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Primäre Ziliäre Dyskinesie –
wie kann der HNO-Arzt helfen?
Assen Koitschev und Stephan Illing
Olgahospital
CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum
9. Mai 2013, Nürnberg
PCD/ Kartagener-Syndrom
• KS: Trias von Situs inversus, Bronchiektasen und chron.Sinusitis (M. Kartagener 1930)
• Ultrastruktur der Zilien von Afzelius 1955-1959 aufgeklärt
Olgahospital
CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum
• Erstbeschreibung unbeweglicher Zilien bei Fehlen der äußerenDyneinarme 1975 (Afzelius B, J Cell Biol 1975/66, 225-32)
Zilienstruktur
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HNO-Symptome
• chronische Rhinitis ab Säuglingsalter
• chronische (polypöse) Sinusitis
• rezidivierende Otitis oft mit mukoidem Paukenerguss
• Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)
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• Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)
Nasennebenhöhlen
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Chronische Sinusitis und mukoziliäre Clearance
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Chronische Sinusitis und Polyposis
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Diagnostik
• Anamnese (Mundatmung, Schnarchen, Nasalieren, Rhinorrhoe)
• Endoskopie der Nase (starr – 30° Hopkins-Optik oder flexibel)
• NNH-MRT (ggf. CT nur wenn OP geplant)
• Mikrobiologie (bei CF-Pat.)
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Anatomische Grundlagen
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NNH-CT
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NNH-MRT
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NNH-MRT
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Operatives Vorgehen
• Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation
• Entfernung der polypösen Schleimhaut unter Darstellungder anatomischen Grenzen der Schädelbasis und der
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der anatomischen Grenzen der Schädelbasis und derOrbita
• weite Öffnung der Kieferhöhlen über den mittlerenNasengang zur Nase hin
Operatives Vorgehen
• Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation
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OP
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Schwerhörigkeit
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Stapes displacement (n=29)
10
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0,000001
0,00001
0,0001
0,001
0,01
0,1
1
100 1000 10000 100000
Frequency Hz
Dis
pla
ce
me
nt
inm
icro
ns
120dB
110dB
100dB
90dB
80dB
70dB
60dB
50dB
Hörnerv
Innenohr
Schallleitungsstörung Schallempfindungsstörung
Kombinierte Schwerhörigkeit
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Außenohr
Mittelohr
Geburtsstation
auffällig
bestanden bestanden
Neonatologie/Intensiv
Wiederholung vor Entlassung
OAE OAE AABR
Neugeborenen - Hörscreening
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Wiederholung vor Entlassung
auffällig
Follow-upPädaudiologische Diagnostik in Referenzzentren
Therapie
OAE + AABR
Audiologie
Die audiologische Diagnostik wird mehrfach wiederholt und kontrolliert
Es erfolgt immer zuerst eine Hörgeräteversorgung
Eine Hirnstammaudiometrie in Narkose bestimmt objektiv die Hörschwelle
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Kind mit Schwerhörigkeit
Schallleitungsschwerhörigkeit Schallempfindungsschwerhörigkeit
Konventionelles HGMittelohrchirurgie
Kombinierte Schwerhörigkeit
Chirurgische Hörverbesserung
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Konventionelles HG
HG = Hörgerät
Knochenleitung- oder teilimplantierbares HG
Chirurgische Hörverbesserung
falls nicht ausreichend
Kein Spracherwerb = Taubheit
Cochlear Implant (CI)
Normale Sprachentwicklung
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Paukenerguß
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verschiedene Paukenröhrchen
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Adhäsivprozeß
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Chronische Otitis media
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Chronische Otitis media
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Cholesteatom = Knocheneiterung
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Vorderes Mikrofon
Hinteres Mikrofon
Verstärker
Computer-Chip
Hörer (Lautsprecher)
Hörwinkel, Schallaustritt
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Computer-Chip
BatterieTaster (optional)zur Lautstärkeregulierungoder Programmwahl,(kann über Software deaktiviert werden)
Vergleich PCD und CF
• Daten der 30 PCD-Patienten des Olgahospitals Stuttgart
• Registerdaten CF von 2012
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• Registerdaten CF von 2012
Demographie
CF 2012 PCD
männlich 51,2 % 53 % *
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weiblich 48,8 % 47 %
Altersmedian 19 J 14 J
Anteil Erwachsene 52,4 % 33 %
* davon 3 x-chromosomal rezessiv ** Durchschnitt 16,3 J (0 – 46)
PCD Erstsymptome
Diagnosestellung durch
•pulmonale Probleme 17
•Situs inversus 9
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•Situs inversus 9
•Geschwisterkind 2
•HNO-Probleme 2
Diagnosealter
CF 2012 PCD
Mittelwert in Jahren 4,8 6,7 *
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Median 0,6 4
D im ersten Lebensjahr 69 % 17 %
Anteil Erwachsene 7,6 % 13 %
Bei Situs inversus 6,5 Jahre (0 – 31), 39 % im ersten Lebensjahr
Ethnische Zugehörigkeit
CF 2012 PCD
kaukasisch 91,5 % 67 % *
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türkisch 3,1 % 30 %
sonstige 0,3 % 1 * Peru
* 17 D, 1 GR, 1 P, 1 H
Situs
n %
solidus 17 57 % *
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inversus 13 43 %
* davon:3 Patienten mit RPGR-Defekt (immer Situs solidus)1 Patient mit zentralem Tubulus-Defekt (immer Situs solidus)
postpartale Probleme
n %
Pneumonie o. Anpassungsstörung 16 55 %
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Adaptationsstörung ohne O2 4 12 %
keine Angabe 10 33 %
Hörstörung
n %
relevante Hörstörung 20 * 66 %
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* davon 6 Kinder mit Hörgerät-Versorgung
leichte Schwerhörigkeit 9 30 %
nie Schwerhörigkeit 1 3 %
PCD-Screening mittels nasaler NO-Messung
• Beobachtung: Nasale NO-Werte bei PCD vermindert!!!
