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ELENCO ESAMI U.O. NEUROGENETICA MOLECOLAREPer informazioni tel. 02.2394.2604 dalle 8.30 alle 12.30

EsameTempo

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Materiale Biologico

DOSAGGI BIOCHIMICI: Patologia Mitocondriale RESPONSABILE: Dott.ssa LamanteaAnalisi mediante Western blot 30 gg Muscolo / FibroblastiDosaggio Complessi della Catena Respiratoria 90 gg Muscolo / FibroblastiDosaggio CoQ (HPLC) - Q10 60 gg MuscoloDosaggio Piruvato Deidrogenasi (PDHc) 90 gg Muscolo / Fibroblasti

DOSAGGI BIOCHIMICI: Disturbi del movimento RESPONSABILE: Dott.ssa GaravagliaDosaggio Neurotrasmettitori Liquorali (HPLC) 30 gg Liquor

BIOLOGIA MOLECOLARE: Patologia Mitocondriale RESPONSABILE: Dott.ssa LamanteaACAD9 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoAGK (Sindrome di Sengers) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoAIFM1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoANT1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoATPAF1 (ATP11) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoATPAF2 (ATP12) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoATPasi 6/8 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoBCS1L 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoBOLA3 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoC10orf2 (Twinkle) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoCOX10 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoCOX15 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoCyt b 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoDARS2 - ricerca mutazione comune IVS2_EXO3 (LBSL) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoDARS2 - sequenza completa (LBSL) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoDGUOK 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoD-loop mtDNA 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoEARS2 (LTBL) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoETHE1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoFASTKD2 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoLHON 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoMELAS 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoMERRF 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoMPV17 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutomtDNA Quantificazione mediante Real Time-PCR (Deplezioni, Macrodelezioni) 90 gg DNA da muscolomtDNA Sequenza totale 120 gg DNA da muscolomtDNA Southern blot (PEO, KSS, Macrodelezioni, Delezioni multiple) 90 gg DNA da muscolomtDNA Southern blot (Sindrome di Pearson) 90 gg DNA da sangueMTO1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoNARP/MILS 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoNDUFS1 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoNDUFV1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoNFU1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoOPA1 - sequenziamento (ADOA) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoOPA1 - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (ADOA) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoOPA3 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPDHA1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPDHB 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPDHX 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPOLG1 120 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPOLG2 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPPM2C (Fosfatasi della PDH) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPUS1 (MLASA) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoRRM2B 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSCO1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSCO2 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSDHAF1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSUCLA2 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSURF1 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTK2 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTMEM70 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTTC19 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTYMP (MNGIE) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoYARS2 (MLASA) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessuto

BIOLOGIA MOLECOLARE: Disturbi del Movimento RESPONSABILE: Dott.ssa GaravagliaATP13A2 (PARK9) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoATP1A3 (DYT12) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoGCH1 - sequenziamento (DYT5) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoGCH1 - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (DYT5) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoLRRK2 (PARK8) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoNKX2 - TITF1 (BHC) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPARK2 (Parkina) - sequenziamento 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPARK2 (Parkina) - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPARK2 (Parkina) - sequenziamento + MLPA 120 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPINK1 - sequenziamento (PARK6) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPINK1 - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (PARK6) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPNKD1 - MR1 (DYT8) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPRKRA (DYT16) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPRRT2 (DYT10) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSGCE - sequenziamento (DYT11) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSGCE - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (DYT11) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSNCA (α-sinucleina) ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (PARK1) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTHAP (DYT6) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTOR1A (DYT1) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessuto

BIOLOGIA MOLECOLARE: Patologie da Accumulo di Ferro RESPONSABILE: Dott.ssa GaravagliaC19orf12 (MPAN) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoFA2H (FHAN) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoFTL (Neuro-ferritinopatia) 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPANK2 - sequenziamento (PKAN) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPANK2 - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (PKAN) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPLA2G6 - sequenziamento (INAD) 90 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPLA2G6 - ricerca riarrangiamenti mediante MLPA (INAD) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoWDR45 (BPAN) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessuto

BIOLOGIA MOLECOLARE: Ceroidolipofuscinosi Neuronali RESPONSABILE: Dott.ssa GaravagliaCLN3 - ricerca delezione 1 kb 30 gg DNA da sangue/cellule/tessutoCLN5 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoCLN6 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoCTSD (CLN10) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoPPT1 (CLN1) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoTTP1 (CLN2) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessuto

BIOLOGIA MOLECOLARE: Altri geni RESPONSABILE: Dott.ssa LamanteaGJB2 (Connessina 26) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoGJB6 (Connessina 30) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoGJC2-GJA12 (Connessina 47) (PMLD) 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoSUOX 60 gg DNA da sangue/cellule/tessutoN

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