View
234
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
MUTAÇÕES São alterações ou modificações súbitas
em genes ou cromossomos, podendo
acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser gênicas quando
alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de cromossomos.
MUTAÇÕES
As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
AGENTES MUTAGÊNICOS Físicos radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.
Químicos colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e
até a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias quando acrescentam ou
perdem um ou poucos cromossomos.
EUPLOIDIAS
Monoploidias (n) quando há
apenas um genoma.
Triploidias (3n) quando há
três genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...)
quando há quatro ou mais
genomas.
ANEUPLOIDIAS
Nulissomia (2n-2) perda de
um par inteiro de cromossomos. Na
espécie humana é letal.
Monossomia (2n-1) um
cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1) um
cromossomo a mais no cariótipo.
SÍNDROME DE TURNER
Monossomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos
pequenos, esterilidade, genitais
infantis, mamas desenvolvidas
(ginecomastia), estatura elevada,
cromatina sexual positiva,
deficiência mental.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulações.
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE EDWARDS
SÍNDROME DO DUPLO Y
Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes. Raramente déficit
mental e agressividade
acentuada.
SÍNDROME DO DUPLO Y
SÍNDROME DO TRIPLO X
Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios
sexuais, retardamento mental,
sem outras modificações
fenotípicas aparentes.
SÍNDROME DO TRIPLO X
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Provocam alterações na estrutura
dos cromossomos, podendo ocasionar
a perda de genes, a leitura duplicada
ou erros na leitura de um ou mais
genes.
Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão
de partes de cromossomos.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Deficiência ou deleção quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perda de
genes.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Duplicação quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Translocação quando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros na
leitura.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Inversão quando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo que se
solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.
MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos genes
e conseqüentemente nas proteínas,
determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou
alterando a ação de enzimas
importantes no metabolismo.
MUTAÇÕES GÊNICAS Alteram uma ou mais bases do DNA, o
que afetará a leitura durante a
replicação ou durante a transcrição.
Podem ser transmitidas
hereditariamente quando ocorrem nas
células germinativas.
Quando ocorrem em células somáticas
podem provocar a formação de tumores.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
Substituição
ocorre a troca de um ou
mais pares de bases.
MUTAÇÕES GÊNICAS
Adição acontece quando
uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de leitura
da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
MUTAÇÕES GÊNICAS
Deleção acontece quando
uma ou mais bases são
retiradas do DNA,
modificando a ordem da
leitura, durante a replicação
ou a transcrição.
Recommended