molekul

Генийн эмгэг

www.zaluu.comwww.zaluu.com

АГУУЛГА

•Генийн эмгэгийн тухай•Мутаци явагдах түвшин•Гемоглобины бүтэц, эмгэг

www.zaluu.comwww.zaluu.com

Генийн дараалалд, эсвэл генийн зохицуулга,үйл ажиллагаанд гарах өөрчлөлтүүдээс генийн эмгэг үүснэ.

Зөнгөөрөө үүсэх мутаци Зохиомол мутаци

Эсэд ердийн нөхцөлд гэнэтийн мутаци тогтмол давтамжтайгаар гардаг мутаци

Мутацийн давтамж физик, хими, биологийн мутагены үйлчлэлээр өсдөг мутаци

www.zaluu.comwww.zaluu.com

МУТАЦИ ЯВАГДАХ ТҮВШИН

•Эсийн хуваагдлын үед•Хромосомын бүтцэнд•Генийн түвшинд

www.zaluu.comwww.zaluu.com

ЭСИЙН ХУВААГДЛЫН ҮЕД:

Эсийн хуваагдлын нарийн зохицуулганд алдаа гарснаас хоёр туйл руу салж явах гомолог хромсомууд салахгүй хамтдаа нэг охин эсэд орно. Хоёр дахь охин эсэд уг хромосом байхгүй байна.

•Эдвардын хам шинжид 18-р хромосом•Патаугийн хам шинжид 13-р хромосом•Дауны хам шинжид 21-р хромосом•Тернерийн хам шинжид Х хромосом нэг•Жаробсын хам шинжид Ү хромосом•Клайнфельтерийн хам шинжид Х хромосом

www.zaluu.comwww.zaluu.com

www.zaluu.comwww.zaluu.com

ХРОМОСОМЫН БҮТЦЭНД:

•Делеци- хромосомын мөрнөөс ямар нэг хэсэг тасарч алга болох

•Инсерци- хромосомын аль нэг хэсэгт ямар нэг тасархай орж ирэх

•Дупликаци- хромосомын аль нэг хэсэг давтагдан хоёр болох

•Инверси- хромосомын аль нэг хэсэг байрандаа 180эргэх

•Транслокаци- нэг хромосомын ямар нэг хэсэг тасарч өөр хромосомд холбогдох

www.zaluu.comwww.zaluu.com

www.zaluu.comwww.zaluu.com

www.zaluu.comwww.zaluu.com

www.zaluu.comwww.zaluu.com

ГЕНИЙН ТҮВШИНД:

•Транзици- пурины нэг суурь өөр пуринээр, примидины нэг суурь примидинээр солигдох

•Трансверси- пурины суурь примидинээр солигдох•Динамик- ( CGG)n дараалал тогтвортой байдаггүй,

митоз хуваагдлын дараа өвчтөний өөр өөр эсэд уртын хэмжээ нь хэлбэлзэлтэй байдаг мутаци

www.zaluu.comwww.zaluu.com

ГЕМОГЛОБИНЫ ЭМГЭГ

Гемоглобин нь цусны улаан эс эритроцитэд маш их хэмжээгээр агуулагдаж (1 сая), цусны урсгалаар хүчилтөрөгчийг бүх биеэр зөөж хүчилтөрөгчийн солилцоог хангаж өгнө. Бүтэц: 2α-16р хромосомд

2β-11р хромосомд байрласан 4 уураг төмөр агуулсан ген

www.zaluu.comwww.zaluu.com

Гемоглобины бүтэц

β глобины генийн бүл α глобины генийн бүл

• 50 мянган хос суурь

• ε – ген

• Хоёр γ -ген

• δ - ген

• β - ген

• псевдоген

• 28 мянган хос суурь

Идэвхитэй:

• ζ - ген

• Хоёр α – ген

Идэвхигүй:

• Псевдо ζ–ген

• Псевдо α–ген

www.zaluu.comwww.zaluu.com

α ба β глобины генийн бүтцэнд гарсан мутаци, тэнцүү бус кроссинговер, нийлэгжилтийн явцад гарсан алдаа нь аль нэгэн хэлбэрийн талассеми өвчинд хүргэдэг байна.

www.zaluu.comwww.zaluu.com

www.zaluu.comwww.zaluu.com

Анхаарал тавьсанд баярлалаа.

www.zaluu.comwww.zaluu.com