Nasljednost i variranje osobina kod ljudi

Насљедност и варирање особина код

људи

- Кариотип -

• Човјекове тјелесне ћелије садрже по 46 једарних хромозома, а гамети половину тога броја, тј. 22 + Х или Y хромозом.

• Парови морфолошки сличних хромозома називају се хомологи хромозоми они воде поријекло један од оца, а други од мајке.

• Скуп свих хромозома, како их видимо у ћелији под микроскопом назива се кариотип.

- Хромозоми -

• Када овако снимљене хромозоме поређамо према њиховој величини и изгледу, добија се кариограм.

• А група: 1 – 3 хромозома, Б група: 4 – 5. паp; Ц група: 6 – 12 пар и Х – хромозом; Д група: 13 – 15. пар: Е група: 16 – 18 пар; Ф група: 19 – 20. пар и Г група: 21 – 22. пар и Y хромозом.

• Процјењује се да човјекове ћелије садрже око 30 – 100 000 гена (највјероватније 40 – 50 000), што значи да се у некима од хромозома налази неколико хиљада, а у другима неколико стотина гена.

• Данас се зна за око 1000 гена тачно мјесто и функција коју врше, а природа наслеђивања је до сада утврђена за 4500 фенотипских особина.

• Од до сада проучених гена утврђено је да је 1/3 полиморфна, тј. да има два или више алела, док је 70% мономорфно, тј. има само један алелни облик.

- Кариограм -

• Од утвђених мјеста за појединачне гене, споменућемо оне који детерминишу неке крвне групе: натанак Rh – групе одређује ген смјештен на првом хромозому, MN – групе на другом, ABO система на деветом, док се на шестом хромозому налази група гена HLA - система, од кога зависи имунолошка отпорност према многим болестима.

• Изразита пјегавост лица, рупица у бради, шиљат средишњи дио кости на челу, јако испупчене грудне кости (,,кокошије груди”) – наслеђују се углавном као аутозомно-доминантне карактеристике, исто као и способност уздужног и повратног савијања језика (неки то не могу да учине, што је условљено паром рецесивних алела).

• Као рецесивни карактер наслеђује се албинизам (одсуство пигментације у коси, кожи, обрвама и трепавицама), свијетлоплава пигментираност очију, као и право везан ушни режањ за задњи дио вилице.

• Другим ријечима, ако су оба родитеља албино, или имају изузетно свијетле очи, или им је затегнуто везан доњи мекани дио уха – већина њихове дјеће имаће на сличан начин изражене наведене каретеристике.

Изразита пјегавост лица

Рупица у бради

Шиљат средишњи дио кости на челу

Испупчене грудне кости - ,,кокошије груди”

• Далтонизам, хемофилија и низ других особина контролисани су генима који се налазе у Х – хромозому.

• Особе са нормалним видом склапају боје комбинацијом трију дијелова спектра (црвено, зелено и плаво).

• Далтонисти немају способност да оформе слику једног од споменутих дијелова спектра, па не разликују једну од тих боја, а некад све три.

• Узрок је рецесивна мутација гена у Х – хромозому (0,07 * 0,07 = 0,005 а свака двестота).

Слика коју далтонисти виде

• Хемофилија је ријетка болест (1/10000 мушкараца), а више од половине обољелих умире у младости због немогућности заустављања различитих крварења.

• Преноси се преко хетерозиготних женских носилаца који су фенотипски здрави.

Хемофилија

Насљедне болести код човјека

• Данас се зна да се од стотину дјеце у просјеку 1-2 рађа са неком ненормалношћу хромозома, а 10 – 15 са неком од видљивих манифестација промјене у једном од гена.

• Албинизам, сужење зјенице (аниридија), насљедна зрикавост, извјесни облици дистрофије мишића, као и многе болести са поремећајима на једном од метаболитичких ступњева (нпр. Фенилаланина) настају када се у хомозиготном стању нађе пар рецесивних мутација једног од гена с аутозомних хромозома.

• Ензимопатије су поремећаји кји се могу десити у метаболизму амино-киселина, угљених хидрата, масти или минералних материја и по правилу су рецесивног поријекла.

• Очни катаркт, полидактилија (шестопрстост шака или стопала), хондродистрофија (патуљаст раст) су болести које могу бити изазване само једном доминантном мутацијом, која се испољава у хетерозиготном стању.

Албинизам

Аниридија (сужење зјенице)

Насљедна зрикавост

Дистрофија мишића

Очни катаркт

Полидактилија (шестопрстост)

• Ћелије ових особа садрже по 47 хромозома и та промјена води нозу поремећаја који се назива Даунов синдром или монголоидна идиотија.

• Такве особе су ментално заостале и имају више органских поремећаја.

• Тризомија 18-ог хромозома (Едвардсов синдром), затим тризомија 13-ог хромозома (Патоов синдром), као и одсуство дјелића једног од крупнијих хромозома Б групе (франц. Cri-du-chat или мачји плач дјетета) међу најчешћим су ненормалностима које се могу открити на аутозомним хромозомима.

• Може се десити да један од полних хромозома буде у људским ћелијама прекобројан (XXY – Клинефелтефов синдром), или да недостаје (ХО – Тарнеров синдром).

• Особе са XXY хромозомима су мушког пола и код њих долази углавном до поремећаја хормоналне природе).

Даунов синдром

Едвардсов синдром

Патов синдром

Cri-du-chat / Мачји плач дјетета

Тарнеров синдром

• Старост мајке или оца утиче знатно на учесталост насљедних обољења код дјеце, а најбољи примјер за то су тризомије аутозомних хромозома.

• Код мајких старих 20 година тек свако 3000. дијете има Даунов синдром, док мајке старије од 40 година рађају овакво дијете у 1/50 случајева.

• Због тога се прибјегава откривању хромозомских поремећаја још у току ембриогенезе.

• Нарочитом методом званом амниоцентеза узима се од мајки мања количина амионске течности која садржи и ћелије ембриона.

• Иако носиоци штетних мутација, по правилу, не остављају или остављају мање потомства, стално настају нове промјене, тако да се број насљедних обољења не смањује.

Узимање амнионске течности ради цитогенетичке анализе ћелија ембриона човјека

• Када се мутација налази у хомозиготном стању, ћелије еритроцита су деформисаног српастог облика (отуда назив анемија српсастих ћелија) и носиоци доживе највише 12-14 година.

• У маларичним предјелима ова насљедна анемичност зато представља често обољење и оно је веома распрострањено у свијету (на острвима Сардинији и Сицилији, у Македоноји и на црногорском приморју).

• Сва већа покретљивост људи (нпр. одлазак из села у град и из једних крајева у друге), њихово међусобно мјешање, као и разбијање расних, вјерских, економских и етничких предрасуда при склапању бракова, постепено смањује могућност да се код потомака нађу у истовјетни алели хомозиготном стању.