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CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMOCLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMOUNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL DEL UNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL DEL
URUGUAYURUGUAY
Dras. Rossanna Sica,Valeria LucDras. Rossanna Sica,Valeria Luc
Asistente Dra. María Rosa Finozzi SilvaAsistente Dra. María Rosa Finozzi Silva
Prof. Agda. Beatriz MendozaProf. Agda. Beatriz Mendoza
♀ , 11 años 5/12 meses
MC: Referida para estudio por AF. MEN 2B
Fc--11/3/13
FamiliogramaNódulo tiroideo sin estudio
55 60
17
2726
32
Carcinoma medular de tiroidesFeocromocitomaNeuromas mucosos
35
10 9
Desconocemos datos
6
Constipación
CAPTACION 2013. CASO INICIAL 1992
? COBALTOTERAPIA
Antecedentes
• Producto de 1° gesta, EBC y Tolerado. Parto vaginal Termino.
• PN 3550 Talla 51 cm• Alta conjunta, sin complicaciones perinatales.• PDE 1 mes luego complemento. Introducción sólidos a los 6 meses.• Crecimiento y Desarrollo normales.
Perinatales
Inicio Puberal a los 8 años
-Telarquia- No pubarquia ni menarquia
Actualmente
• Sin elementos de disfunción tiroidea.
• Cefaleas:• 2-3 v/semana • Sudoración y enrojecimiento facial• Calman con AINES• Niega palpitaciones o piloerección.
Examen Físico: 11 años 5/12 meses
Neuromas mucosos en labios y mucosa yugal.Peso- 40.5kg Talla-149,5cm(P50) IMC 18 (P85-97) PV 70 cm PS 79,5cm PV/PS -0,8cm Brazada 144cm Destacamos PA 90/60. No hipotensión Ortostatica.
Cuello:
Inspección: Asimétrico a izquierda e expensas de tumoración a izq.Palpación: Nódulo a izq. de 1,5cm aprox.No adenopatías
Puberal-Mamas T3 VP 2
14/03/13- Ecografía Tiroidea
LOBULO IZQUIERDO
Nódulo en polo inferior de 16x15 mm.Calcificación central.Vascularización central y periférica.
LOBULO DERECHO
2 Nódulos de 5 y 6 mm. Sin calcificaciones. Vascularización central y perisferica.
11/3/13- TSH – 1,89 T4 -1.19 (0,27-4,20 uU/ml) 11/3/13- TSH – 1,89 T4 -1.19 (0,27-4,20 uU/ml)
PEND. CALCITONINA, CEA Y CATECOLAMINAS URINARIASPEND. CALCITONINA, CEA Y CATECOLAMINAS URINARIAS
PAAF ecodirigida 2/4/13
Dres. Pedeti-Rodriguez
• Nódulo derecho –Material insuficiente para diagnostico.• Nódulo izquierdo:• En el sitio de punción se obtiene 1,5 cc de liquido amarillento• Citograma:• Aspecto pleomorfico.• Células de mediana y gran talla con amplio citoplasma.• Forma triangular, elongadas.• Destacándose gránulos citoplasmáticos que recuerdan las células parafoliculares.
• Citológicamente compatible con cáncer medular de tiroides
• Bethesda VI
En suma 11 años 5/12 meses.
A. familiares
A. Personales
Conducta- Cirugía . -Cirugía + RT?
