерыжие волосы Прямые, рыжиеРаннее облысение Норма
Сцепленные с половыми хромосомами:Х-сцепленные, рецессивные:-дальтонизм,гемофилияХ-сцепленные, доминантные: -коричневая эмальУ-сцепленный признак:-гипертрихоз
Карта X-хромосомы человека.
Цитологический метод (хромосомы лейкоцитов)
F1:47, ХХУ –Синдром
Клайнфельтера45,ХО-синдром
Шерешевского-Тернера47, 21,21,21 –синдром
ДаунаАмниоценез –отбор
околоплодной жидкости для ранней диагностики
Хромосомные перестройки.
Множественные аллели.
Анти-А
Эритроциты 0 группы
Анти-В
Кровь группы 0
Эритроциты группы А
Кровь группы А
Агглютинация эритроцитов группы А
Резус-фактор
Резус –положительность (Rh) доминирует над резус-отрицательностью (rh)Rh+ 85 % людей, rh-15%Иммунный конфликт:
Резус-отрицательная мать (rhrh)и резус-положительный плод (RhRh или Rhrh)У матери вырабатываются Rh-антитела, которые
губительно действует на резус-положительный белок крови плода.
Популяционно-статистическийметод
Резус –отрицательные люди:Европа -14% Япония -1%
Запрет близкородственных браковЭлиминация из популяции неблагоприятных признаков:
Ахондроплазия ( карликовость)20% генов ахондроплазии не передается от
родителей детям, 80% элиминируются в популяции
Серповидноклеточная анемия
Hbs -синтез ненормального гемоглобинаHbA-синтез нормального гемоглобина
HbA Hbs –устойчивы к малярииHbs Hbs –погибают в детствеHbA HbA – не устойчивы к малярии
Отбор работает в пользу гетерозигот«Плата» за присбособление –генетический груз ( накопление вредных мутаций в популяции)
Средняя продолжительность жизни:неандертальцы – 14 лет;
римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73 лет;
Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.
Recommended