View
9
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
NVNThemadagSpecifiekeDiagnosesNieuwegein30september2017
GitelmanenBarBersyndroomTomNijenhuisInternist-NefroloogRadboudumc,Nijmegen
Niertube.nlsecretariaat.nier@radboudumc.nl
Overzicht• Wiebenik?• WatisGitelman/BarBersyndroom?
NierenennierbuisjesKlachten,symptomen,complica>es,prognose
• Hoestellenwedediagnose?• Watisdebehandeling?
Kalium,magnesium• Voeding• Kinderwens
Overerving,zwangereGitelman/BarFerpa>ënte• NarcoseenoperaMe• IniMaMeven/wensen
Q&Anaiederonderwerp
LandelijkreferenMecentrum
• Internist-nefroloogRadboudumc• Gepromoveerdoptransportprocessenindenier• Subspecialisme:zeldzamenierziekten,ziektenvandenierbuisjes• PrincipalClinicianbinnenRadboudumc
www.niertube.nl
Wiebenik?
WatisGitelman/BarBersyndroom?
• Ziektenvandenierbuisjes =tubuli• Primairzoutverlies =salt-losing• Secundairkaliumverlies=>laagkalium =hypokalemia• Secundairmagnesiumverlies=>laagmagnesium =hypomagnesemia• Secundairzuurverlies =alkalosis• GeneMsch/erfelijk =hereditary
Hereditary,hypokalemic,(hypomagnesemic),alkaloMc,salt-losingtubulopathies
Hereditaire,hypokalemische,(hypomagnesemische),alkaloMsche,zoutverliezenderenaaltubulairestoornissen
Nierenennierbuisjes
±1miljoen/nier
nefron
Nierenennierbuisjes
• FuncMe(s)vandenieren:• Verwijderenvanafvalstoffen• Juistebalanszouteninlichaam(natrium,kalium,magnesium,calcium)• Juistebalanszureninlichaam• Aanmaakhormonen(epo,vitamineD)
nefron
±1miljoen/nier
Nierenennierbuisjes• Afvalverwijderen(restafvalinNijmegen)
Nierenennierbuisjes• EerstvianierfilteralleafvalwatdoordeurpastbuitenzeBen….• Daarnahalennierbuisjesallesterugwatjenognodighebt
Nierbuisje
Nierfilter180literwaterperdag
1.5kgzoutperdag
Kalium~48bananenperdag
Magnesium~2kgamandelenperdag
Nierenennierbuisjes
Nierbuisje
Nierfilter
1.5kgzoutperdag
Nierenennierbuisjes
6-9gramzoutperdag
• TransportersenkanalenpassenuitscheidingaanopbehoeMeeninname
Nierbuisje
WatisGitelmanenBarBersyndroom?
• Gestoordezout(her)opnameinnierbuisjesslechtsgedeeltevandezoutopnamedefect• AnderezouBransporters/kanaleninnierbuisjegaanharderwerken• Secundairprobleemmetheropnamevano.a.kalium,magnesium,zuren,water
Nierbuisje
WatisGitelmanenBarBersyndroom?
URINE BLOED
GitelmansyndroomZout/NaCl
URINE BLOED
Zout/NaCl
BarBersyndroom
Zout/NaCl
URINE BLOED
KaliumZuur
Nierbuisje
WatisGitelmanenBarBersyndroom?
• BarBersyndroom• BarFertype1• BarFertype2• BarFertype3• BarFertype4
• Gitelmansyndroom SLC12A3CLCNKB
SLC12A1ROMKCLCNKBBSND
Nierbuisje
WatisGitelmanenBarBersyndroom?
• BarBersyndroom• BarFertype1• BarFertype2• BarFertype3• BarFertype4
• Gitelmansyndroom Hydrochoor-thiazideChloorthalidonCisplaMn
FurosemideBumetanide
GentamicineAmikacine
Nierbuisje
WatisGitelmanenBarBersyndroom?
