View
215
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
1
NOVEDADES ENSINDROMES
CONVULSIVOSDra. Cynthia Margarit
Neuróloga Infantil
Pontificia Universidad Católica
Agenda de Presentación
Conceptos Definición Clasificación crisis Clasificación de Síndromes Epilépticos
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
2
Casos clínicos
Caso nº 1 paciente 3 años, sexo masculino
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
3
I. ANTECEDENTES PERINATALES Embarazo: Normal Parto: Normal Peso: 3200 Hospitalización del RN (-).
ANTECEDENTES MÓRBIDOS MBA (-) TEC(-) Crisis febriles (-) Hospitalización por VRS(+) a los 7 meses
ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS (-)
V. ANTECEDENTES FAMILIARES Epilepsia (+) padre en la adolescencia actualmente sin
tratamiento Crisis febriles (-). Consanguinidad (-) Retardo mental (-)
VI. ANTECEDENTES PSICOSOCIALES Primer hijo , vive con la mamá y su pareja actual. Hermana de 1 año 3 meses sana.
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
4
EXAMEN FÍSICO General normal.
Neurológico:DSM:
camina sin apoyo marcha lateral y retrocede sube y baja escaleras con apoyo salta con los 2 pies indica lo que quiere obedece ordenes simples entiende su nombre y NO juego simbólico presente permanencia del objeto Imita gestos
Sin focalización al examenneurológico.
Frases de 2 palabras“mama ven”
Onomatopeyas (-) reconoce partes del
cuerpo, pero no lasnombra
Historia clínica
8 meses
T sueño
3 años
R lenguajeEventos paroxísticos
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
5
Los eventos clínicos comienzan conemisión de sonidos guturales, luegoversión cefálica que puede ser a derecha oizquierda indistintamente, seguidos dedesconexión y movimientosestereotipados de manos y pies, de 10 a15 minutos de duración, ocurren despiertoy dormido.
eventos
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
6
EVENTO
14:48Evento Movimientos estereotipados
Caso nº 2 Paciente sexo masculino 4 años
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
7
Antecedentes 4º hijo Padre sanos no consanguineos Embarazo y parto normal 1º evento a los 2 años: desconexión y
“desmayo” Examen: lesiones depigmentadas R lenguaje
video
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
8
1º evento desconexión y “desmayo” Se solicita RNM: tuberes cerebrales EEG alterado actividad multifocal Se inicia tto AE Evoluciona estable luego de manejo con
terapia triasociada.
Caso Nº 3 Paciente sexo femenino 23 años Sin antecedentes morbidos Antecedentes familiares de epilepsia Buen rendimiento
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
9
Historia actual
1º CRISIS
2º CRISIS3º CRISIS
Evento VIDEO EEG
EXAMENES TAC Cerebral normal
EEG normal
Ambos realizados en La Serena no sedispone de trazados ni de imágenes
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
10
evento
evento
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
11
Caso nº 4 Paciente sexo femenino 7 años Sin antecedentes morbidos ni familiares Eventos:se sienta en la cama, mueve los
brazos, a veces camina, luego se duerme.
evento
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
12
Evento
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
13
Conceptos Reconocerlas Establecer causa Tratarlas
Relacionan con enfermedades importantes querequiere tratamiento especifico.
Pueden ser una causa de lesión cerebral.
Crisis Convulsiva Clinica: Alteración paroxística de la función
neurológica: Conductual Motora SNA.
Neurofisiología: Descarga eléctricasincrónica excesiva.
Depolarización: entrada de sodio Repolarización: salida potasio Conservación Potencial Membrana: requiere
bomba dependiente de energía (ATP), quesaque sodio e introduzca potasio
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
14
Depolarización Excesiva
Alteración producción Energía. Falla bomba
Exceso Neurotransmisor Excitatorio
Disminución NeurotransmisorInhibitorio
Hipoglicemia
Hipoxia / Isquemia
Aumento permeabilidadal Na
Hipoxia / Isquemia
Hipoglicemia
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Dependencia Piridoxina
Epilepsia y SindromesEpilepticos Epilepsia:
Condición crónica caracterizada por crisisrecurrentes.
Sindrome Epiléptico: Constelación de síntomas, signos incluyendo
crisis y otros hallazgos que ocurren juntos.
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
15
Epilepsia: Diagnóstico Requiere de la integración de todos los datos
disponibles: Edad de inicio Tipo de crisis y semiología EEG – Video EEG Causa Historia familiar Neuroimágenes: TAC, RNM, PET, SPECT Factores precipitantes e información adicional.
