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Enfermedad celiaca
Cuando comer es una amenaza...
�Fisiopatologia
ENFERMEDAD CELÍACA
DEFINICIÓN:Es una Enfermedad que afecta el intestino (delgado) en niños y adultos y que luego se expresa en otras partes del cuerpo.Es desencadenada por la ingestión de alimentos que contienen GLUTEN.
Enfermedad Celíaca
Enteropatía del intestino delgado mediada por linfocitos T
Inducida por la ingestión de gluten
En individuos genéticamente predispuestos
.
Enfermedad Celíaca hoyCambio de Imagen
S. Gee 1888
Heterogeneidad clínica
Síntomas digestivos.
Síntomas generales.
Enfermedad insospechada
¡ Suspicacia clínica !
PARA EL CELÍACO
GLUTEN =
TÓXICO
2
.¿Qué es el gluten ?
� Fracción PROTEICA de las harinas de TRIGO, CEBADA, CENTENO y AVENA.
GLUTEN
GluteninaGliadina
α, β, γ, ϖ
Secuencia de AA (8 de 12)
A. Genéticos� Herencia ligada a complejo de histocompatibilidad
(HLA) localizado en el cromosoma 6.� Sólo menos de 0.5% de individuos portadores de
genes susceptibles llegan a padecer la enfermedad.
B. Ambientales:� Incidencia de E.C.:
� España: 1/ 1.500 vivos.(1/100 datos mas recientes)� Irlanda: 1/ 300 vivos.
Enfermedad Celíaca Otros factores aparte del gluten
� Varios genes implicados
� Lo mas comprobado es la implicacion de genes del sistema HLA HLA (DQ2 o DQ8)
� Otros genes (aun no identificados) suponen un 60% del componente genetico de la enfermedad (Poligenia)
� HLA DQ2 o DQ son necesarios pero no suficientes para el dearrollo de la enfermedad.
HLA
?? ?
?
Gluten
Celiaquia
+
Genes
Genetica
Hay PREDISPOSICÍON GENETICA(mas de 1 caso en la Familia)
� Familiares de 1er grado(Padres , Hermanos, Hijos)Riesgo: 1 posibilidad en 10
� Familiares de 2do grado(Tíos, Primos, Sobrinos)Riesgo: 1 posibilidad en 39
� Hermanos GemelosRiesgo: 1 posibilidad en 2
Prevalencia en Grupos de Riesgo
� Parientes de primer grado (10%) � Síndrome de Down (12%) � Enfermedad tiroidea autoinmune (5%) � Anemia Ferropenica Refractaria (5%)� Diabetes mellitus tipo 1 (5-10%) � Dermatitis Herpetiforme (100%) � Epilepsia con calcificaciones Intracraneales
(72%) � Síndrome de intestino irritable (3-11%)� Ataxia Autinmune(> 40%)� Déficit IgA (8%)
DBT
Digestion Peptidos Toxico33-mer
PEP
PEP
Shan L. et alScience 2002
Matysiak-Budnik et alGastroenterology 2003
3
APC
Submucosa
TTG
T
Lumen Intestinal Lumen Intestinal
Submucosa
TTG
TAPC
Lumen Intestinal
Submucosa
T
BAGA, EMA,ααααTTG
Citoquinas (IL-15)Tk
P APC
5
Submucosa
T
BAGA, EMA,atTG
Citokinas (IL2, IL15)Tk
P
TTG3
47APC
21
6b
6a
8
2a
2b
8
Mecanismo de acción zonulina
Fasano, J. Ped. Gastroenterol. Nutr., Vol. 26: 520- 532, 1998
DIAGNÓSTICO
4
Marcadores serológicos de celiaquía
En uso� Anticuerpos antigliadina IgA e IgG� Anticuerpos antitransglutaminasa IgA� Ac antiendomisio IgA e IgG
En desuso� AC antirreticulina
Marcadores serológicos de celiaquíaTest rápidos
Sospecha Clínica
Serología de Celiaquia
Cuantificación IgA
Serología (+) Serología (negat.)
Déficit IgA
Serología (negat.)
IgA normal
Serologia IgG
AGA (+)
EMA (+)
AT (+)
AGA (+)
EMA/AT (negat.)
AGA (negat.)
EMA/AT(+)
BIOPSIA
LIE
HLA – DQ2
+ Negat.
Seguimiento
Algoritmo diagnóstico
GRUPOS DE RIESGO
Familiares en 1º grado
Otros
Serología de Celiaquía
Cuantificación IgA sérica
HLA – DQ2
Serología negat.
HLA – DQ2 (+)
Serología (+)
HLA – DQ2 (+)
Serología (+)
HLA – DQ2 negat.
Serología neg.
HLA – DQ2 neg.
Sequimiento
Biopsia
LIE
Serología de Celiaquía
Cuantificación IgA sérica
Algoritmo diagnóstico
!HLA es un apoyo, no
certeza¡
* Diagnóstico y tratamiento de la diarrea crónica del niño
•Caso clinico
•Niño de 20 meses, curva de peso estancada desde los 14, eritemas gluteosfrecuentes. Pliegues cutaneos bajo los gluteos. Abdomen distendido y timpanizado. Vómitos frecuentes tras el desayuno.
