Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子

Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子

Life Science 2010

鄭鄭鄭 (Ayo)

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Gregor Johann Mendel ( 孟德爾 )

年輕的時期，修習科學 (science) ，是一位不錯的自然學者。

他曾經在 high school 當候補老師。雖然他後來有去參與成為正式教師的考試，但沒有考上。

後來，他所屬的神學院派他去維也納大學研習科學與數學兩年。

他逐漸成為一位成功的植物培育者。 當時的學術界相信遺傳是混合的。 (blending

theory)

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Mendel 的論文發表 於 1865 年，孟德爾雖然仍是對遺傳機制

感到困惑，但是他於 Brunn 自然科學協會的研討會中提出一篇論文。內容是相關於遺傳的一些可能原則。雖然獲得大家很有禮貌的掌聲，但是沒有人注意到他的演講內容。當時大家所關注的仍是在天擇的觀念。

孟德爾的論文於隔年發表於此協會的論文集。

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(1) The principle of Dominance 碗豆的特徵因素 (Table 7.2)

• 種子：平滑圓形 ( 顯性 ) 或皺紋• 種子內部顏色：黃色 ( 顯性 ) 或綠色• 種子外殼顏色：白色或灰色 ( 顯性 )• 未成熟豆夾的顏色：綠色 ( 顯性 ) 或黃色• 成熟豆夾的形態：膨脹 ( 顯性 ) 或壓縮• 莖的長度：短 (9-18 英吋 ) 或長 (6-7 英呎 )( 顯性 )• 花的位置：枝腋 ( 顯性 ) 或枝頂。

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(2) The principle of segregation

When gametes form, the two alleles for a genetic trait separate so each egg or sperm carries only one allele. This is called the principle of segregation.( 分離律 )• 孟德爾的遺傳單位，現在稱為基因 (gene) 。• 一個基因和其相對應的基因，就組成「對偶

基因」 (alleles) 。基因和其對偶基因在染色體上的位置，稱為「 locus 」 (loci) 。

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孟德爾的實驗 孟德爾稱原親代為 P (parent) 世代，其下

的子代為 F1 (F = filial ，子女 ) 。 F1 世代再交配產生的子代，就稱為 F2 世代。

孟德爾選兩個不同但相對應的性狀 ( 且是純的 ) ，運用 reciprocal crosses ( 相互雜交 ) ，

F1 世代，全都是同一種性狀 ( 顯性 ) 。 F2 世代，產生 3 ： 1 的結果。 (Table 7.2)

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顯性 隱性

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顯性 隱性

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數學的表示 如此的結果可以用數學的方式來表示。

• RR x rr → Rr (F1 世代 )

• Rr x Rr → RR + 2Rr + rr (F2 世代 )

homozygous 和 heterozygous Punnett( 龐內特 ) square( 方格 ) (Fig.7.3,

Fig.7.4)

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Fig. 7.3 平滑圓形 ( 顯性 )或皺紋

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(3) The principle of independent assotment ( 獨立分配率 )

每對因素 ( 基因 ) ，都是各自獨立的分離和組合。

Fig.7.4 RrYy x RrYy → RRYY, 2RRYy, RRyy, 2RrYY, 4RrYy, 2Rryy, rrYY, 2rrYy, rryy

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Fig. 7.4 獨立分配率

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遺傳秘密的發現過程 ( 一 ) 1860s 孟德爾 發現遺傳的因素 (factors) ，

以其遺傳的原則。 1890s 發現染色體。 1903 年， Sutton 發現這些遺傳的因素，

是在染色體上。 1905 年， Wilson 和 Stevens 發現 XY

染色體，確定遺傳確是在染色體上。 1906 年，認為孟德爾的遺傳因素，就是

在染色體上的基因。

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遺傳秘密的發現過程 ( 二 ) 1908 年 Morgan 發現基因是排列在染色

體上。 ( 果蠅的基因位置的 map) 1909 年，有缺陷的基因會有遺傳病。 1927 年，新的特徵是由 mutations 產生。 1942 年， Beadle 和 Tatum 提出 one

gene one protein(enzyme) 假說。 1944 年， Luria 證實細菌也有相同的遺

傳和演化的法則。分子遺傳的實驗。

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Beyond Mendel 看過 Mendel 論文的 19 世紀生物學者，

