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Princípios Mendelianos: Segregação Alélica e Independente
Ana Cláudia Gomes Torres Doutoranda – Laboratório de Polimorfismos e Ligação
anaclaudiambraga@gmail.com
Gregor Mendel
• Gregor Johann Mendel (1822-1884)
• Princípios da hereditariedade.
• Experimentos: 1856-1863
• 8 de fevereiro de 1866 publicou seus resultados
• 1900 redescoberta dos trabalhos por:
• Hugo de Vries - Holanda
• Carl Correns – Alemanha
• Eric Tschermak-Seysenegg - Áustria
• William Bateson – termo genética – grego “gerar”
Publicação dos trabalhos
Experimentos de Mendel
• Ervilha – Pisum sativum
• Flores hermafroditas - autofecundação
• Fácil cultivo – crescimento rápido
• 7 características – duas versões
Cruzamento monoíbrido
• Plantas que diferiam em uma característica
Fatores -> genes Wilhelm Johannsen; 1909 - Alelos - Dominante - Recessivo - Homozigoto - Heterozigoto - Genótipo - Fenótipo
Proporção 3:1
Constatações
• Plantas deviam ter herdado fatores (genes) de ambos os genitores – resultados da F2. 2 fatores codificando para a característica.
• Alelos se separam na formação dos gametas, cada um deles vai para cada gameta. Se fundem para formar o zigoto.
• Dois alelos se separam em igual probabilidade na formação dos gametas.
• Híbridos possuem um fator “latente” mascarado pelo fator para outra característica. Fator latente -> recessivo Expresso -> dominante
Resultados
Linhagens parentais Prole F1 Prole F2 Proporção
Plantas altas x plantas anãs Altas 787 altas e 277 anãs 2,84 : 1
Sementes lisas x sementes
rugosas Lisas
5474 lisas e 1850
rugosas 2,96 : 1
Sementes amarelas x sementes
verdes Amarelas
6022 amarelas e 2001
verdes 3,01 : 1
Flores violeta x flores brancas Violeta 705 violeta e 224 brancas 3,15 : 1
Flores axiais x flores terminais Axiais 651 axiais e 207
terminais 3,14 : 1
Vagens infladas x vagens
comprimidas Infladas
882 infladas e 299
comprimidas 2,95 : 1
Vagens verdes x vagens
amarelas Verdes
428 verdes e 152
amarelas 2,82 : 1
• Princípio da segregação: “em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença do outro”.
• Princípio da Dominância: “em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas”.
1ª LEI DE MENDEL
• Toda característica é determinada por um par de fatores (genes).
• Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo segregam-se (separam-se) na formação dos gametas.
• Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole.
1ª LEI DE MENDEL
Os padrões hereditários são determinados por fatores (alelos) que ocorrem em pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação das células sexuais,
de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro dos alelos pareados.
Exemplos
Em um cruzamento entre uma planta homozigota para sementes amarelas e uma homozigota para sementes verdes.
P V V X v v
V v
F1 Vv
100 % amarelas
Exemplos
Auto fecundação da F1
P V v X V v V v V v F1 VV Vv Vv vv ¼ VV
½ ou 2/4 Vv ¼ vv
¾ amarela ¼ verde
Quadrado de Punnett
Quadrado de Punnett
V v
V VV Vv
v Vv vv
¼ VV ½ ou 2/4 Vv ¼ vv
¾ amarela ¼ verde
Realize o cruzamento entre uma planta alta (dominante e homozigota) e uma planta baixa. A) Demonstre os resultados deste cruzamento. B) Suponha que haja autofecundação, qual é a proporção fenotípica e genotípica.
AA X aa Aa 100% altas
Aa X Aa AA Aa aA aa
1/4 2/4 1/4
Exercício
Cruzamentos diíbridos
• Indivíduos que diferem em duas características.