� Hemograma
� Equilibrio Ac Base e iones� Orosomucoide
(α1glicoproteína ácida)
� Ac celiaquía:1. Ac antigliadina IgA2. Ac antigliadina IgG3. Ac antiendomisio IgA4. Ac antiendomisio IgG5. Ac antitransglutaminasa IgA
� IgA total
� IgE proteínas vacunas : 1. Leche entera
2. Caseina, lactoalbumina, lactoglobulina
� Hemograma: HGB 9.8 gr/dl, VCM 74, HCM 24
� Orosomucoide :195(α1glicoproteína ácida)
� Ac celiaquía:1. Ac antigliadina IgA: 1252. Ac antigliadina IgG.:893. Ac antiendomisio IgA.positivo4. Ac antiendomisio IgG:positivo5. Ac antitransglutaminasa IgA: 50
IgAtotal
Condiciones asociadas
ASOCIACIONES DEFINIDAS
• Dermatitis Herpetiforme
• Déficit IgA sérica.
• Diabetes tipo I.
• Enferm. Tiroidea Autoinmune.
• Síndrome de Sjögren.
• Síndrome de Down.
• Nefropatia IgA.
• Artritis Reumatoide.
POSIBLES ASOCIACIONES
• Pericarditis recurrente.
• Sarcoidosis.
• F.Q.
• E.E.I.I.
• Cirrosis Biliar Primaria.
• Sarcoidosis.
• Enferm. Addison.
• L.E.D.
• Vasculitis.
• Esquizofrenia.
5
Formas clínicas
1. CLASICA:� En niños menores de 3-4 años.
2. Pauci o Monosintomáticas:� En niños mayores.� Retraso de crecimiento, retraso puberal, anemia ferropénica,
artritis, hepatitis, alteraciones del esmalte dental, alteraciones neurológicas.
3. Silente:� Asintomáticos.� Familiares en 1º grado, enfermedades asociadas.
4. Latente:� La enfermedad existe pero no se manifiesta.
La celiaquía en el mundo
La celiaquia tiene una distrubución mundial
El numero de aefectados en la poblacion varía entre 1/100 y 1/1000
Prevalencia de la Enf. CELÍACA
En ESPAÑA se calcula que 1 de cada 100 personas es celíaca (habría aproximadamente 450.000 celíacos en España).
Por lo tanto 450.000 familias deben adaptarse al estilo de vida del integrante celíaco.
Prevalencia de la enfermedad celíaca según diagnóstico clínico (DDCC)
o según marcadores serológicos (MMSS)
1:3001:1.500España **
1:4001:5001:1301:5001:1841:1981:2501:701:5501:1901:1121:1111:266
?1:10.0001:1.0001:2.3001:1.0001:4.5001.675
??
1:3301:300
1:10.0001:3.345
BrasilDinamarcaFinlandiaAlemaniaItaliaHolandaNoruegaSaháraEsloveniaSueciaReino UnidoEstados UnidosMedia Mundial
MMSSDDCCÁrea geográfica
* Fasano A. : Gastroenterology 2001; 120:636-651
** Maluenda C.: Monografias Pediatría 2002; 138:285-2 92
Enfermedad Celíaca
Duodeno
Estómago
Yeyuno
Luz intestinal
Vellosidad
Enfermedad Celíaca
Lamina propia
InflamaciónEnterocito
Linfocitos
6
INTESTINO NORMAL = VELLOSIDADES NORMALES INTESTINO NORMAL = VELLOSIDADES NORMALESEnfermedad Celíaca.Diagnóstico
• La BIOPSIA INTESTINAL ES LA PRUEBA
DE ELECCIÓN
•Las PRUEBAS DE DESPISTAJE
NO EXCLUYEN REALIZAR LA BIOPSIA.
Enfermedad Celíaca.Biopsia
Capsula de Watson-Crosby Tipo 0: Mucosa normal con menos de 40 LIE/100 células epiteliales (CE).
Tipo 1 (Tipo Infiltrativo): Normal arquitectura de vellosidades, una normal altura de criptas, y un aumento en el nº de Linfocito Intraepiteliales(LIE)
Tipo 2 (Tipo Hiperplásico): Normal arquitectura vellositaria, un aumento de LIE superior a 40 LIE/100 CE
Tipo 3 (Tipo Destructivo): Dividido en 3 subgrupos:
Tipo 4 ( Muy rara lesión hipoplásica) con aplanamiento de la mucosa con normal tamaño de criptas y normal cuantificación de LIE
BIOPSIA YEYUNALClasificación de Marsh modificada
( Oberhuber G, The histopathology of celiac disease: tim e for a standardized report sceme for patologists. Eur J Gastroenterol Hepatol 1999; 11: 1185-1194
Enfermedad Celíaca Bases para el diagnóstico
� Niños menores de 2 años:� 3 biopsias seriadas.
� 1ª al sospechar diagnóstico y sin retirar el gluten� 2ª tras dieta sin gluten ( 4-6 años).� 3ª tras introducir gluten ( meses- años).
� Niños mayores de 2-3 años:� 1 sola biopsia, si ésta es típica y se evidencia una respuesta
inequívoca al tratamiento.
� En formas silentes se recomienda 2 biopsias para confirmar la respuesta histológica al tratamiento.
ESPGAN 1989
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