Cardiopatie Congenite Cianogene GDM EMERGENZE...Classificazione delle cardiopatie congenite Difetto...

Cardiopatie Congenite Cardiopatie Congenite CianogeneCianogene

Dott. Gianluca BrancaccioDott. Gianluca Brancaccio

Ospedale Pediatrico Bambino GesOspedale Pediatrico Bambino Gesùù, Roma, Roma

RomaRoma, 14 Ottobre 2010, 14 Ottobre 2010

Urgenze Cardiologiche NeonataliUrgenze Cardiologiche Neonatali

Cardiopatie congenite Introduzione

Le cardiopatie congenite rappresentano le

malformazioni pipiùù frequentifrequenti sia in epoca

fetale che alla nascita.

Alla nascita: circa 8-11 per 1000

In utero: circa 20 per 1000

Cardiopatie CongeniteIncidenza

Nati vivi: 0.8 – 1 %Aborti: 10 – 25 %

Nati pretermine: 2%*

*Escludendo la PDA

•Prevalenza 10.3/1000 nati vivi•Principale causa di mortalità neonatale•Rilevante causa di mortalità infantile•Elevata morbilità•Cronicità del problema

Cardiopatie congeniteCaratteristiche

Outcomes delle CHD: MortalitOutcomes delle CHD: Mortalitàà

Fonte: Boneva et al. (CDC) Circulation 2001;103:2376Fonte: Boneva et al. (CDC) Circulation 2001;103:2376--8181

• 1995-97: CHD contribuiscono con 5822 deaths/year

Outcomes delle CHD: MortalitOutcomes delle CHD: Mortalitàà

Fonte: Boneva et al. (CDC) Circulation 2001;103:2376Fonte: Boneva et al. (CDC) Circulation 2001;103:2376--8181

• 51% of deaths in infants; 7% in 1-4 years• ~19% higher mortality in blacks compared

with whites

Classificazione delle cardiopatie congeniteClassificazione delle cardiopatie congenite

Difetto interatrialeDifetto interventricolareDotto arteriosoCanale atrioventricolare

Iperafflussopolmonare

Coartazione aorticaStenosi aorticaStenosi polmonare

Ostruzione degliefflussi ventricolari

Acianotiche

Tetralogia di FallotAtresia tricuspideAtresia polmonare

Ipoafflussopolmonare

Trasposizione delle G.A.Rit. venoso polm. anom. tot.Truncus arteriosusSindrome cuore sx ipoplasico

Mixing

Cianotiche

Cardiopatie congenite

Cianosi

• Per cianosi si intende una colorazione bluastra –violacea della cute e delle mucose che compare quando, nella microcircolazione arteriosa, èpresente una quantità di emoglobina ridotta superiore a 5 g/dl di sangue, cioè almeno un terzo della quantità totale di emoglobina normale (15-16 g/dl) non è ossigenata.

• Dato che 1 g di emoglobina lega 1.3 ml di O2, la cianosi si accompagna ad una insaturazione in O2 pari a 6.5 ml per 100 ml di sangue.

Tipi di Cianosi

• Cianosi centrale: la quantità assoluta di Hb ridotta è alta nel microcircolo arterioso perchél’Hb non è stata ben saturata a livello polmonare (cianosi centrale polmonare) o perché c’è stata una immissione di sangue venoso nella circolazione arteriosa per shunt cardiaco dx-sx con salto del polmone (cianosi centrale cardiaca). Si accompagna a policitemia di compenso e circolo ipercinetico, per cui cianosi calda.

Cause di cianosi

CardiacheCardiache

Cardiopatia Cianogena Cardiopatia Cianogena Fistole AFistole A--V V

Ipoafflusso polm. Ipoafflusso polm. Mixing Mixing

ExtraCardiacheExtraCardiache

Cause di Cianosi cardiogena

1. Il flusso polmonare è ridotto o insufficiente.2. Sangue non ossigenato entra nella

circolazione sistemica- Shunt destro-sinistro che determina scarso flusso

polmonare per effetto di una comunicazione intracardiaca .

- Mixing a livello cardiaco, in cui il flusso polmonare è normale o aumentato.

- Ipertensione polmonare con comunicazioni intracardiache (S. di Eisenmenger).

Test all’iperossia (ventilazione con FiO2 al 100%).