• Um gene 2 alelos
• Cor
• Textura
verde
amarela
Lisa
Rugosa
Cruzamentos diíbridos
(3:1) x (3:1) = 9:3:3:1
G – amarela g – verde W – lisa w - rugosa
GAMETAS
Gametas: VR Vr vR vr
VvRr
2ª. LEI DE MENDEL Princípio da distribuição independente
“Genes que codificam características diferentes se separam independentemente uns dos outros quando são formados os gametas, devida a separação independente dos pares de cromossomos homólogos durante a meiose”.
Prever os resultados dos cruzamentos
Quadrado de Punnett
Linha ramificada - bifurcada
Método da Probabilidade
Quadrado de Punnett
Pela simples contagem
podemos determinar os tipos de prole produzidos e suas proporções:
• 9 sementes lisas e amarelas
• 3 sementes lisas e verdes
• 3 sementes rugosas e amarelas
• 1 semente rugosa e verde
Quadrado de Punnett
GW Gw gW gw
GW
GGWW GGWw GgWW GgWw
Gw
GGWw GGww GgWw Ggww
gW
GgWW GgWw ggWW ggWw
gw
GgWw Ggww ggWw ggww
Exercício
O cruzamento de ervilhas altas e flores púrpura com ervilhas baixas de flores brancas produziu uma F1 com apenas plantas altas com flores púrpura.
A) Represente o cruzamento P e os descendentes da F1.
b) Represente o cruzamento do entrecruzamento da F1. Dê a proporção genotípica e fenotípica.
Resposta
b) F2 AaBb X AaBb
a) P AABB X aabb
F1 100% Aa Bb altas e flores púrpuras
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
A – alta a baixa B – púrpura b - branca
9 altas e púrpuras: 3 altas e brancas: 3 baixas e púrpura: 1 baixa e branca
1 AABB: 2 AABb: 2 AaBB: 4 AaBb: 1: Aabb: 2 Aabb: 1 aaBB: 2 aaBb: 1 aabb
Prever os resultados dos cruzamentos
Quadrado de Punnett
Linha ramificada - bifurcada
Método da Probabilidade
Linha ramificada
Usado para prever o resultado de um cruzamento envolvendo dois ou mais genes.
Exemplo:
No cruzamento triíbrido entre ervilhas heterozigotas para 3 genes de segregação independente, divide-se em 3 cruzamentos monoíbridos.
Para cada gene, esperamos que o fenótipo apareça em uma proporção de 3:1.
Exemplo:
Dd X Dd produzirá 3 plantas altas: 1 baixa
Linha ramificada diíbrido
Linha ramificada
Linha ramificada triíbrido
Altura x Cor x Textura
Cruzamento teste
Em camundongos, o alelo B de cor de pelagem preta é dominante em relação ao alelo b para pelagem branca, e o alelo V para comportamento normal é dominante em relação a v para comportamento valsador (uma forma de descoordenação). Um camundongo homozigoto de pelagem preta normal é cruzado com um de pelagem branca valsador. A prole F1 foi entrecruzada, quais os genótipos e fenótipos esperados e em que proporção.
Exercício
Camundongo homozigoto preto normal X branco valsador
P BBVV X bbvv F1 BbVv
F2 BbVv x BbVv
BB Bb bB bb VV Vv vV vv
Resposta
¼ BB ¼ VV
2/4 Vv
¼ vv
1/16 BBVV
2/16 BBVv
1/16 BBvv
B preto b branco V normal V valsador
1/4 bb ¼ VV
2/4 Vv
¼ vv
1/16 bbVV
2/16 bbVv
1/16 bbvv
PN
PN
PV
PN
PN
PV
BN
BN
BV
9 PN: 3PV: 3 BN: 1 BV
2/4 Vv
¼ vv
2/16 BbVV
4/16 BbVv
2/16 Bbvv
2/4 Bb ¼ VV
1: BBVV: 2 BBVv: 1 BBvv: 2 BbVV: 4 BbVv: 2 Bbvv: 1 bbVV: 2 bbVv: 1 bbvv
Prever os resultados dos cruzamentos
Quadrado de Punnett
Linha ramificada - bifurcada
Método da Probabilidade
Probabilidade
• Expressa a chance de determinando evento ocorrer
• Número de vezes que determinado evento ocorre dividido por todas as possibilidades Em um baralho possibilidade de tirar um rei de copas 1/52
Moedas em 1 lançamento: ½ cara e ½ coroa
Dados: 1 lançamento obter um 2 é 1/6
• Segregação dos gametas :
• A a ½ A e ½ a
Aa X Aa
AA ¼ Aa ½ aa ¼
Probabilidade
Regra da multiplicação:
“Probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem juntos é calculada pela multiplicação de suas probabilidades independentes”.