• Bisher keine sichere Erklärung verfügbar.
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Nasales NO bei PCD-Patienten
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NO nasal
n %
erniedrigt 18 60 %
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* alle Patienten RPGR-Mutation: NO ist dabei immer normal
normal 3 * 10 %
nicht durchgeführt 9 30 %
Genetik
CF 2012 PCD
durchgeführt mit Ergebnis 77,6 % 17 %
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durchgeführt ohne Ergebnis 3,6 % 20 %
nicht durchgeführt 18,8 % 63 %
Lungenfunktion (FEV1)
CF 2012 PCD
Mittelwert Kinder 6 – 18 J. 86 % 86 %
Olgahospital
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Median 92 %
Mittelwert Erwachsene 59 % 53 %
Median 55 %
Mikrobiologie
CF 2012 PCD
Pseudomonas Kinder 24,7 % 0 %
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Pseudomonas Erwachsene 59,5 % 50 % *
PA intermittierend ? 15 % **
MRSA 10 % n = 3
* ein Patient mukoid ** derzeit alle negativ
Hörstörung
• bei kleineren Kindern häufiger
• bei Jugendlichen fast immer normales Gehör
• erheblicher Anteil der Patienten mit Paukenröhrchen, nichtuntersucht !
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(Majithia A, Int J Ped Otorhinolaryngology 2005/69, 1061-4)
© S. Illing 2008
Hörstörung
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© S. Illing 2008
Konservative Therapie CF / PCD
CF PCD
Nasenspülung + ++
Antibiose bei Infekten ++ + (?)
Kochsalz (hyperton) + - ++ unwirksam (?)
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DNAse + - ++ ? (keine Studie, nichtempfohlen)
inhalative Antibiose + - ++ ? (keine Studie)
Betamimetika 0 - ++ unwirksam (?)
inhalatives Steroid 0 - + unwirksam (?)
ACC ( + ) unwirksam (!)
Operative Therapie CF / PCD
CF PCD
Paukenröhrchen Ausnahme kontrovers
Hörgerät nein ++ (Kinder)
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Hörgerät nein ++ (Kinder)
Adenoide-OP selten ++
Nasennebenhöhlen OP +++ +
Therapie bei PCD
Ziel: Reduktion der Belastung durch Symptome im HNO-Bereich
• Paukenröhrchen bei Sekretion problematisch
• Logopädie (und Hörgeräte bei Bedarf)
• Nasenspülung mit Kochsalz
Olgahospital
CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum
• Nasenspülung mit Kochsalz
• (topische Steroide ?)
Therapie bei PCD
• Geringe Anzahl von Betroffenen erschwert Standards
• wenig Unterstützung durch die Industrie, daher kontrollierteStudien kaum zu erwarten
Olgahospital
CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum
• geringe Forschungsaktivität (z. Zt. eher mit SchwerpunktGenetik)
• Hoffnung durch Orphan-Disease-Netzwerke (www.orpha.net)
Zusammenfassung
• PCD unter HNO-Ärzten kaum bekannt
• CF ≠ PCD - Unterschiede sind größer als die Gemeinsamkeiten
• Hören ist am wichtigsten
Olgahospital
CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum
• Hören ist am wichtigsten
• Polyposis nasi hat geringe Bedeutung
• Prognose ist individuell sehr unterschiedlich
• Interdisziplinäre Betreuung erforderlich
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit !
“There is no disease so rarethat it does not deserveattention”
Olgahospital
CIC StuttgartCochlear-Implant-Centrum
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