• CIANOSI CENTRALE PER CAUSE CARDIACHE. La pO2 non tende ad aumentare, può anche diminuire

• CIANOSI CENTRALE PER CAUSE EXTRACARDIACHE. La pO2 tende ad aumentare fino a valori superiori a 250 mmHg.

Conseguenze della cianosi

• Ischemia• Policitemia• Anomali della coagulazione con trombosi• Embolie sistemiche• Ascessi• Ipertensione polmonare• Endocardite

Curva di dissociazione dell’Hb

Policitemia secondaria

Screening Neonatale delle CardiopatieScreening Neonatale delle Cardiopatie

OPBG OPBG -- RomeRome

QUADRI CLINICIQUADRI CLINICI

Cardiopatie CianogeneCardiopatie Cianogene

Cardiopatie con Scompenso CardiacoCardiopatie con Scompenso Cardiaco

Screening Neonatale delle CardiopatieScreening Neonatale delle Cardiopatie

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CARDIOPATIE CIANOGENECARDIOPATIE CIANOGENE

Ipoafflusso Polmonare Ipoafflusso Polmonare

Circoli in ParalleloCircoli in Parallelo

Cianosi, Soffio? Cianosi, Soffio?

Ipossia Normocapnica Ipossia Normocapnica

Rx Torace Rx Torace IpoafflussoIpoafflusso

Ipoafflusso PolmonareIpoafflusso Polmonare

OPBG OPBG -- RomeRome

QUADRO CLINICOQUADRO CLINICO

Cardiopatie CianogeneCardiopatie Cianogene

IPOAFFLUSSO POLMONAREIPOAFFLUSSO POLMONARE

OPBG OPBG -- RomeRome

Cardiopatie Cianogene da ipoafflusso polmonare con interesse

neonatale

• Tetralogia di Fallot • Atresia polmonare a setto intatto• Tetralogia di Fallot con atresia polmonare• Stenosi valvolare polmonare critica• Malattia di Ebstein• Atresia della tricuspide con vasi trasposti

Tetralogia di Fallot

• Cavalcamento aortico• Difetto

interventricolare da malallineamento

• Ostruzione ventricolare destra

• Ipertrofia ventricolare destra

Storia Naturale

Nei pazienti con TF la storia naturale dipende dall’entità della stenosi polmonare:

25% muoiono nel 1 anno di età40% muoiono nel 3° anno di età70% muoiono nel 10° anno di età95% muoiono nel 40° anno di età

Bertranou et al. Am J Cardiol 1978Bertranou et al. Am J Cardiol 1978

Fisiopatologia della Tetralogia di Fallot

• Malattia rappresentativa delle malformazioni tronco-conali.

• L’ampio difetto interventricolare èresponsabile dell’uguaglianza delle pressioni nei due ventricoli.

• L’entità del flusso polmonare è espressione della stenosi infundibolare e valvolare, e del rapporto tra le resistenze sistemiche e polmonari.

Tetralogia di FallotTetralogia di Fallot

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Crisi asfittiche

• Le crisi asfittiche sono una complicanza di tale malattia che possono portare a sincope.

Tetralogia di Fallot con Atresia PolmonareTetralogia di Fallot con Atresia Polmonare

OPBG OPBG -- RomeRomee il Soffio Cardiaco ?e il Soffio Cardiaco ?

DOTTO DIPENDENZA POLMONAREDOTTO DIPENDENZA POLMONARE

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Cardiopatie dotto-dipendenti

• Cardiopatia Congenita in cui per la presenza di grave ostruzione all’efflusso polmonare, la sola via utilizzabile dal sangue per raggiungere la circolazione polmonare è ilDOTTO DI BOTALLO

Dotto-dipendenza polmonare

• Atresia polmonare a setto intatto• Stenosi valvolare polmonare critica• Atresia tricuspide con stenosi

polmonare.• Fallot severo

DOTTO DIPENDENZA POLMONARE DOTTO DIPENDENZA POLMONARE

FISIOPATOLOGIA FISIOPATOLOGIA

DIMENSIONI DEL DOTTO ARTERIOSODIMENSIONI DEL DOTTO ARTERIOSO

RESISTENZE POLMONARI (Arteriose, RESISTENZE POLMONARI (Arteriose, Venose) Venose)

OPBG OPBG -- RomeRome

DOTTO DIPENDENZA POLMONAREDOTTO DIPENDENZA POLMONARE

MANAGEMENTMANAGEMENT

CORREZIONE ACIDOSI ED IPOTERMIACORREZIONE ACIDOSI ED IPOTERMIA

PGE 1 (0,01PGE 1 (0,01--0,05 0,05 γγ / Kg / min) / Kg / min)

TRASFERIMENTO DIFFERIBILETRASFERIMENTO DIFFERIBILE

OPBG OPBG -- RomeRome

ProstaglandineProstaglandine

The response of the ductus arteriosusThe response of the ductus arteriosusto prostaglandins. to prostaglandins.