Exemplo: Lançar um dado duas vezes e obter o número 2 nas duas vezes é: 1/6 x 1/6= 1/36
Palavra aplicada: e
Probabilidade
Regra da adição:
“A probabilidade de qualquer um de dois ou mais eventos mutuamente excludentes é calculada pela soma das probabilidades desses eventos”.
Lançamento de um dado e obter 1 ou 3 1/6 + 1/6 = 1/3
Palavra utilizada ou
Aplicação
Cruzamento entre duas ervilhas altas: Aa X Aa AA = ¼ Aa = ¼ aA = ¼ aa = ¼ A probabilidade da planta do cruzamento ser alta AA ou Aa ou aA ¼ + 2/4 = ¾
2/4
Dois indivíduos com o genótipo AaBbCc são cruzados.
Qual a probabilidade de um indivíduo ser:
a) homozigoto recessivo para A, B e C
b) recessivo para A, heterozigoto para B e C
c) Heterozigoto para A e recessivo para B e C
Exercício
AaBbCc X AaBbCc
Aa X Aa ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa
Bb X Bb ¼ BB 2/4 Bb ¼ bb
Cc X Cc ¼ CC 2/4 Cc ¼ cc
a) aabbcc ¼ X ¼ X ¼ = 1/64
b) aaBbCc ¼ X 2/4 X 2/4 = 4/64
c) Aabbcc 2/4 X 1/4 X 1/4 = 2/64
Resposta
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o albinismo terem 3 filhos albinos
Resposta: Aa X Aa AA - ¼ Aa ½ aa: ¼ ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
Exercício
Probabilidade desse casal ter 1 filho com albinismo (A) e 2 com pigmentação normal (PN)
Resposta: 1) 1° filho A e 2° e 3° PN ¼ x ¾ X ¾ = 9/64 2) 1° e 3° filho PN e o 2° A ¾ x ¼ x ¾ = 9/64 3) 1° e 2° filho PN e o 3° A ¾ x ¾ x ¼ = 9/64 Total: 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64
Exercício
Complicando um pouco mais...
• Probabilidade deste casal ter 5 filhos, dois com albinismo e 3 com pigmentação normal.
Possibilidades
1° 2° 3° 4° 5° TOTAL
A A PN PN PN ¼ x ¼ x ¾ x ¾ x ¾ =27/1024
A PN A PN PN 27/1024
PN A A PN PN 27/1024
PN PN A PN A 27/1024
PN PN PN A A 27/1024
PN A PN A PN 27/1024
A PN PN PN A 27/1024
PN PN A A PN 27/1024
PN A PN PN A 27/1024
A PN PN A PN 27/1024
270/1024= 0,26
Expansão Binomial
• Segregação em duas classes distintas
• Doente/saudável, macho/fêmea, normal/mutante...
• (p + q)n
• p= probabilidade de ocorrer um evento
• q= probabilidade da ocorrência do outro evento
Expansão Binomial
• p= ¼ probabilidade de ter o albinismo
• q= ¾ probabilidade de ter pigmentação normal
• (p + q)5
• Número de filhos: n=5
(p + q)5= p5 + 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4+ q5
Expansão binomial
Expoente n=5 Coeficiente = 1
coeficiente n=5
Expoente de p diminuiu 1 a 1 e q aumenta 1 a 1.
