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Definizione: analisi ultrasonografica cardiaca fetale effettuata entro la 16° settimana (rispetto alle 18-22 usuali)
Raramente indicata nella diagnostica precoce routinaria
Indicazioni: aumento Translucenza Nucale (NT) e/o di altri markers per aneuploidie,presenza di fattori di rischio per CHD o di anomalie fetali extra-cardiache.
Approccio combinato EFP-NT (11°-13° settimana): aumenta la frequenza diagnostica per CDH fino al 60-80%
L’analisi combinata EFP-NT è giustificata anche per:
alta frequenza delle CHD nelle sindromi genetiche,
relazioni anatomiche tra le strutture cardiache a 11-13 settimane analoghe a quelle nel 2o
trimestre,
valutazione precoce = migliore capacità decisionale
Premessa importante è che le CHD di piú grave entitá non evolvono da un cuore apparentemente normale in epoca precoce e si sviluppano con immagini simili nel I, II, III trimestre (d/l-TGA, HLHS, AVSD, DORV, TA, MA, PA, TAPVR, ampi VSD)
Incremento della translucenzanucale
Positività altri markers per aneuploidie (anomalie velocimetriche del DV, rigurgito TR, art. ombelicale singola)
Presenza di malformazioni extracardiache
Storia familiare positiva per cardiopatie congenite
Sospetto di cardiopatia congenita allo screening ostetrico
Patologie materne (bassa incidenza)
- CRL < 50 mm- Aumento della BMI materno- Posizione fetale sfavorevole- La possibile progressione dellapatologia cardiaca soprattutto nelle ostruzione agli efflussi è una limitazione riguardo all’accuratezza diagnostica
Necessario informare la gestante sulle limitazioni dell’esame precoce
Raccomandare ripetizione esame dalle 18 settimane per: - confermare normalità del cuore fetale, - monitorizzare le anomalie del primo trimestre - identificare patologie non visualizzate precocemente
Protocollo cardiologico in accordo l’American Society of Echocardiography: guidelines for fetal Echocardiography
Visualizzazione 2D e CD e PW:
4 camere
tratti di efflusso del ventricolo destro e sinistro e il loro incrocio
Identificazione degli archi aortico e duttale
Sweep dalla 4 camere alla proiezione dei 3 vasi
Valutazione funzione ventricolare e ritmo cardiaco – intervallo PR
Sensibilità 100% Specificità 97.3% valore positivo predittivo 84,2% valore predittivo negativo 100% per CHD maggiori
Jodi I.Pike – Prenatal Diagnosis
2014;34,790-96
Situs addominale e posizione del cuore nel torace
Scansione 4 camere:- piano atrio ventricolare- riempimento del ventricoli al Color Doppler
Incrocio aorta-arteria polmonare: segno della X al CD
Presenza di flusso anterogrado e di uguale misura alla confluenza (segno della V) dell’arco aortico e dotto arterioso
Trasduttore lineare ad alta frequenza (alta risoluzione a profondità di circa 8 cm)Approccio transaddominale, ev. transvaginale
Possibile identificazione del 90% delle CHD
N. Persico - Ultrasound Obstet Gynecol2011;37:296-301
DIFETTI MINORI
Cardiomegalia Difetti interventricolari Disproporzione
VS<VDAO<APAP<AOVD<VSAD>AS
Non specifico può essere associato ad anomalie cromosomiche, difetti cardiaci maggiori, outcomesfavorevole della gravidanza o rappresentare un’ evidenza temporanea in un cuore per altro normale
DIFETTI MAGGIORI
Canale atrioventricolare Trasposizione dei grossi vasi Tetralogia di Fallot Cuore sn ipoplasicio Atresia Polmonare Cardiopatie complesse
Prenatal DiagnosisVolume 34, Issue 8, pages 790-796, 25 APR 2014 DOI: 10.1002/pd.4372http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4372/full#pd4372-fig-0001
Zidere V, 2013 «Comparison of echocardiographic findings in fetuses at less than15 weeks’ gestation with later cardiac evaluation»
U.O.C. di Cardiologia Pediatrica -Servizio di Ecocardiografia Fetale del Policlinico Umberto I "Sapienza"
IN COLLABORAZIONE CON :U.O.S. di Diagnosi Prenatale Policlinico Umberto I “Sapienza”,U.O.C. di Patologia Ostetrica Policlinico Umberto I "Sapienza",U.O.C. di Radiologia A Policlinico Umberto I “Sapienza",U.O.C. di Genetica Medica del Policlinico Umberto I “Sapienza”U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale San Camillo “Sapienza”L’Ospedale Fatebenefratelli San Giovanni Calibita - Isola Tiberina – Roma
Sta conducendo un protocollo di ricerca multidisciplinare per individuare PRECOCEMENTE i feti con sospetta CC singola o associata con malformazioni extracardiache, l’ associazione con anomalie genetiche e la ricerca di biomarkers precoci di CC ( miRNA)
Informatizzazione dei dati clinico-strumentali mediante creazione di una cartella elettronica condivisa tra i centri coinvolti nella gestione della gravidanza, i dati anamnestici, strumentali (ultrasonografico e RMN) e biochimici-molecolari (fenotipo molecolare e chimico-clinico) dell’unità materno-fetale saranno disponibili in tempo reale per consentire a tutti gli operatori l’ottimizzazione della gestione della gravidanza e della cardiopatia fetale.