ETIOLOGIA
Malformaciones CerebralesHemorragia / Infarto Metabólicas
Infecciones
Genéticas
Drogas
Hipoglicemia
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Hipo/Hipernatremia
Acidurias Orgánicas
Aminoacidopatías
Enf.Peroxisomales
Responden cofactoresVirales / Bacterianas
Intrauterinas
Cromosomopatías
Sd Neurocutaneos
Cocaina
Heroína
BenzodiazepinasPiridoxina
Biotinidasa
Ac. FolinicoCMV
Toxoplasmosis
Familiares
Disgenesias
Trastornos MigraciónMalformaciones Vasculares
Coagulopatías
Tumores SNC
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
16
Clasificación de Crisis
Parcial Generalizadas
•Actividad se inicia en grupo de neuronas de un hemisferio.
• EEG Ictal: descarga focal
• Actividad se inicia en un gran número de neuronas, en ambos hemisferios.
• EEG Ictal: descarga generalizada
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
17
Clasificación Epilepsias
Idiopáticas Sintomáticas Criptogénicas
• Geneticamente determinadas.• Ev. Neurologica Normal• Neuroimágen Normal• EEG: Trazado base normal
• Resultado de injurias o lesiones• Epilepsia relacionada con localización• Ev. Neurologica Anormal• Neuroimagen Alterada
• Sospecha de alteración, que no es posible demostrar con medios de apoyo diagnósticos disponibles
Sindromes según Edad y Etiología
EpilepsiaMioclónicaProgresiva
Epilepsia MioclónicaJuvenil JanzAdolescente
Tumores, MAVAusenciasPre – escolarEscolar
Sindrome WestConvulsiones FebrilesLactante
Sindrome OtaharaConvulsiones NNFamiliares BenignasRN
SintomaticasIdipopaticasGrupo Etario
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
18
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Descrito en 1964. Herencia: Autosómica Dominante Penetrancia incompleta: 85% Locus génico:
20q13 KCNQ2 8q24 KCNQ3
Subunidades proteicas
Canal de Potasio
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Convulsiones se originan por alteraciónflujo potasio: Afecta repolarización de membrana Hiperexcitabilidad neuronal.
Se inician al 3º día de vida (42%) Crisis breves y muy frecuentes Comienzan postura tónica, signos
oculares, apnea y otras manifestacionesautonómicas.
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
19
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
Pueden progresar a movimientos clónicos yautomatismos motores (vocalizaciones,masticación).
Periodo postcrítico: breve Exploración neurologica: Normal Neuroradiología: Normal Remisión espontánea antes de 16 meses Incidencia Epilepsia: 11 – 16% Incidencia Convulsiones Febriles: 31%
Convulsiones Neonatales FamiliaresBenignas CNFB
EEG Intercrítico: Normal Alteraciones inespecíficas mínimas
EEG Crítico:1. Inicio disminución generalizada amplitud2. Seguido por ondas lentas simétricas3. Evoluciona a descargas de polipuntas intermitentes
con períodos de supresión
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
20
Encefalopatías Epilépticas Neonatales
Comienzo: Periodo neonatal Crisis: Mioclónicas–Tónicas–Espasmos EEG: Trazado estallido – supresión Etiología: Metabólica-Disgenesia Encefalopatía severa Pronostico: Muy malo
Fallecimiento precoz Evolución Sindrome West Supervivencia con grave RDSM
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara
Crisis en periodo neonatal o en losprimeros meses. Antes 20º días.
Tipo crisis: variado Más frecuente espasmos tónicos en flexión o
extensión, asimétricos, con grito o llanto y ensalvas.
Clónicas parciales o hemiclónicas Mioclónicas erráticas
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
21
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara Deterioro neurológico Evolucionan a Sindrome West o
Lennox Gastaut 30% fallecen antes 2º año de vida No existe etiología concreta
Disgenesias corticales Metabólicas: Hiperglicinemia no cetosica Sd. Neurocutáneos: Complejo Esclerosis Tuberosa
Encefalopatía Epileptica Infantil PrecozSindrome de Ohtahara EEG Intercrítico:
Estallido supresión con desaparición actividad de base,mostrando aspecto pseudoperiodico.
Unilateral, asincrono Periste en vigilia y sueño
EEG Crítico: Estallido supresión, más frecuente, difuso y de mayor
amplitud que intercrítico.
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
22
Sindrome Ohtahara: Etiología
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
23
Sindrome de West 1841 Dr. West describe en Lancet
“mi hijo, de 4 meses de edad, quehabiendo nacido normal, padece unadolencia que detiene su desarrollopsicomotor y presenta sacudidasespasmódicas de su musculatura…..”
