View
33
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de
expertiz ?
Prof. Dr. Cristina RusuOrphanet Romania
Universitatea de Medicin i Farmacie “Gr T Popa” Ia i Disciplina Genetic Medical
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
BOLILE RARE (BR) – date generale
Prevalen a < 1/ 2.000 indivizi în popula ie;
6-8% popula ie 1.000.000 bolnavi în România;
Numeroase - 8.000;
~ 80% sunt boli genetice risc recuren în familie;
Diverse & complexe;
Boli cronice, determin handicap & cheltuieliimportante;
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
BOLILE RARE (BR) – probleme
1) BR nu sunt recunoscute/ sunt neglijate:Cuno tin ele medicilor sunt limitate;Codificare inadecvat în raport ri nerecunoa tere oficial ;Diagnostic întârziat/ gre it;Tratament inadecvat;Reducerea calit ii vie ii, neîncredere în sistem;
2) Pu ini speciali ti;
3) Accesul bolnavilor la servicii – dificil;
4) Lipsa unei identific ri oficiale nealocare defonduri i resurse;
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
ORPHANETwww.orpha.net
Proiect European de anvergur în domeniul bolilorrare – colaborare 38 ri ( );
Informa ii pentru profesioni ti i pacien i;
Informa ii actualizate în permanen ;
Informa ii despre aproximativ 6.000 boli;
Materiale redactate în 7 limbi (englez , francez ,spaniol , portugheza, german , italian , olandez );
Sec iune în limba român (în curs de introducere);5.856 boli/ 3.573 gene/ 7.135 centre/ 40.720 teste de diagnostic/
3.367 laboratoare/ 20.739 profesioni ti (27.02.2017)
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
ACTUALIZ RI LUNARE• Surse: supraveghere sistematic a literaturii, cereri externe,
actualizarea enciclopediei, revizuirea clasific rilor;
• Decizii privind:– Crearea de noi entit i (nou descrise/ lips );– Reorganizarea entit ilor;– tergerea de entit i (ex duble);– Revizuirea clasific rilor;
• Pentru fiecare entitate: – Nomenclatur : termeni prefera i, sinonime, cuvinte cheie;– Tip de fenom: grup, boal , subtip;– Clasificarea preferat ;– Date epidemiologice;– Conexiuni cu alte baze de date;
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
NOU• Interoperabilitate
– Nomenclatur boli: Orpha, UMLS, MeSH, SNOMED CT, MedDRA, OMIM si ICD10;
– Nomenclatur gene: Ensembl, Reactome, IUPHAR
• Noi ad ugiri:– Boli: noi date epidemiologice (inciden / prevalen pe arie
geografic ), vârsta de debut & deces;
– Boli: tipuri de boli (grup, boli, subtipuri etc), transmitere;
– Gene: rela ia gen / boal (cauzalitate, susceptibilitate, gene modificatoare, gene majore în anomalii cromozomice);
– Gene: nume, locus;
– Generare texte automate: s-a mutat la, descris la etc
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
ALTEPROFESOR:
Aplica ie prin care profesionistul î i actualizeaz singur dateleîn baza de date;Actualizarea este validat de echipa na ional ;Datele devin vizibile celor ce acceseaz baza de date;
Dezvoltarea unei aplica ii pentru mobil:Ghiduri pentru situa ii de urgen ;Speciali ti & servicii;
Introducerea codului Orpha în sistemul de codificarena ional ;
Etc
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Echipa Orphanet Romania
Prof. Dr. Cristina Rusu – coordonator(abcrusu@gmail.com, 0745 432077);
Asist. Pânzaru Monica(monica.panzaru@yahoo.com, 0721 798188);
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Recommended