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POR:Santiago Navarrete
César PereaEstefany Salinas
Román ConcepciónRodrigo Boza
Marco Palacios
Las mutaciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la
estructura de los cromosomas. Ya que se
deben a errores durante
la gametogénesis. Puede ser causada
por daños producidos por químicos, por
radiación o por errores durante la
replicación y la reparación del ADN.
Las mutaciones
se dan:
heredan experimentales
Las mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas
Deleción Duplicación
Traslocación Isocromosomas
Las deleciones son pequeños números de
nucleótidos que ocurren de vez en cuando.
Ocurre cuando :
Ocurre simplemente
y únicamente en la
síntesis del ADN
Son causadas por un
error en la
alimentación de
repetidos cortos.
La delecion es ocasionada por una
recombinación de desigualdades, una
incorrecta alineación durante la replicación
del ADN
La mutación de deleción se divide en dos tipos
que son:
La
delecion
terminal
La delecion
intersticial
La deleción terminal
Esta mutación es la que ocasiona la muerte por no tener lo necesario en el ADN
• Es conocido como el síndrome del “gato”
Deficiencia del brazo corto del cromosoma 5
• Puede producir un retraso mental
La delecion intersticial
• En el espemiogenesis (hombres)
Ocurre en la meiosis por el ADN.
• Se expande al embrión en etapa temprana.
Deficiencia en el cromosoma Y.
• (maullido del gato)
Síndrome de CRI-DU-CHAT
Duplicación
No suele tener una
manifestación fenotípica
Reorganización cromosómica
Surge cuando un segmento cromosómico
se repite
Afecta también a genes no
estructurales
El genoma eucarísticas
son secuencias repetidas
Es lo contrario a la deleción
El intercambio entre
dos fragmentos de
dos cromosomas
tipos
Reciproca
Robertsonian
Produce por cambios en la configuración
No se cambia en el número
total
No se basa en ganancia o pérdida de información
RECÍPROCA
• De un cromosoma a un lugar nuevo en el genoma,
Desplazamiento de un segmento
• Cromosomas no homólogos
Se expresa en el extremo final del brazo
• Se distingue la perdida del numero total
Se distingue en la estructura del ADN
Mutación isocromosomica
Es una anomalía que hace que
tengan el mismo tamaño
Ocasiona una acción errónea
Se basa en el Centromero
También en la longitud
Constituye de una duplicación y
delecion simultáneas
Ocasiona alteración en los
cromosomas sexuales
Síndrome de Turner
Las mutaciones más conocidas pero poco probables que puedan
aparecer son las que anterioridad se dieron a conocer estos son
de una manera que son benéficas para poder distinguir la
enfermedad (síndrome) y es mala porque hacen recreación de un
fenómeno no normal y ocasiona que los genes se alteres si no es
hereditario.
El estudio de las mutaciones cromosómicas son buenas para
poder que desde que son unos embriones se sepa si los
cromosomas están alineados y bien estructurados (que nazca
bien y sanamente un bebe)
GRACIAS
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