View
137
Download
3
Category
Tags:
Preview:
DESCRIPTION
Sotos syndrome. Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome. andri elfarsson. Almennt. Meðfætt ofvaxtarheilkenni Tíðni óþekkt 1964 lýst af Sotos 1994 Klínísk greiningarskilmerki 2002 Sotos genið fundið? NSD1 95% tilfella eru sporadisk autosomal dominant erfðir. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Sotos syndrome
andri elfarsson
Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome
Almennt
• Meðfætt ofvaxtarheilkenni• Tíðni óþekkt• 1964 lýst af Sotos• 1994 Klínísk greiningarskilmerki• 2002 Sotos genið fundið?
– NSD1
• 95% tilfella eru sporadisk• autosomal dominant erfðir
Klínísk greiningarskilmerki
• Ofvöxtur í bernsku – Yfir 97da percentili milli 2ja og 6 ára
• Sérkennilegt andlitsfall• Námserfiðleikar • Macrocephaly
– Höfuðummál yfir 98da percentili út lífið hjá flestum
• >90% hjá NSD1+
14 mánaða
Við fæðingu
• Eðlileg meðganga (39 v)
• Lengd +3.2 SD
• Þyngd +1 SD
• Höfuðummál +1.8 SD
Nýburaskeið
• Hypotonia
• Nýburagula
• Vanþrif (40% þurfa sondu)
• Hypoglycemia
• Gastroesophageal reflux
Önnur einkenni/fylgikvillar
• Hjartagallar (8%)
• Þvag- og kynfæragallar (15%)
Algengara hjá Sotos:
• Efri-öndunarfærasýkingar
• Otitis media
• Hægðatregða
Önnur einkenni/fylgikvillar
• Scoliosa (um 30%)
• Aukinn beinaldur
• Genu valgum og varum?
• Meðfætt liðhlaup í mjöðm?
• Auknar líkur á craniosynostosis?
• Auknar líkur á æxlamyndun
Önnur einkenni/fylgikvillar
• Flog í 50%– Hitakrampar í helmingi tilfella
• Mismikil seinkun í vitrænum þroska, hreyfi- og talþroska – Klaufska– Léleg samhæfing– Non-progressive
• Hegðunartruflanir
Etiologia
• NSD1
• 5q35
• Stökkbreytingar eða úrfellingar
• Tjáir fyrir histone methyltransferase? – Tekur þátt í stýringu á umritun
• >75%
• Öðrum litningagöllum hefur verið lýst
Greining
• Klínísk greiningarskilmerki
• Engin hormón eða aðrar blóðprufur eru brenglaðar
• FISH eða MLPA getur greint NSD1 úrfellingar
• Raðgreining notuð til að greina stökkbreytingar í NSD1
Horfur
• Erfitt að spá fyrir um þyngd eftir kynþroska
• Vöxtur normaliserast við kynþroskann– Epiphysur lokast
• IQ
• Lífaldur
?
Recommended