5 (coeficiente anterior) X 4 (expoente anterior)/ 2 (n° do termo)
10 (coeficiente anterior) X 3 (expoente anterior)/ 3 (n° do termo)
2 filhos com albinismo e 3 com pigmentação normal 10p3q2 = 10(1/4)2 X (3/4)3 = 26% ou 0,26
(p + q)5=1p5q0+ 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4
+ 1 p0q5
1 2
3 4 5
Expansão binomial
• Fórmula: P= 𝑛!
𝑥!𝑦!𝑝𝑥𝑞𝑦
• N= número de eventos
• X= crianças com albinismo
• Y= crianças com pigmentação normal
• P = probabilidade de nascer uma criança albina
• Q = probabilidade de nascer uma criança com pigmentação normal
P=
5!
2!3!
1
4
2(
3
4)3
P =5×4×3×2×1 2×1×3×2×1
1
4
2(
3
4)3= 0,26
Probabilidade do casal ter pelo menos 3 filhos com pigmentação normal.
Exercício
p=1/4 albino
q=3/4 pigmentação normal
(p + q)5=1p5q0+ 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4
+ 1 p0q5
10p2q3 = 10 x (1/4)2 X (3/4)3 = 0,26
5pq4 = 5 X (1/4)1 X (3/4)4 = 0,39
p0q5 = 1X (3/4)5= 0,24
0,26 + 0,39 + 0,24 = 0,89
Resposta
Em gatos, a cor da pelagem preta é dominante em relação a pelagem cinza. Uma fêmea preta cuja mãe era cinza cruza com um macho cinza. Se esta fêmea tiver uma ninhada de 6 gatinhos, qual é a probabilidade de que 3 sejam pretos e 3 cinzas?
Exercício
20p3q3 = 20 (1/2)3 x (1/2)3 = 20/64 = 0,3125
p6 + 6p5q1 + 15p4q2 + 20p3q3 + 15p2q4 + 6p1q5 + q6
Cc X cc ½ Cc ½ cc
p (preto) = 1/2 q (cinza) = 1/2
P= 6!
3!3!
1
2
3(
1
2)3
P =6×5×4×3×2 X1
3×2×1×3×2×1
1
2
3(
1
2)3= 0,3125
Resposta
Prever os resultados dos cruzamentos
Quadrado de Punnett
Linha ramificada - bifurcada
Método da Probabilidade
Dominância Incompleta
Codominância
Dominância
Dominância Incompleta
Heterozigoto possui fenótipo intermediário ao fenótipo dos homozigotos
1 vermelha: 2 rosas: 1 branca
gametas V1 V2
V1 V1V1 V1V2
V2 V1V2 V2V2
P V1V1 x V2V2
F1 V1V2
Dominância Incompleta
gametas
D d
D DD Dd
d Dd dd
¼ DD 2/4 Dd ¼ dd 1 castanho: 2 Palomino: 1 cremelo
P DD X dd F1 Dd
F2
Dd x Dd
A forma dos rabanetes pode ser longa (LL), oval (LL’) ou arredondada (L’L’).
Esquematize o cruzamento entre rabanete ovais, e apresente os resultados dos fenótipos, genótipos, frequência genotípica e fenotípica.
Exercício
Resposta
LL’ X LL’
L’ L
L’ L’ L’ L’L
L L’L LL
1 arredondado: 2 ovais: 1 longo
¼ L´L´ 2/4 L´L ¼ LL
Dominância Incompleta
Codominância
Dominância
Codominância
O fenótipo do heterozigoto não é intermediário aos dos pais. O heterozigoto expressa ambos alelos.