Sindrome de West Etiología: Múltiples causas Mecanismo fisiopatologico: no es
enteramente conocido a la fecha Sindrome edad dependiente
Relación : 3 : 1
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
24
EEG InterictalHipsarritmia
Espasmos Masivos
Retraso o deterioro
DSM
SINDROME
WEST
EEG InterictalHipsarritmia
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
25
Sindrome de West : Etiología
Convulsiones Febriles: Historia Desde la aparición del termometro, a fines
de 1800, se comprendió que la FIEBRE,era un factor primario de convulsiones.
A mediados siglo XIX, se las reconocecomo entidad distinta a Epilepsia.
Evento convulsivo más comun 3- 4% de los niños tienen al menos una
convulsión febril. Peak edad: 18 – 22 meses ( 6m – 5a)
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
26
Genética de crisis febriles
• No se ha detectado un gen específico para crisis febriles simples.
• Se han mapeado 4 loci putativos
• FEB1: 8q (Wallace et al., 1996)• FEB2: 19p ( Johnson et al., 1997)• FEB3: 2q ( Peiffer et al., 1999)• FEB4: 5q (Nakayama et al., 2000).
S. Kaneko et al. / Neuroscience Research 44 (2002) 11
Convulsión Febril
Simple Compleja
• Inicio Generalizado• Duración menor a 15´• Sin recurrencias en 24 hr.• 70 – 80 %
• Inicio focal• Duración mayor a 15´• Recurrencia en 24 hr.• 20 – 30 %
Riesgo Epilepsia5 – 10%
Riesgo Epilepsia2 – 3 %
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
27
Crisis Febriles: Información general.
Recurrencia: riesgo de recurrencia 25-50% riesgo de recurrencia después de 2º episodio
50% mayoría de las recurrencias dentro de 6-12
meses (20% dentro del mismo cuadro febril)
Crisis Febriles: Existen 2 riesgos asociados a las crisis
febriles:Recurrencia:
30 – 40 % recurren en el primer año Factores de riesgo:
Edad Temperatura Historia Familiar
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
28
Crisis Febriles:Riesgo de Epilepsia
2 – 4 % Factores de Riesgo
RDSM Historia Familiar Epilepsia Convulsiones Febriles Complejas aumentan riesgo a 5 – 10%
manejo de crisis convulsiva: lorazepam 0,05- 0,1 mg /Kg/dosis ev Diazepam: 0,2- 0,5 mg /Kg/dosis ev
0,5- 0,6 mg/Kg/dosis vr
Ingresar a observación
anamnesis y ex neurologico
simple compleja
-Estudio etiologico de fiebre
-Punción lumbar DEBE SER CONSIDERADA EN : Sospecha de infección del SNC
Todo niño < 18 meses Pacientes con alteraciones neurológicas
Pacientes en tto antibiótico-Considerar hospitalización en :
Crisis de >30 min de duración Focalización clínica o neurológica
Recurrencia dentro de un mismo procesoinfeccioso
Mal estado general Sospecha de infección de SNC
Angustia familiar grave
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
29
Manejo 1º crisis febril simpleTto de etiologia de fiebreeducaciónno usar anticonvulsivantesdiazepam rectal (pacinax) en caso derecurrencia
manejo 1º crisis febril compleja:tto de etiologia de fiebreeducaciónno usar anticonvulsivantesConsiderar hospitalizaciónEvaluación y estudio neurológico ambulatorio
Convulsiones en edad EscolarIDIOPATICAS
Epilepsia Ausencia Síndrome de Lennox
Gastaut
SINTOMATICAS
MAV Tumores
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
30
Ausencias: Clasificación
Epilepsia Ausencia Juvenil Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsia Ausencia infantil Epilepsia Ausencia Mioclónica
Continuo Neurobiológico
Epilepsia Ausencias Infantil• Ocurre en niños en edad escolar: 4-8 años• Predisposición genética: 15-44% antecedente familiar de
epilepsia• 10-30% antecedente de convulsión febril• > mujeres 2:1• Durante la adolescencia pueden desarrollar
convulsiones TCG• Representan 2-10% de epilepsias• Incidencia anual 2-8/100.000 niños
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
31
Ausencias: PatogénesisEstructuras que influyen
en crisis:• Tronco encefálico• Diencefalo• Formación reticular• Hipotalamo• Sustancia Nigra• Nucleos Talámicos
Ausencias: Bioquimica ehistopatología
• Se desconocen bases bioquimicas• No se ha evidenciado existencia de lesión
histopatológica
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
32
Ausencias: Clínica• Compromiso de conciencia• No responde a ordenes• Ojos abiertos, detención de