Sonda transaddominalevolumetrica
29%
16%
18%
23%
7%7%
indicazioni ostetriche
patologie materne
familiarità per Cardiopatie
Congenite
Screening
Sospetti Cardiopatie Congenite
Familiarità per patologie
Genetiche/Cromosomiche
PATOLOGIE MATERNE
TOTALE 9
Nessuna patologia cardiaca
significativa
1 ABORTO SPONTANEO
SCREENING TOTALI 14 Nessuna patologia cardiaca
significativa
FAMILIARITA’ PER PATOLOGIE
CROMOSOMICHE/
GENETICHE TOTALI 5
Nessuna patologia cardiaca
significativa
FAMILIARITA’ PER CARDIOPATIE
CONGENITE TOTALI 11
1 Qtc lungo, DIV MUSCOLARE
1 DIV MUSCOLARE visto a 21 sett
SOSPETTE DIAGNOSI DI CARDIOPATIE
CONGENITE (C.C.) TOTALI 4
DIV COAO S. TURNER IVG
CAV T4F TRISOMIA 21 IVG
SINDROME SHONE IVG
AGENESIA DOTTO VENOSO
SCREENING OSTETRICO ALTERATO
TOTALI 17NT AUMENTATO 8
IGROMA 5
MALFORMAZIONI MULTIPLE 3
RIGURGITO TRICUSPIDALICO 1
DIV DELL’INLET TRISOMIA 21 IVG
Aorta bicuspide Trisomia 21 post nat
Stenosi polmonare lieve post natale
CARDIOPATIE CONGENITE RISCONTRATE
EG INDICAZIONI RISULTATI
15+4GG SOSPETTO CAV CAV-FALLOT+ TRISOMIA 21 IVG
15 SOSPETTO CAV DIV E SOSPETTA COARTAZIONE AORTICA MONOSOMIA XIVG
12 NT AUMENTATA, IGROMA CISTICO DIV, INSUFFICIENZA TRICUSPIDALICA +TRISOMIA 21 IVG
15 SOSPETTO S.CUORE SN IPOPLASICO SEZIONI SN PIU’PICCOLE,AORTA PIU’ PICCOLA POLMONARE, sospetta sindrome di ShoneIVG
14 FAMILIARITA’ PER C.C A 21 EG PICCOLO DIV MUSCOLARE APICALE
16 FAMILIARITA’ PER S. QT LUNGO DIV MUSCOLARE SOSPETTO QT LUNGO PER BRADICARDIA RELATIVA
16 SOSPETTA C.C. VCI DILATATA AGENESIA DOTTO VENOSO COMUNICAZIONE VENA OMBELICALE VENA CAVA INFERIORE
I caso:
Sospetto CAV, igroma cistico, idrope diffusa
Ecocardiografia Fetale EG15: idrotorace bilaterale , DIV, sospetta coartazione aortica
Amniocentesi: monosomia X -> IVG
II caso
sospetto CAV
Ecocardiografia fetale EG15: Canale-Fallot
Amiocentesi. Trisomia 21 -> IVG
III Caso:
Indicazione: NT aumentata, Igroma cistico
Ecocardiografia fetale EG12: DIV, insufficienza tricuspidalica
Amniocentesi: Trisomia 21 -> IVG
IV Caso:
Indicazione: Sospetto S.Cuore Sinistro Ipoplasico, ICSI
Ecocardiografia Fetale Eg 15:SEZIONI SN PIU’PICCOLE, AORTA PIU’ PICCOLA DELLA POLMONARE, sospetta sindrome di Shone
Amniocentesi: negativa IVG
18 settimane EG
IV Caso:Indicazione: Sospetto CARDIOPATI CONGENITA VCI dilatataEcocardiografia Fetale Eg 16: agenesia dotto venoso comunicazione vena ombelicale vena cava inferiore
Sui 60 pz selezionati e studiati si è evidenziato che:
una anamnesi accurata ed uno screening ostetrico
ecografico accurato del primo trimestre può farci
individuare quelle gravidanze a rischio che necessitano di
una valutazione ecocardiografica essendo potenzialmente
a rischio di cardiopatia congenita.
gli screening sulla popolazione normale non sembrano al
momento essere utili.
Utilità dello screening ecografico/ecocardiografico precoce:
Valutazione delle gravidanze ad alto rischio per CHD Individuare dei markers ecografici precoci di CC Identificare ecocardiograficamente il più
precocemente possibile le CC Valutarne più accuratamente la progressione
durante la vita fetale (interventi in utero) Rassicurare le famiglie con storia familiare per CHD Effettuare precocemente counselling alla coppia sulla
cardiopatia e sulla sua gestione Inquadrare e seguire in follow up la gravidanza
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