CCoceani F, Olley PM.oceani F, Olley PM.Can J Physiol Pharmacol. 1973 Mar;51(3): 220Can J Physiol Pharmacol. 1973 Mar;51(3): 220--55

Dotto arteriosoDotto arterioso

ProstaglandineProstaglandine

The response of the ductus arteriosusThe response of the ductus arteriosusto prostaglandins. to prostaglandins.

CCoceani F, Olley PM.oceani F, Olley PM.Can J Physiol Pharmacol. 1973 Mar;51(3): 220Can J Physiol Pharmacol. 1973 Mar;51(3): 220--55

PGEPGE11Dotto arteriosoDotto arterioso

Dotto arterioso -PGE

• PROSTAGLANDINA (PGE1)• • Potente vasodilatatore• • Effetto immediato sul Dotto• • Risposta clinica entro 15 minutiMiglioramento• perfusione periferica ( PA, acidosi lattica,

riempimento capillare,)• del flusso polmonare (colore delle mucose,

pulsossimetria)

CC dotto-dipendentiTerapia

Sospetto di cardiopatia congenita dottodipendente: non somministrare ossigeno!!!!!

Se le condizioni cliniche e logistiche lo permettono:• consulenza del cardiologo pediatra• EcocardiografiaL’infusione con Prostaglandine E1(PGE1)deve essere immediatamente iniziataDose terapeutica: 0.05 – 0.1μ/kg/min

CC dotto arterioso-PGEEFFETTI COLLATERALI

• Ipotensione dose -dipendente• Apnea• Ipertermia

Atresia polmonare a setto intatto

• Malattia con atresia delle valvole semilunari polmonari.

• Il ventricolo destro può essere tri, bi-partito o severamente ipoplasico con circolazione coronarica vd-dipendente.

Cardiopatie Cianogene da mixing

• Trasposizione delle grandi arterie• Ritorno venoso polmonare anomalo totale• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico• Truncus arteriosus

DEFINIZIONEDEFINIZIONE

CC IN CUI CC IN CUI LL’’AORTA NASCE AORTA NASCE DAL VENTRICOLO DAL VENTRICOLO DESTRO E LA DESTRO E LA POLMONARE DAL POLMONARE DAL VENTRICOLO VENTRICOLO SINISTROSINISTRO

OPBG OPBG -- RomeRome

Trasposizione Grandi ArterieTrasposizione Grandi Arterie

Forme AnatomicheForme Anatomiche

TGA SETTO INTEGRO TGA SETTO INTEGRO (emergenza)(emergenza)

TGA + DIV TGA + DIV

TGA + DIV + PSTGA + DIV + PS

TGA + DIV+ CoAo TGA + DIV+ CoAo (emergenza)(emergenza)

OPBG OPBG -- RomeRome

Trasposizione Grandi ArterieTrasposizione Grandi Arterie

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

Concetti fondamentaliConcetti fondamentali

TGATGA

1.1. Circolazioni Circolazioni paralleleparallele

2. Sopravvivenza 2. Sopravvivenza legata al legata al mixingmixing

3. Flusso 3. Flusso unidirezionale unidirezionale èè impossibileimpossibile

4. Flussi 4. Flussi diversidiversi nelle nelle 2 circolazioni 2 circolazioni

5.5. ↓↓↓↓ saturazione saturazione sistemica di O2sistemica di O2

↑↑↑ carico lavorativodei ventricoli Dx e Sn

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

TGATGA

1.1. Circolazioni Circolazioni paralleleparallele

2. Sopravvivenza 2. Sopravvivenza legata al legata al mixingmixing

RARA RVRV PAPA

AoAo LVLV LALA

RARA RVRV AoAo

LALA LVLV PAPA

Circolazioni normali Circolazioni normali (CIRCOLI IN SERIE)(CIRCOLI IN SERIE)