對 Mendel 的發現，並沒有引起注意。 一直到 20 世紀初， Mendel已經過逝約 1

7 年後，有 3 位研究者分別都發現和Mendel 的一樣結果。 Mendel 的發現才逐漸受到重視。目前的傳統遺傳學，就是 Mendel 的學說。

Fig.7.6 多趾特徵。

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Sex determination ( 性別的決定 )

Sex chromosomes and autosomes ( 體染色體 ) 人類，女性有 XX 染色體；男性是 XY 染色體。 女性的細胞，通常有 Barr bodies (left) 或

drumstick (right) (Fig.7-9) 。

Fig.7-9

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有些只有一個 X 的女性， Turner's syndrome.( 有女性的特徵，但萎縮，身材有點短小 )

XXY ，是男性， Klinefelter's syndrome (頭髮稀少，有點胸乳，且有 Barr dodies 和 drumstick 。

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Essay 7.1 性別的驗證

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Essay 7.1 性別的驗證 於 1936 年的奧林匹克運動會，有位贏得

100公尺賽跑的銀牌，四年前是贏得金牌。她總共擁有 11項世界紀錄。退休後，定居在美國。

於 1980 年，在超商購物時，被搶匪誤傷死亡。驗屍時，發現其具有男性的染色體。生殖器官混合。

這項資料公開後，引起要刪除其保有的世界紀錄之要求。

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性連特徵 (sex-linked traits)

人類的紅綠色盲，基因存在於 X 染色體。 Fig.7.11 紅綠色盲是隱性的。男性只要

有此基因就會顯現出來。女性則未必然。 X 染色體的性連遺傳還有， muscular

dystrophy (肌肉萎縮 ) ， hemophilia (血友症 ) (essay 7.2)

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Fig. 7.11 色盲者的家族關係 (family tree) 。

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Essay 7.2 The disease of Royaly

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essay702

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Gene linkage( 基因連鎖 ) and Crossover Two or more hereditary units on the same

chromosome is called gene linkage. Fig.7.13 BBCC x bbcc → BbCc

• B (beige body) b(black)• C (normal wing0 c (curved wing)• BC 是位在同一條染色體上。

Fig.7.14 crossover

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Fig. 7.13 Gene linkage

( 基因連鎖 )

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Fig. 7.14 crossover

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Mutation

Gene mutations (essay 7.4 sickle cell) Chromosome mutations (Fig.7.15)

• deletion• inversion• duplication or addition

The stability of DNA • DNA repair systems

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Fig. 7.15

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Fig. 7.15

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Fig. 7.15

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當細胞進行分裂繁殖時， DNA要打開複製，這時最容易受到輻射的傷害。

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生命體有修護 DNA的能力。

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Beyond Mendel Dominance relationships

• complete dominance• incomplete dominance (紅花 加 白花 → 粉紅 )

Multiple alleles (多個對偶基因 )• ABO 血型 (Table 7.3) ：有 a, b, o 3 組 alleles

Gene interaction• epistasis( 上位基因 ) ： one gene masks the

effects of another genes. ( 如白化症 )

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Anti-A serum Anti-B serum

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Sources of variation Polygenic inheritance (多基因遺傳 ) ： a

number of genes acting on the same trait produce a wide range of variation for that trait. 譬如：體長、鼻子大小、腳長和體重等。

sex influences ( 如禿頭，於男女有別 ) effects of aging( 如皮膚的彈性 ) 來自父親或母親 (essay 7.3)

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Essay 7.3 性別對基因表現的影響 同一基因來自父親，或是來自母親，其

表現通常是一樣。但是有些基因卻會因為來源的不同，而會有不同的表現。

Angelman's syndrome ：易狂笑、心智退化，行動笨拙。

Prader-Willi syndrome ：心智略退化、極度的肥胖。

這兩種症候群，都是來自同一個基因。

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Hardy-Weinberg principle

倘若沒有突變、沒有天擇、沒有基因漂移、也沒有遷出或遷入，族群內的雌雄自由配對，如此基因庫的各個基因的含量，每個世代都不會改變。

AA x aa → Aa ( 各佔 50%) Aa x Aa → AA + 2Aa + aa (A 和 a 也是

各佔 50%)

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