Doç.Dr.Sedat Öktem

Doç.Dr.Sedat Öktemİstanbul Medipol Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim

Dalı

ÇIKAR ÇATIŞMAM YOKTUR

Öksürük Hırıltı İshal Büyüme geriliği

ŞİKAYET

38 yaşında annenin 6. çocuğu, Normal doğum, doğum sırasında her hangi bir şikayet

olmaması üzerine taburcu olmuş. Doğumdan 1 gün sonra başlayan kusma ve daha

sonra sürekli devam eden öksürük, hırıltı şikayetleri olmuş.

Çok uzun süredir ishal şikayeti varmış Sürekli inhale tedavi almış. Sık hastane yatışları olmuş.

ÖZGEÇMİŞ

Anne ve baba 3. derece akraba (kuzen)

Hastanın abisinin 3 yaşındaki çocuğunda ve

hastanın ablasında öksürük, ishal şikayetleri

mevcut.

SOYGEÇMİŞ

GD kötü, takipneik ve dispneik, Çomak parmak (+)

Kg: 22,4 (< 3P), Boy: (<3P)

Dinlemekle bilateral wheezing mevcut, expirium uzun,

özellikle sol bazalde olmak üzere bilateral bazallerde

krepitan raller işitiliyor. SPO2: % 86 (OH).

KVS:S1,S2 normal,üfürüm duyulmuyor.

Batın hafif distandü, HSM yok

Diğer sistem muayeneleri:normal

MUAYENE BULGULARI

TKS: RBC:4.55, HGB:10.1, HCT:% 34.9, MCV:76, RDW:20,

PLT:524.000, WBC:14.21, PNL % 74, Lenfosit %22, Eoz: %2.4

CRP:22.5, Sedimentasyon: 24 mm/saat

KŞ:82, Üre:26, Kreatinin:0.34, ALT: 47, AST:36, K:4.1, Na:136,

Ca:9.5, LDL:66, HDL:26,

Trigliseridler:69.5

Balgam Kültürü:Üreme yok (Aerobik ve  mantar kültürü negatif)

KG:pH:7.27, PCO2:77, HCO3: 35, BE:-5,2

LABORATUVAR

a. Pnömonib. Astımc. Bronşiektazid. Kistik Fibrozise. Diğer

ÖN TANI

Bu durumda ne yapardınız ?

Oksijen SPO2> % 94 üzerinde tutacak şekilde

Salbutamol nebul 8x1, İpratropium Bromid nebul

4x1, Budesonide nebul 0,5 mg 2x1

Prednol 2 mg/kg/gün

Seftriakson 80 mg/kg IV

Magnesium Sülfat 30 mg/kg IV 1 saatlik infüzyon

Ter Testi : 56 mmolL N(<60)

Protrombin Zamanı: 12.9, aPTT: 31, PTA: %93, INR:1.06

Gaita Mikroskobisi, Salmonella, Brucella: Normal

Gaitada Parazitik İnceleme: Negatif

HDL:26

LDL:66

CK:80

HRCT

Sağ akc orta lob medial segment ve sol akc linguler segmentte BE ve infiltrasyon

Gaitada Elastaz:104 (<100 şiddetli, 100-200 Hafif

pankreatik yetmezlik, >200 N)

Batın USG: Normal

EKO: Normal

IgG:742, IgG1:639, IgG2:66, IgG3:52, IgG4:21

IgM:162

IgE:63

IgA:170

Bu durumda ne yapardınız?

Seftazidim+Amikasin Dornaz Alfa Pankreas Replasman Tedavisi Yüksek kalorili Diyet

Ter Testi : 46 mmol/L N(<60)

Bu durumda ne yapardınız?

Ter Testi : 42 mmolL N(<60)

32 mutasyonlu gen analizi N

Folik asit: 4,4 Fe:20 TDBK:540 Ferritin:6 TSH:2,9 fT4:1,2 Somatomedin C (IGF-1):103 IGF-BP3:2,9

Anti-Gliadin (GAF-3x) IgG antikor: 160

Anti-Gliadin (GAF-3x) IgA antikor: >200

Anti Endomisyum IgA: >200

Anti Endomisyum IgG: negatif

Pankreas Replasman Tedavisi kesildi.

Dornaz alfa devam edildi.

Nebul ve antibiyotikler devam edildi.

Duodenumda endoskopik görünüm total villus atrofisi ile uyumlu idi. Biopsi alındı.

Total villus atrofisi gösteren hafif aktiviteli Kr duodenit

İntraepitelyal lenfosit artışı ve kript hiperplazisi mevcut.

(Çölyak hastalık ile uyumludur)

BİOPSİ

HLA-DQ2 pozitif HLA-DQ8 negatif

Çölyak diyeti başlandı. Hastanın ishali düzeldi.

Tanı: AGA+intestinal biopsi.

Glutensiz diet yanıt iyi değil.

Ter testi ve CFTR heterozigot mutasyon uyumlu.

15 hastada daha önce CF ve CD birlikteliği gösterilmiş.

Pediatr Med Chir. 1999 Sep-Oct;21(5 Suppl):223-6.Coexistence of cystic fibrosis and celiac disease. Description of a clinical case and review of the

literature.

5 Y E Türk

CD+CF:

Başvuru şekli: Deri kanaması

Tanı :Anti TGA +HLA-DQ2 + ince barsak biopsisi.

Ter testi ile CF doğrulanmış

J Med Case Rep. 2011 Mar 24;5:116. Coagulopathy as initial manifestation of

concomitant celiac disease and cystic fibrosis: a case report.

İskandinav toplumunda CD normal populasyona göre

CF’li hastalarda daha sık

CF’li hastalarda CD taraması öneriliyor.

J Cyst Fibros.2009 May;8(3):198-202. Co-morbidity of cystic fibrosis and

celiac disease in Scandinavian cystic fibrosis patients

Polonya da CD normal populasyona göre CF’li hastalarda benzer sıklıkta

Acta Biochim Pol. 2010;57(1):115-8. Cystic fibrosis is a risk factor for

celiac disease.

CD hast. duodenum mukozasında Su ve solut transport

kanalları ekspresyonundaki olası değişiklikler araştırılmış.

Sağlıklı kontrol, tedavi edilmemiş ve edilmiş CD

AQPs 3, 7, 10 and 11, SGLT, PEPT, NHE, CFTR ve NKCC

(Na-K-2Cl co-transporter) mRNA eksprese edip etmediği.

Tedavi edilmemiş CD hastalarının duodenumlarında CFTR

ve NKCC haricindekileri eksprese etmediklerini görmüşler.

Biol Cell.2010 May 26;102(8):457-67. Solute transporters and aquaporins are

impaired in celiac disease.

Teşekkür ederim