• BarBersyndroom• Zoutverlies• Kaliumverlies• Magnesiumverlies(soms)• Calciumverlies(calciumafzeUngnier)• Zuurverlies=alkalose
• Gitelmansyndroom• Zoutverlies• Kaliumverlies• Magnesiumverlies(meestal)• Calciumvasthouden• Zuurverlies=alkalose
WatisGitelmanenBarBersyndroom?Veelvoorkomendeklachtenensymptomen:• Moeheid,spiervermoeidheid,spierzwakte• Krampen,doofgevoel,>ntelingen,spierschokjes/trillingen• Concentra>estoornissen,verwarring• ‘Zouthonger’
WatisGitelmanenBarBersyndroom?• ‘Zouthonger’
WatisGitelmanenBarBersyndroom?Veelvoorkomendeklachtenensymptomen:• Moeheid,spiervermoeidheid,spierzwakte• Krampen,doofgevoel,>ntelingen,spierschokjes/trillingen• Concentra>estoornissen,verwarring• ‘Zouthonger’• Toegenomendorst,meerplassen,duizeligheid• Obs>pa>e• Gewrichtsklachten(metnamebijlaagmagnesium)• DooYeid(BarFertype4)• BarFertype1,2,4meestalopkinderleeMijd(inzwangerschap),GitelmanenBarFertype3meestallatereleeMijd(variabel)
WatisGitelmanenBarBersyndroom?MogelijkecomplicaMes:• Uitdroging• Groeivertraging• Hartritmestoornissen(harts>lstand-acutehartdood)• Epilep>scheaanvallen• Gewrichtsverkalking(bijlaagmagnesium)• Chronischenierschade;alleenbijcalciumafzeUngnieren(BarFertype1en2)ofjarenlangextreemlaagkalium
WatisGitelmanenBarBersyndroom?Prognose/toekomstperspecMef:• Chronischeaandoening• Levenslang• Klachtenwisselendinernstgedurendehetleven• Geendialyse/transplanta>enodigbijGitelmansyndroom,mogelijkwelbijBarFertype1en2
WatisGitelmanenBarBersyndroom?
Hoestellenwedediagnose?Symptomenenlabafwijkingen:• BarFertype1,2,4vaakopkinderleeMijdduidelijkteveelvruchtwater,braken,nietwilleneten/drinken,groeivertraging• GitelmanenBarFertype3vaakmoeilijkerteherkennen• Laagkaliuminbloed(<3.5;meestal<3.0mmol/l)• Laagmagnesiuminbloed(<0.70mmol/l)• Metabolealkalose(teweinigzureninbloed;hoogbicarbonaat)• Normaleoflagebloeddruk(doorzoutverlies)
Hoestellenwedediagnose?Testen:• Hydrochloorthiazidetest(afwijkendbijGitelmansyndroom)• Gene>schonderzoek(terbeves>gingenfamiliecounseling)
Hoestellenwedediagnose?
Watisdebehandeling?Waarombehandelen?• Verminderenklachtenensymptomen• VoorkomenacutecomplicaMes• VoorkomenlangetermijncomplicaMes• Corrigerenafwijkendebloedwaarden
Onderliggendeoorzaak(mutaMe)kannietverholpenworden=>Gevolgenbehandelen
Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen
• Viadieet(alleenonvoldoende)• SlowKtableFen,Kaliumchloridedrankbijwerking:maagklachten,viezesmaakeigenbijdrageslowK
Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen• Kaliumuitscheidingverminderen(metmedica>e)
• NSAIDs(indomethacine,celecoxib,etc)bijwerking:maagontsteking,maagzweer,maagbloeding,nierschade!• Kaliumsparendeplasmiddelen(amiloride,triamtereen,spironolacton,eplerenon)bijwerking:(nog)lage(re)bloeddruk,borstgroei• ACEremmers(lisinopril,enalapril,etc)enARBs(losartan,irbesartan,etc)bijwerking:(nog)lage(re)bloeddruk,nierschade
Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen• Kaliumuitscheidingverminderen(metmedica>e)
Magnesiumtekortherstellen(magnesium>0.60mmol/l??)
Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen• Kaliumuitscheidingverminderen(metmedica>e)
Magnesiumtekortherstellen(magnesium>0.60mmol/l??)• Magnesiuminnameverhogen
• Viadieet(alleenonvoldoende)• Magnesiumdrank,tableFen,capsulesbijwerking:darmklachten,diarreenietstandaardvergoed
• Magnesiumuitscheidingverminderen• Amiloride??
InnovaMevebehandelingsstrategie:N=1trialsystemaMekWatwerkthetbestbijdezeindividuelepaMënt?
Tijd
• Vragenlijsten:paMënt-specifiek(PROMS)engeneriek(SF36QoL)• Bloedonderzoek:o.a.serummagnesium
Blok1 Blok2 Blok3
MagnesiumB
MagnesiumA
MagnesiumC
MagnesiumA MagnesiumB MagnesiumC
PaMënt-specifiekevragenlijst(0-10;10meesteklachten)
Hevigheidspierpijn 9 5 7
Matevanvermoeidheid 9 7 8
KlachtenGitelman 9 6 7
Bijwerkingen 8 5 7
SF36QoLvragenlijst(0-100%;100minsteklachten)
Fysiekfunc>oneren 30 65 55
Sociaalfunc>oneren 25 48 48
Pijn 12 67 22
SerumMg(0.70-1.10) 0.60 0.60 0.69
PaMëntN=1trial
Watisdebehandeling?
Voeding?Zout:
(Keuken)zout=Ongezond….