Trasposizione Trasposizione (CIRCOLI PARALLELI)(CIRCOLI PARALLELI)

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

Mixing Mixing essenziale per la essenziale per la sopravvivenzasopravvivenza

RARA RVRV AoAo

LALA LVLV PAPA

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

EntitEntitàà del mixing intercircolatorio in funzione di:del mixing intercircolatorio in funzione di:comunicazioni tra i due circuiticomunicazioni tra i due circuiti

1.1. posizioneposizione2.2. calibrocalibro3.3. numero numero

Trasposizione delle Grandi ArterieProcedura di Atriosettostomia (Rashkind)

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

TGATGA

1.1. Circolazioni paralleleCircolazioni parallele

2. Sopravvivenza 2. Sopravvivenza legata al mixinglegata al mixing

3. Flusso 3. Flusso unidirezionale unidirezionale èè impossibileimpossibile

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

Flusso unidirezionale Flusso unidirezionale èè impossibileimpossibile

Shunt anatomico dxShunt anatomico dx--snsn==

Shunt anatomico snShunt anatomico sn--dxdx==

Flusso polm. effettivoFlusso polm. effettivo==

Flusso sistem. effettivoFlusso sistem. effettivo==

Volume di mixing Volume di mixing intercircolatoriointercircolatorio

TGA:TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

Il Il timingtiming del mixing intercircolatoriodel mixing intercircolatorioTipo di TGA Tipo di shunt

TGA/SI/DIAAD-AS durante diastole (VS più

compliante), AS-AD durante la sistole

TGA/SI/DIA/PDA Ao-AP (PDA) ↔ AS-AD

TGA/DIV/DIA VD-VS (DIV) ↔ AS-AD

TGA/DIV/DIA/PDA VDVD--VS (DIV), AoVS (DIV), Ao--AP (PDA) AP (PDA) ↔↔ ASAS--ADAD

TGA/DIV e/o PDA con SI

Shunt bidirezionale ad entrambi ilivelli: nel circolo polmonare (sistole),nel circolo sistemico (diastole)

FISIOPATOLOGIAFISIOPATOLOGIA

FLUSSO POLMONARE TOTALE FLUSSO POLMONARE TOTALE

FLUSSO POLMONARE EFFETTIVOFLUSSO POLMONARE EFFETTIVO

MIXINGMIXING

SHUNT CROCIATOSHUNT CROCIATO

( FO, PDA, VSD,PS )( FO, PDA, VSD,PS )

OPBG OPBG -- RomeRome

Trasposizione Grandi ArterieTrasposizione Grandi Arterie

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

TGATGA

1.1. Circolazioni paralleleCircolazioni parallele

2. Sopravvivenza 2. Sopravvivenza legata al mixinglegata al mixing

3. Flusso unidirezionale 3. Flusso unidirezionale èè impossibileimpossibile

4. Flussi 4. Flussi diversidiversi nelle nelle 2 circolazioni 2 circolazioni

↑↑↑ carico lavorativodei ventricoli Dx e Sn

Qp Qp ≠≠ QsQsIl flusso che scorre in un circuito dipende da:Il flusso che scorre in un circuito dipende da:

1.1. La pressione di spintaLa pressione di spinta2.2. Le resistenzeLe resistenze ((NOTANOTA: : la variazione di resistenze in la variazione di resistenze in

un circuito non cambia un circuito non cambia necessariamente, necessariamente,

↑↑ o o ↓↓, il flusso nell, il flusso nell’’altro circuito)altro circuito)

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

Circolo polmonareCircolo polmonare•• basse resistenze +basse resistenze +•• pompa energica (VS)pompa energica (VS)

Circolo sistemicoCircolo sistemico•• alte resistenze alte resistenze ±±•• disfunzione VDdisfunzione VD