respuesta• Duración: 12,4 “• Parpadeo rítmico de 3HZ• CI normal• Frecuencia: 10-100/día• Otras crisis:TCG
parciales sacudidas mioclonicas
Ausencias: EEG• EEG interictal : Normal• EEG Ictal: Complejos de espiga o doble
espiga y onda lenta de 3 Hz, de 10-12”de duración
• Ritmos de base: normal
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
33
Ausencias: EEG
Ausencias: PronósticoMejor pronóstico:• inicio precoz• CI normal
Mal pronóstico:• crisis mioclónicas o
atónicas• pobre respuesta a tto• Crisis TCG que
preceden a ausencias
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
34
Ausencias: Pronóstico
Remisión completa a los 2- 6 años de inicio 3% desarrolla crisis TCG en edad adulta 2 años de tratamiento con AE
S. Lennox Gastaut Corresponde a uno de los mas severos
de la infancia
• Triada: Espiga onda lenta difusaRMCrisis: Ausencia atipica
Sacudida mioclonica Crisis atonicas
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
35
S. Lennox Gastaut• Edad: 1- 15 años• Alta frecuencia de crisis• Status• Se presenta en:
Niños con DSM normalNiños con RDSM y daño
neurológico asociado• 3-10% de epilepsias
S. Lennox GastautIdiopaticoCriptogénico
Sintomático:EHIAVEInfección SNCTUTMNET
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
36
S. Lennox Gastaut• Clinica:• > hombres• Convulsiones frecuentes y polimorfas• RM• EEG caracteristico
S. Lennox GastautEl Tratamiento es frustranteMuy mala respuesta a AEPoliterapia
Pronostico es desfavorableMortalidad 3% a los 8 años
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
37
MAV y epilepsiaMAV: mezcla de vasos normales y anormalesDisfunción del proceso embrionario de maduración
de la red capilar- arteriolarCausa más común de HSA o HIV espontaneaClasificación: MAV
Cavernomas Fistulas durales AV Telangiectasias capilares
Prevalencia: 0,02- 0,11%
MAV y EpilepsiaClínica:50% son sintomáticasHemorragias, epilepsia, deficit neurológicos y cefaleaEpilepsia: 30-60%Fisiopatologia de epilepsia:
factor mecánico: efecto de masafactor hemodinámico: isquemia
Manifestación de crisis depende de: localización y tamaño+ epileptogénica: Frontal 75%
grandes 72%
Tratamiento: medico quirurgico
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
38
Aneurisma Congenito
Angioma Cavernoso
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
39
Tumores y epilepsiaIncidencia: 2-4 por 100.000/año1· tu sólido de la infancia2· de los Ca infantiles después de
leucemiaEn general son de mal pronósticoMorbimortalidad quirúrgica: 2%Sobrevida a 5 años: 50%
Tumores y Epilepsia>frecuencia: 5- 9 añosLocalización: 54% supratentorial
41% infratentorial> Frecuente Meduloblastoma 23%
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
40
Tumores y EpilepsiaClínica: S. ConvulsivoEpilepsia de larga dataRefractaria a tto. Con AE>fcte. Ganglioglioma localizados en lóbulo
temporal
Tumor Parietal
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
41
Astrocitoma
Convulsiones en la adolescenciaEpilepsia Mioclonica
JuvenilEpilepsias Mioclonicas
Progresivas
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
42
Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsia en adolescencia: Afecta al 1,5% de población jovenPrevalencia: 37.3/ 1000 entre 15-29
años (Chile)Se estima que en Chile > 250.000
personas padecen de epilepsiaEMJ: Prevalencia 1/1000-2000 en
población <20 añosRepresenta 5-10% de
epilepsias juveniles
EMJEdad: 14,2 años (12-18 años)Sin diferencias por sexoClínica:• Mioclonías matutinas• Crisis TCGFactores precipitantes de crisis:
Privación de sueño y alcohol
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
43
EMJ: EtiologiaHereditaria: 17-50% antecedentes familiares
de epilepsia2 genes involucrados:
EMJ1 brazo corto crom 6¿?
EMJ: EEGComplejo poliespiga onda bilateral simetrico,
1-20” de duración
Contenidos en Linea SAVALnet Dra. Cynthia Margarit
44
EMJ: PronósticoPersiste por toda la vida90% de control con AERecaida: 75- 100% al suspender tto.
Epilepsias Mioclónicas ProgresivasDiagnóstico difícil en estados precocesInicio preferentemente infancia tardía y adolescenciaCorresponden al 1% de EpilepsiasClasificación:
• MERRF• Unverricht Lundborg• Enfermada de Lafora• Lipofuccinocis neuronal ceroidea• Sialidosis
Recommended