Gangguan an Kongenital Dilia

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 1/16

Gangguanpendengaran

kongenitalPembimbing : dr. Sulantari Sp.THT-KL

Oleh : Dilia Kartika Putri, Sked.

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 2/16

Tuli konduktif kongenital (CHL)

tulang pendengaran tidak terbentuk sempurna±kelainan pada tulang muka

Tuli perseptif kongenital (SNHL) akibat kelainan dlm pembentukan koklea & sarafpendengaran.

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 3/16

1. Genetik2. Diluar gen

(Prenatal, Perinatal & postnatal)

Etiologi

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 4/16

• Waardenburg  (SNHL)• Treacher Collins (mixedHL) Atresia MAE & telinga tengah

• Apert  (mixedHL) Kelainan pada telinga tengah & dalam

• Crouzon (CHL) Atresia MAE, stenosis MAE & Deformitas Osikula

• Stickler  (SNHL)

•

Brancio-oto-renal  (mixedHL)

AUTOSOMAL DOMINAN (50%)

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 5/16

AUTOSOMAL RESESIF

(25%)

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 6/16

• Usher syndrome (SNHL)

• Pendred (SNHL)

• Jervel and Lange Nielsen (SNHL)

• Goldenhar /Oculoauriculoverterbral

spectrum (Mixed HL)Kelainan aurikula Atresia MAE

Malformasi Osikula, kanalis semisirkularis & fenestra ovalis

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 7/16

 Ibu sebagai carier resesif dalam kromosom sexnya. Dapatditurunkan ke anak wanita dan laki- laki, tetapigangguan pendengaran hanya diturunkan ke anak laki-

laki

• Alport’s syndrome (Mixed HL) Kelainan pada pembentukan organ corti

• Otopalatal-digital  (CHL)Malformasi osikula

• Norrie syndrome (Mixed HL)

X-link 

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 8/16

 1. Michel aplasia telinga dalam2. Mondini aplasia labirin tulang & membran

koklea (2,5 lingkaran 1,5 lingkaran)3. Scheibe aplasia sakulus & duktus koklearis,

hanya berupa gundukan sel yang tidak

berdiferensiasi4. Alexander Aplasia duktus koklearis,

organon korti & sel ganglion.

Gangguan pendengaran kongenital tanpakelainan lainnya :

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 9/16

prenatal

Obat Ototoksik dan Teratogenik Salisilat

KinaNeomisinGentamisin

StreptomisinInfeksi intra uterin (TORCH)  ToksoplasmaRubellaCytomegalovirusHerpes virus

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 10/16

perinatal Trauma jalan lahirHipoksia pada ibu

Aliran darah ke uterus tidak memadai Infark, perdarahan plasenta Jepitan tali pusat

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 11/16

postnatal• Trauma Kepala•

Infeksi – Otitis Media – Parotitis – Meningitis

• Kern Ikterus / Eritroblastosis fetalisinkompatibilitas Rh darah dari orang tuanya, terjadi

penimbunan bilirubin pada SSP, retardasi mental,cerebral palsy, serta ketulian segera setelah lahir padafrekuensi tinggi. Terapi dengan transfusi tukar postpartum

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 12/16

• Gejala• Riwayat keluarga•

Tes pendengaran

Metode Dx

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 13/16

(delayed speech)± retardasi mental, gangguan emosional

maupun afasia perkembangan

Gejala : 

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 14/16

Free field test Behavioral observation (0-6 bulan) Conditioned test (2-4 tahun) Audiometri nada murni (> 4 tahun) B.E.R.A (brain evoked response

audiometry) OAE ASSR (Audiometry steady state response)

Tes pendengaran

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 15/16

Habilitasi : Proses belajar mendengar & bicara SLB-B (tuna rungu) SLB-C dengan retardasi mental (tuna grahita)

AVT Alat bantu dengar (hearing aid)

Alat elektronik untuk memperkeras (amplifikasi) suara yangmasuk ke dalam telinga Implan Koklea Impuls suara ditangkap mikrofon  Speech processor

(diubah menjadi kode suara) transmiter kode suara

dipancarkan menembus kulit menuju receiver / stimulator  kode suara diubah menjadi sinyal listrik elektroda dalamkoklea Stimulasi serabut saraf otak (diterjemahkan)

5/14/2018 Gangguan an Kongenital Dilia - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gangguan-an-kongenital-dilia 16/16