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Procedimientos en diagnóstico prenatal
Riesgos
Lucas OtañoUnidad de Medicina Fetal
Servicio de ObstetriciaUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
Posgrado Bianual Interdisciplinario
Perinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre Ríos
Asociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
• Diagnóstico genético preimplantación• Células fetales en sangre materna• Células fetales en moco cervical• Ácidos nucleicos fetales en sangre materna• Celocentesis• Aspiración de vellosidades coriónicas• Biopsia de placenta• Amniocentesis • Cordocentesis• Cardiocentesis• Toracocentesis• Vesicocentesis• Otras (Biopsia de piel, drenaje de colecciones, etc.)
Laboratorio en diagnóstico
prenatal
• Citogenética clásica• Citogenética molecular (FISH)• Análisis bioquímicos• Análisis moleculares
– PCR– Real-time PCR– QF-PCR– CGH – Microarrays
Obtención de muestras para diagnóstico
prenatal
Depende de: Edad gestacional
¿De dónde?
Situación clínica - indicación
Disponibilidad y experiencia de los RRHH
Riesgos – BeneficiosCostos - Beneficios
Disponibilidad, experiencia y capacidad del laboratorio
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantación
Celocentesis
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnioprecoz
12s
Amnio
Cordocentesis
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantación
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnioprecoz Amnio
12s
Cordocentesis
Ácidos nucleicoslibres en
sangre materna
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantación
12s
Biopsia corpúsculo polar
Biopsia de blastómera
Indicaciones•Estudio genético
Diagnóstico prenatal
•Anomalías cromosómicas •Numéricas•Translocaciones
•Anomalías génicasMejorar tasa de embarazo ?
•HLA
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Celocentesis
12s
Procedimientos invasivos prenatalesCaracterísticas generales
• Poseen riesgo de pérdida fetal
• Procedimientos para diagnóstico genético deben recibir asesoramiento genético.
• Información y consentimiento informado.
• Realizados o supervisados por especialistas.
• Las mujeres Rh negatvas no sensibilizadas deben recibir profilaxis con gamma-globulina anti-D.
• Considerar maduración pulmonar cuando el procedimiento puede asociarse a prematurez.
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Amnioprecoz
12s
Golden et al. Birth Def Res 2003;67:557
Anomalía por reducción de miembro atribuíble a vellosidades coriónicas
antes de las 9 semanas
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Amnioprecoz
12s
IndicacionesEstudios genéticosDiagnóstico prenatal
•Anomalías cromosómicas •Numéricas•Translocaciones
•Anomalías génicas
Amnio precoz comparada con amnio de
2º trimestre tiene más riesgo de:
1. Pérdida fetal 2,6 vs 0,8 %
2. Talipes 1,4 vs 0,1 %
3. Pérdida de LA 3,5 vs 1,7 %
4. Fracaso cultivo 1,7 vs 0,2 %
CEMAT, Lancet, 1998;351:242
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Amnioprecoz
12s
IndicacionesEstudios genéticosDiagnóstico prenatal
•Anomalías cromosómicas •Numéricas•Translocaciones
•Anomalías génicas
Amnio precoz comparada con amnio de
2º trimestre tiene más riesgo de:
1. Pérdida fetal 2,6 vs 0,8 %
2. Talipes 1,4 vs 0,1 %
3. Pérdida de LA 3,5 vs 1,7 %
4. Fracaso cultivo 1,7 vs 0,2 %
CEMAT, Lancet, 1998;351:242
Murió
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
Cordocentesis
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
CordocentesisEdad maternaTamizaje 1er trim
Edad maternaTamizaje 2do trim
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
Cordocentesis
Anomalías ecográficas
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
CordocentesisEdad maternaTamizaje 1er trim
Edad maternaTamizaje 2do trim
Trans-abdominal
Aspiración de Vellosidades Coriónicas
Indicaciones• Estudios genéticos
– Cariotipo fetal: – Estudios moleculares:
enf. génicas– Estudios bioquímicos:
metabólicos
Aspiración de Vellosidades
Coriónicas: Riesgos
• Aborto espontáneo: 0,5 - 1,0 %
• Infección/ sepsis
• Hemorragias
• Sensibilización Rh
• Anomalías por reducción de miembros
• Mosaicismos
Corion anterior Corion posterior
Aspiración de Vellosidades Coriónicas
*
Corion posterior
*
40 minutos más tarde
Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal
AmniocentesisIndicaciones:
• Estudios genéticos• Cariotipo fetal: • Estudios moleculares: enf. génicas• Estudios bioquímicos: AFP, metaból.