Exemplo: Sistema ABO IA e IB são codominantes Sistema MN
Genótipo Tipo sanguíneo (antígeno presente)
Reações com anti-soro
Soro anti - M Soro anti - N
LMLM M (M) Aglutina Não aglutina
LMLN MN (M e N) Aglutina Aglutina
LNLN N (N) Não aglutina Aglutina
Alelos Letais
• Causa a morte em estágio inicial do desenvolvimento, quando em homozigose.
• Ex: cor amarela em camundongos.
• Lucien Cuenot, 1905
• Cruzamento 2/3 amarela e 1/3 não-amarelo
• Nunca obteve amarelos puros
• Todos os camundongos são heterozigotos Yy
Alelos Letais
• Fenótipo sem cauda Manx.
• Alelo ML
• Afeta o desenvolvimento da coluna, homozigoto não é compatível com a vida.
ML M X ML M
¼ ML ML ½ MLM ¼ MM
¼ ML ML (morre) 2/3 MLM 1/3 MM
Em drosófila, um gene dominante (D) para um fenótipo denominado “dichaete” altera as cerdas e faz também com que as asas permaneçam estendidas, mesmo quando em repouso. Esse gene é homozigoto letal.
a) Faça o diagrama do cruzamento entre 2 drosófilas dichaete
(Dd) e sumarie os resultados esperados.
b) Faça o cruzamento entre uma drosófila normal e uma
drosófila dichaete e sumarie os resultados esperados
Exercício
Resposta
b) Dd x dd Dd Dd dd dd ½ normal ½ dichaete
½ DD ½ dd
a) Dd x Dd
DD Dd dD dd 2 dichaete: 1 normal 2/3 Dd
1/3 dd
Alelos Múltiplos
• Sistema de dois alelos Sementes Lisas X Rugosas
Pelagem Preta X Cinza
• Algumas características em alguns organismos mais de alelos podem estar presentes na população.
• Indivíduos diplóides: 2 alelos por indivíduo
Alelos Múltiplos
Sistema ABO 3 alelos IA, IB e i
Genótipo Tipo sanguíneo (antígeno presente)
Reações com anti-soro
Soro anti - A Soro anti - B
IAIA ou IAi A (A) Aglutina Não aglutina
IBIB ou IBi B (B) Não aglutina Aglutina
IAIB AB (A e B) Aglutina Aglutina
ii O (-) Não aglutina Não aglutina
IA e IB são codominantes i recessivo em relação a IA e IB
Alelos Múltiplos
• Exemplos: pelagem em coelhos
Albino (c) cc
Himalaia (ch)
chch ou chc
Chinchila (cch)
cchcch ou cchch ou cchc
Aguti (C) c+ c+ ou c+ cch ou c+ ch ou c+ c
c+ > cch > ch > c
Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem), chinchila, himalaia e albina são determinadas por 4 alelos que apresentam a relação c+ > cch > ch >c.
Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes para os seguinte cruzamentos:
a) Selvagem (c+cch) x himalaia (chc)
b) Chinchila (cchc) x himalaia (chc)
Exercício
Resposta
a) Selvagem (c+cch) x himalaia (chc)
c+ cchcch
ch c+ch
cchch
c c+c cchc
2 selvagens: 2 chinchilas
b) Chinchila (cchc) x himalaia (chc)
cch c
ch cchch cch
c cchc cc
2 chinchilas: 1 himalaia: 1 albino
Princípios mendelianos em genética humana
• Após descoberta dos trabalhos de Mendel, relações das leis da hereditariedade também foram aplicadas as doenças humanas.
• Archibald Garrod, 1902.
• Padrão de herança da alcaptonúria.
– Pais primos em primeiro grau
– Padrão de herança recessivo
– Erro inato do metabolismo
Heredogramas
• Relações entre os membros da mesma família
• Símbolos
Heredogramas
Doença de Huntington – dominante Albinismo –recessiva
Heredograma
Herança dominante
Herança recessiva
Heredograma
Herança dominante
Herança recessiva
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