MEN 2B: Carcinoma medular Feocromocitoma
Megacolon Neuromas mucosos
Neuromas mucosos Nódulo Tiroideo
PUNTA NEGRA ,PIRIAPOLISURUGUAY
Dras: Bergalli, Sicca, Luc, Finozzi
Revisión
Neoplasia Endocrina Múltiple - MEN
• Síndromes neoplásicos que involucran múltiples glándulas
• Transmitidos por herencia autosómica dominante
• Gran penetrancia
• Expresividad variable con la edad
Medullary Thyroid Carcinoma in MEN 2B/Leboulleux et al.Cancer 2002,94(1) 44-50
CLASIFICACIÓN
• MEN 1: incidencia máx 20 -40 años– HPT– Tumores pancreáticos– Lesiones hipofisarias
• MEN 2A:– CMT– Feocromocitoma– HPT
• MEN 2B:– CMT– Gangliomas múltiples– Feocromocitoma
Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid AssociationATA Volume 19, Number 6, 2009
Características Clínicas
Subtipo CMT Feocromocitoma HPT
MEN 2A 95% 50% 20%-30%
FMTC 100% 0% 0%
MEN 2B 100% 50% Raro
Jessica Moline, MS, CGC and Charis Eng, MD, PhD, FACP., Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, September 27, 1999; Last Update: January 10, 2013.
MEN 2
• Mutación del protoncogen RET
• Variante de MEN más agresiva y más precoz
• Características 2b:– Carcinoma Medular de Tiroides (CMT)– Feocromocitoma– Ganglioneuromatosis intestinal y mucosos– Hábito Marfanoide– Hiperplasia paratiroidea es rara– Subtipo mas agresivo
Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid AssociationATA Volume 19, Number 6, 2009
Rol del estudio del gen RET (Recomendación A)
• Diferenciar entre CMT hereditario del esporádico
• Todo pte- con historia de hiperplasia de células C, CMT o MEN2.
• MEN2b ---luego del nacimiento.
• Detección mutación del gen RET --familiares de 1°.
Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid AssociationATA Volume 19, Number 6, 2009
Carcinoma medular Tiroides MTC
• 3-10% neoplasias tiroideas malignas• Tumor neuroendocrino derivado de células
parafoliculares o C de la glándula tiroides.
ESPORADICO75%
HEREDITARIO25%
80-85% asociado con MEN2A Y 2B
Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid AssociationATA Volume 19, Number 6, 2009
Carcinoma Medular de Tiroides
• Derivado de las cél parafoliculares o C de la tiroides la hiperplasia es la lesión precursora
• Alta penetrancia 90%
• Primera manifestación clínica
• Frecuentes las metástasis– Ganglios linfáticos de compartimiento central, lateral y mediastino– Distancia: pulmones, hígado y hueso
• Se asocia frecuentemente a ganglioneuromatosis intestinal
Consensus Statements on MEN1 and MEN2J Clin Endocrinol Metab, December 2001
• Secreta diferentes hormonas:– Calcitonina marcador tumoral– Somatostatina, Neurotensina, ACTH, CEA.– Prostaglandinas, Histamina diarrea (30%)
Carcinoma Medular de Tiroides
Tratamiento
Q: tiroidectomía total + vaciamiento ganglionar centralQT: no hay mucha evidencia si tiene metástasisRT: no son muy sensibles
Tratamiento
Q: tiroidectomía total + vaciamiento ganglionar centralQT: no hay mucha evidencia si tiene metástasisRT: no son muy sensibles
Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid AssociationATA Volume 19, Number 6, 2009
Factores Pronósticos
• Clínico, patológicos y bioquímicos/moleculares• Estadio• Tipo: Esporádico, MEN IIB,MEN IIA,FMTC• Mutación del codón RET 768,790,791,804• Nódulos Bilaterales• Pacientes añosos, genero masculino• Aumento CEA, calcitonina >10.000 pg/ml
Saha, LATS 2013
Radioterapia
• Considerar:
• Invasión Extraglandular
• Enfermedad microscópica residual
• Tumores locorregionales inoperables
• Metástasis Oseas sintomáticas
Saha, LATS 2013
Stephanie A. Terezakis, MD,Nancy Y. Lee, MD
• La resección quirúrgica es el tratamiento principal para el MTC.• Tratamiento de haz externo (EBRT) ha desempeñado tradicionalmente un papel limitado en el tratamiento de MTC.
• A pesar de la cirugía agresiva, los pacientes con alto riesgo de recurrencia local puede beneficiarse de la radioterapia externa adyuvante.
• Con las mejoras en la técnica de radiación, la dosis adecuada puede ser efectivamente entregada a la región en riesgo, mientras que minimiza la dosis a las estructuras circundantes críticos.