• Infecciones• Bacteriológicos• Moleculares: CMV, toxoplasmosis
• Isoinmunización Rh• Densitometría óptica• Rh fetal
• Maduración pulmonar fetal
Amniocentesis
Riesgos
• Aborto espontáneo: 0,3 - 0,5 %
• Corioamnionitis
• RPM
• Sensibilización Rh
• Lesión fetal
• Hemorragia fetal
• Desprendimiento de placenta
• Parto prematuro
Riesgos fetales en diagnóstico prenatal
Amniocentesis en 2do trimestre
Pérdidas fetales por el procedimiento:
• 1: 100 1% Tabor et al.,1986
• 1 : 166 0,6 Seeds JW, 2004
• 1 : 650 0,15% Faster trial, 2004
Riesgos maternos en amniocentesis genética (2do trimestre)
• Sepsis fatal por E. Coli. Fetal Diagn Ther 1998;13:98-9
• Shock séptico. Gynecol Obstet Fertil 2000;28:832-4
• Shock Séptico con falla multiorgánica. J Obstet Gynecol Res 2002;258-61
• Shok séptico por E Coli con muerte materna: 2 casos.Fetal Diagn Ther 2004;195-8
• Shock séptico por E Coli. Fetal Diagn Ther 2005;20:463-4
• Muerte materna. Obstet Gynecol 2005;1213-5
• Shock séptico y coagulación intravascular diseminada complicado con infarto agudo de miocardio. Korean J Intern Med 2005;20:325-9
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
Cordocentesis
Anomalías ecográficas
Cordocentesis: indicaciones
• Estudios genéticos• Cariotipo fetal: • Estudios moleculares: enf. génicas• Estudios bioquímicos: metabólicos
• Hematológicos: • Anemia• Trastornos plaquetarios
• Infecciones fetales
57
36,3
2,7 3,60,4
0
10
20
30
40
50
60
AVC BP LA LA+BP Cordo
%
Hospital Italiano de Buenos Aires
Unidad de Medicina Fetal
Procedimientos (n= 3.031)
93 % de vellosidades
Otaño y col. 2007
Procedimientos de diagnóstico prenatal
Total 17.396
Amniocentesis 14656 (84%)
Vellosidades 2740 (16%)
Tendencias
• Estudios más precoces: 1er trimestre
• Técnicas no invasivas: Screening
Riesgo de pérdidas fetales en diagnóstico prenatal
AC 1/200 (algo menor en manos experimentadas)
AVC-abd 1/200 (en manos experimentadas)
AVC-abd vs AC (riesgos equivalentes en manos experimentadas)
Evans & Wapner, 2005
Caso: translucencia nucal aumentada
33 añosEcografía de rutina 12 semTN: 6 mm
Derivada para cariotipo fetal Asesoramiento: riesgos AVC
Una semana después,muerte fetal Cariotipo: 46,XY
Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías
Fetal Medicine Foundation, London
Marcador Pérdida fetal <24sem(OR)
Free-βhCG < 1st p 3,6
NT > 99th p 3,9
PAPP-A <5thp se asoció con aumento de riesgo de pérdida fetal, bajo peso, parto prematuro, RPM, preeclampsia y abruptio.
Dugoff L at al. Am J Obstet Gynecol 2004;191:1446-51
Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías
Marcador Pérdida fetal <20sem(OR)
PAPP-A <1st percentilo 5,4
Free-βhCG < 1st percentilo 8,5
NT > 99th percentilo 6,3
Todos los marcadores normales: pérdiadas fetales 0,3 %
Goetzl L at al. Obstet Gynecol 2004;104:30-6
Pérdidas fetales de acuerdo a marcadores de aneuploidías
Riesgos en diagnóstico prenatal
Riesgos del procedimiento
Riesgo de base
Riesgo total
+
Comentarios
• La ecografía y el screening están cambiando la composición de indicaciones de procedimientos invasivos.
• Mejor screening, menos procedimientos invasivos.
• Resultado: los procedimeintos invasivos de “bajo riesgo” se están haciendo sobre embarazos de alto riesgo.
• Además de asesorar sobre los riesgos relacionados a los procedimientos, es necesario asesorar sobre riesgos totales de acuerdo a la indicación del estudio.
Muchas gracias
Hospital Italiano de Buenos Aires
Unidad de Medicina Fetal
• Horacio Aiello María Cohen• Cecilia Kanter María Laura Giménez• Gustavo Izbizky Pablo Marantz• Lucas Otaño Marcelo Pietrani• Raquel Sod Adriana Wojakowsky
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
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