Voeding?Zout:
(Keuken)zout=Natriumchloride=NaCl
NaCl KCl
Voeding?Kalium:
• Fruit:Banaan,aardbei,sinaasappel,tomaat,vijgen;vruchtensappen(jusd’orange,tomatensapetc)• Groenten:Sperziebonen,soyabonen,rodebonen,linzen,spinazie,champignons,ar>sjok• Aardappelen:gebakken,chips• Noten:Pinda,hazelnoot• Chocolade• Koffie• Melk
Voeding?Magnesium:
• Groenten:Ar>sjok,rodebonen,spinazie,linzen,spruitengroenegroenten• Noten:amandelen,pinda,cashew,hazelnoot,hazelnootpasta,pindakaas;gezoutennoten• (Ontbijt)granen:brood,pasta,ontbijtgranen/cornflakes• Fruit:vijgen,gedroogdeabrikoos,dadels• Chocolade(puur)• Koffie• Melk
Voeding?KaliuménMagnesium:
Voeding?Watniet:
• Glycyrrhizine(zoethoutwortelextract)geeMrisicoophypokaliemieDropendropwater,kruidentheesoortenalszoethouFheeensterrenmix,likeurenalspas>sensambuca,allesmetspecifiekedropsmaak• Grotehoeveelhedenfrisdrankenalcohol• LaxanMa(diarree;geeMkaliumenmagnesiumverlies)
Voeding?
Kinderwens
• Erfelijkheid• ZwangerschapenGitelman/BarBer
Erfelijkheid
vader moeder
normaalgen normaalgen
vader moeder
foutingenfoutingen Gitelman GezondDrager
GezondGeendrager
GezondDrager
GezondDrager
Erfelijkheid
vader moeder
normaalgen normaalgen
vader moeder
foutingen
Gitelman
GezondDrager
100%
99%
99%
GezondGeendrager
normaalgen
Erfelijkheid
vader moeder
normaalgen normaalgen
vader moeder
normaalgenfoutingen
Gitelman
50%
GezondDrager
GitelmanGezondDrager
50%
1%
0,5%
foutingen?
Erfelijkheid
vader moeder
normaalgen normaalgen
vader moeder
normaalgenfoutingen
GezondDrager
• Dragers“Gitelman”:
• Gemiddeldietslagerebloeddruk• Mindersnelhogebloeddruk(60%lagerekans)
• SomstochbeeldvanGitelmansyndroom
->eriswaarschijnlijkeen2efoutdiewe(nog)nietkunnenvinden
Kinderwens
• Erfelijkheid:AlséénvandeoudersziekteheeM,kans±0,5%datkindziekteookzalhebben
BehalvealsuvandaaguwpartnertreM….
• Preconceptueelonderzoek:kijkenofpartnerdrageris
Kinderwens:Erfelijkheid
Kinderwens
• ZwangerschapbijpaMëntemetGitelman/BarBer:
• Geeneffectopvruchtbaarheidbekend• Meestalgaatzwangerschapgoed
• Inzwangerschapgaatkalium(enmagnesium)behoeMebijmoederomhoog
=>meestalmeermedicijnennodig
!Sommigemedicijnenkunnennietwordendoorgebruiktinzwangerschap!
Kinderwens
• ZwangerschapbijpaMëntemetGitelman/BarBer:
• placentaonFrektoakaliumenmagnesium
• pasbijerns>gtekortbijmoeder,effectopkind
• watisveiligerange?K>2,5enMg>0,5??
• rondombevallingstrengerecontrole
Kinderwens:Zwangerschap
NarcoseenOperaMe• Geenonderzoeknaargedaan• Veronderstelderisico’s/complicaMes:
• Hartritmestoornissen• Tekortkalium/magnesiumkanspierverslappingverlengen
• GeendefiniMefbewijswelkekalium-enmagnesiumwaarden“veilig”zijn
• Logischeaanpak(gebaseerdopEngelserichtlijn):• ECGmakenvoordeingreep• kaliumenmagnesiumprikkenvoorénnadeingreep• K>3.0enMg>0.5• K>3.3alsMg<0.5• Adviesdooreigennefroloog
NarcoseenOperaMe
IniMaMeven
• KennisgroepNVN• VergoedingslowK,magnesium
• Alarmkaartjemetbeknopteziekte-informaMe
• Niertube.nlInforma>evoorpa>ëntenInforma>evoormediciPa>ëntcommunity
• EuropeanRareKidneyDiseaseNetwork(ERKNet)
NVNThemadagSpecifiekeDiagnosesNieuwegein30september2017
GitelmanenBarBersyndroomTomNijenhuisInternist-NefroloogRadboudumc,Nijmegen
Niertube.nlsecretariaat.nier@radboudumc.nl
Recommended