•Aunque el papel de la radioterapia externa en el tratamiento de estos tumores ha sido hasta ahora poco definido, radioterapia externa debe ser considerada como una opción de tratamiento para los pacientes con MTC localmente avanzado para optimizar el control locorregional.
J Natl Compr Canc Netw 2010;8:532-541
yesplatform+mauthorauthor
Seguimiento
• Calcitonina y CEA 2 a 3 meses postq.
• Si la calcitonina >150, evaluar enfermedad residual de cuello +/- metástasis a distancia
• MEN IIA –IIB:
-Screening anual para feocromocitoma- HPTSaha, LATS 2013
Feocromocitoma
• Presentación uni o bilateral • Presentes en 50% • Screening:– Metanefrinas en plasma – Metanefrinas o catecolaminas en orina de 24 horas
• ↓ mortalidad por screening y seguimiento precoz
• TTO:– Qco: adrenalectomía uni o bilateral previo adecuado
bloqueo α y β adrenérgicoConsensus Statements on MEN1 and MEN2
J Clin Endocrinol Metab, December 2001
Ganglioneuromatosis • Se presentan en 90% de los casos• Mucoso:
– Se evidencian en lengua, labios, párpados y conjuntiva
• Intestinal:– Clínicamente cólicos, oclusión, dolor abdominal y/o diarrea
Otras manifestaciones Megacolon 2/3 de los pacientesAlteraciones musculoesqueléticas: pies cavos, hipotonia,
debilidad muscular proximal, pectum excavtum.
Consensus Statements on MEN1 and MEN2J Clin Endocrinol Metab, December 2001
Screening familiar
• Búsqueda de la mutación del gen RET:– Detección e intervención precoz altera el curso clínico del CMT
– Tiroidectomía profiláctica:• Variantes más agresivas (codón 883, 918 o 922) al mes o sexto mes de vida
• Otras variantes antes de 5 a 10 años
– Screening feocromocitoma– Estudios de imagen cada 3-5 años a partir de los 15
años aunque bioquímica negativa
Consensus Statements on MEN1 and MEN2J Clin Endocrinol Metab, December 2001
Medullary Thyroid Cancer: Management Guidelines of the American Thyroid AssociationATA Volume 19, Number 6, 2009
•Estudio retrospectivo (1964-2000 Francia)
•18 pacientes con MEN2B (9 ়়vs 9 ó) sin AF de MEN2B
•TT + linfadenectomía bilateral
•Edad media al dg 13años (2,1 – 27)
•Seguimiento medio 6,3a (0,6 – 23a)
S. Laboulleux,JP Travagli, B. Callou, et all. American Cáncer Society 2002
Alteraciones en cuelloNódulos tiroideos y linfáticos
Otras caract de MEN2B: FeocromocitomaNeuromas mucososLabios aterronadosHábito marfanoideDeformación esqueléticaGanglioneuromatosis intestinal clínica Ganglioneuromatosis urinariaProminencia del nervio corneal.Megacolon o Enf de Hirshprung.
Alteraciones en cuelloNódulos tiroideos y linfáticos
Otras caract de MEN2B: FeocromocitomaNeuromas mucososLabios aterronadosHábito marfanoideDeformación esqueléticaGanglioneuromatosis intestinal clínica Ganglioneuromatosis urinariaProminencia del nervio corneal.Megacolon o Enf de Hirshprung.
E I: 2 pacientes (T1N0M0)E III: 15 pacientes (2, T1N1M0; 8, T2N1M0; 5, T4N1M0)E IV: 1 paciente (T4N1M1)
E I: 2 pacientes (T1N0M0)E III: 15 pacientes (2, T1N1M0; 8, T2N1M0; 5, T4N1M0)E IV: 1 paciente (T4N1M1)
• Edad.
• Estadío del tumor. ( al momento del diagnóstico)
• Normalización de Ct posQ.
• Tamaño (<10mm)
• Presencia de metástasis
• Valores del CEA
Factores pronósticos
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