Flusso polmonareFlusso polmonaremolto rapidomolto rapido

Flusso sistemicoFlusso sistemicopipiùù lentolento

Qp/Qs Qp/Qs ≥≥ 3,03,0TGA/DIV: FP +++

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

TGATGA

1.1. Circolazioni paralleleCircolazioni parallele

2. Sopravvivenza 2. Sopravvivenza legata al mixinglegata al mixing

3. Flusso unidirezionale 3. Flusso unidirezionale èè impossibileimpossibile

4. Flussi diversi nelle 4. Flussi diversi nelle 2 circolazioni 2 circolazioni

5.5. ↓↓↓↓ saturazione saturazione sistemica di O2sistemica di O2

↑↑↑ carico lavorativodei ventricoli Dx e Sn

TGA: TGA: FisiopatologiaFisiopatologia

↓↓ saturazione Osaturazione O22

entitentitàà del mixingdel mixingintercircolatoriointercircolatorio

concentrazioneconcentrazionedi emoglobinadi emoglobina

entitentitàà del ricircolodel ricircolovenoso mistovenoso misto

comunicazionicomunicazioni

F.P. totaleF.P. totale

indice SaOindice SaO22/Hb/Hb se se ↑↑

↓↓ SaOSaO22

↓↓ RVSRVS

vasculopatia polmonarevasculopatia polmonare

ostruzione efflusso VSostruzione efflusso VSfunzione VSfunzione VS

distribuzione FP totaledistribuzione FP totale D. Mair, Am J Cardiol 1971D. Mair, Am J Cardiol 1971--7272--73 73

Circoli in ParalleloCircoli in Parallelo

Cianosi, Soffio? Cianosi, Soffio?

Ipossia Normocapnica Ipossia Normocapnica

Rx Torace IperafflussoRx Torace Iperafflusso

QUADRO CLINICO QUADRO CLINICO

OPBG OPBG -- RomeRome

Trasposizione Grandi ArterieTrasposizione Grandi Arterie

Rx TORACERx TORACE OPBG OPBG -- RomeRome

Ipossia Ipossia (normocapnica, resistente all(normocapnica, resistente all’’OO2 2 ))

Iperafflusso Polmonare Iperafflusso Polmonare

DIAGNOSI DIAGNOSI

OPBG OPBG -- RomeRome

Trasposizione Grandi ArterieTrasposizione Grandi Arterie

MANAGEMENTMANAGEMENTCORREZIONE ACIDOSICORREZIONE ACIDOSI

CORREZIONE IPOTERMIACORREZIONE IPOTERMIA

PGE 1 (0,01PGE 1 (0,01--0,05 0,05 γγ / Kg / min) / Kg / min)

SEDAZIONE, CURARIZZAZIONE, INTUBAZIONESEDAZIONE, CURARIZZAZIONE, INTUBAZIONE

TRASFERIMENTO IMMEDIATOTRASFERIMENTO IMMEDIATO

OPBG OPBG -- RomeRomeOPBG OPBG -- RomeRome

Trasposizione Grandi ArterieTrasposizione Grandi Arterie

Ritorno venoso polmonare anomalo totale

• Forme sopra, intra, e sottocardiaca.

• L’urgenza è legata all’ostruttività del collettore.

• Le forme sotto-diaframmatica èsempre ostruttiva.

Fisiopatologia TAPVC

• Il flusso delle vene polmonari attraverso un collettore torna in una vena sistemica.

• La comunicazione interatriale rappresenta l’unica sede di shunt dx-sn

Definizione

• La definizione di malattia di Ebstein ècaratterizzata da un dislocamento del lembo settale e posteriore della valvola tricuspide verso l’apice del ventricolo destro.

• La zona compresa tra l’anello auricolo-ventricolare e i lembi settale e posteriore viene denominata “camera atrializzata”.

Malattia di Ebstein

• Cardiomegalia con rapporto CT>65%.

• GOSE: Rapporto tra l’area dell’atrio destro+camera atrializzata/ area funzionale VD+area VS.

Fattori prognostici del neonato

Variabile Mortalità (%)

Cianosi 85

Cianosi + GOSE grado 3-4

100

Indice cardiotoracico > 85%

100

Celermajer DS, et al.. J Am Coll Cardiol. 1994; 23: 170–176

Trattamento medico (Neonati)

• Intubazione immediata• Paralisi neuromuscolare• Alte dosi di Fentanyl (4-8 µg/Kg/h)• Facilitare il flusso polmonare con NO e

vasodilatatori polmonari.• PGE se presente cianosi• Supporto inotropo.

Conclusioni

• Il riconoscimento precoce della cardiopatie cianogene permette di instaurare il trattamento medico adeguato al fine di programmare l’intervento chirurgico.

• L’intervento è reso necessario dagli effetti dannosi della cianosi protratta.