View
249
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
1/14
Curso de Educao e Formao para Adultos
Tcnico de Higiene e Segurana no Trabalho
Mutaes Genticas:A Hemofilia
Modulo: STC-7:Sociedade, Tecnologia e Cincia
Formador: Srgio Pombeiro
Trabalho elaborado por: Cludia Mendes
23 de Dezembro de 2009
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
2/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
2
ndiceIntroduo 2Substituio de Nucletidos 3
Mutaes de sentido trocado 3Mutaes sem sentido 3Mutaes no processo do RNAm 4Inseres ou Excluses 5O que a Hemofilia? 6Quais os tipos de Hemofilia? 7O Sangue 8Como se transmite a Hemofilia 9Sinais e Sintomas da Hemofilia 10Como tratada a Hemofilia 11Concluso 12Referncias electrnicas 13
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
3/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
3
IntroduoEste trabalho tem como objectivo falar sobre as Mutaes Genticas, que so
definidas como uma alterao permanente do ADN. Podem ocorrer em qualquer clula,
tanto em clulas da linhagem germinativa, como em clulas somticas.
As mutaes podem ocorrer em duas vertentes, podem ser mutaes
cromossomticas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) ou mutaes gnicas.
Dentro das inmeras mutaes que podem ocorrer, destaquei a Hemofilia. Ao longo
deste trabalho vou explicar o que a Hemofilia, quais os tipos de hemofilia que
existem, os fentipos e os gentipos entre Homem/Mulher normal e os Homem/Mulher
hemoflico. Vou falar ainda sobre o sangue, a forma de transmisso da Hemofilia, dos
sinais e dos sintomas da doena e por fim o seu tratamento.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
4/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
4
Substituio de Nu cletidosA substituio de um nico nucletido (mutao de ponto), numa sequncia de ADN,
pode levar alterao de um filamento de bases e levar substituio de um filamento
de bases por outra.
Mutaes de sentido trocado
Alteram o sentido do filamento codificador do gene ao especificar um aminocido
diferente (fig.1).
Figura 1- Mutaes de sentido trocado.
Mutaes sem sentido
Normalmente a traduo do RNA acaba quando um codo finalizador (UAA, UAG,
UGA) encontrado. Quando uma mutao ocorre e origina um codo de stop prematuro
dominada de mutao sem sentido.(fig. 2)
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
5/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
5
Figura 2 -Mutaes sem sentido.
Mutaes no processamento do RNAm
O mecanismo normal pelo qual os intres so extrados do RNA no processado,
depende de determinadas sequncias de nucletidos localizados no stio do receptor
(intro/exo) e do sitio do doador (exo/ntro).
As mutaes podem afectar as bases necessrias no sitio do doador ou do receptor do
filamento, interferindo no filamento normal do RNA, podendo ocorrer substituies de
bases dos intres, originando doadores ou receptores que competem com os normais
durante o processo do RNA.(fig. 3)
Figura 3 - Mutao no processamento do RNAm
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
6/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
6
Inseres ou Excluses
Causadas pela insero ou excluso de um ou mais pares de bases.
Quando um nmero de bases envolvidos no so mltiplos de trs, a mutao muda a
leitura da traduo a partir do ponto da mutao, originando uma protena com uma
sequncia de aminocidos diferentes(fig. 4)
Figura 4-Insero ou Excluso de uma base.
Quando um nmero de base envolvido mltiplo de trs, a mutao origina uma
protena com adio ou falta de aminocidos(fig. 5)
Figura 5-Excluso de trs bases
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
7/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
7
O que a Hemofilia?
Hemofilia uma doena hemorrgica hereditria e que acontece maioritariamente
em indivduos do sexo masculino. A doena ocorre devido a mutaes no gene de
factor 8 ou 9 da coagulao sangunea e que se encontram no cromossoma X.(fig. 6)
Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em
duas etapas para interromper o episdio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se
viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas.
Depois, a coagulao do sangue rapidamente repe a rede de plaquetas instveis com
um cogulo de fibrina quimicamente estvel. Isso acontece por uma srie de reaces
enzimticas no sangue envolvendo substncias chamadas factores de coagulao.
Quando h uma deficincia ou ausncia dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupo
no processo de coagulao resultando em uma hemorragia descontrolada que
chamada ento de Hemofilia.
Figura 6-A Hemofilia hereditria.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
8/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
8
Quais os tipos de Hem ofilia existentes?
A deficincia do factor 8 conhecida como a Hemofilia A ou a clssica, a do factor 9
chamada de Hemofilia B ou conhecida como a doena de Christmas e por fim a
deficincia ou a ausncia do factor PTA chamada de Hemofilia C.
A Hemofilia A ou B so praticamente idnticas e ambas caracterizam-se por
sangramentos prolongados e repetidos, atingindo principalmente os msculos e as
articulaes. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo.
Usa-se H para representar o gene normal e o h para representar o gene recessivo que
identifica os casos de hemofilia (quadro abaixo indicado)
Quando a Hemofilia no tratada convenientemente, causa dor, limitao funcional,
atrofia muscular, etc.
Fentipos Gentipos
Homem Normal XHY
Homem Hemoflico XhY
Mulher Normal XHXH
Mulher Hemoflica XhXh
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
9/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
9
O Sangue
O sangue constitudo por vrios elementos. Cada elemento tem uma funoespecfica. Alguns elementos importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias,
a esses chamamos factores de coagulao.
Quando um dos vasos sanguneos sofre uma abertura e o sangue comea a sair, este
derrame pode acontecer fora da pele (hematoma), ou para dentro, onde no pode ser
observado (articulaes ou msculos).
Para que uma coagulao acontea normalmente necessrio que todos os factores,
numerados convencionalmente de 1 a 12, trabalhem na sequncia dos seus nmeros.
Cada um tem a sua importncia e todos eles trabalham em equipa para que a coagulao
possa acontecer. Se um dos membros no trabalha como os outros, o resto da equipa
no pode fazer o trabalho devido para formar o cogulo e parar com a hemorragia.
As pessoas hemoflicas com 1% a 5% de actividade dos factores 8 e 9 esto afectadas
moderadamente e as hemorragias so geralmente causadas por leses.
Com 5% ou mais de actividade, a hemofilia considerada leve e muitas vezes s
diagnosticada tardiamente quando ocorre uma cirurgia ou um grave acidente.
Esta relao entre o nvel de actividade e a gravidade da leso til para determinar
o tipo de tratamento a aplicar pessoa hemoflica, se bem que na prtica, esta relao
no seja assim to exacta.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
10/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
10
Como se transmite a Hemofilia?
A Hemofilia uma doena hereditria, tal como se herda a cor dos olhos, da pele, otipo de sangue, etc. Na generalidade, principalmente o sexo masculino que herdam
este tipo de sangue.
Quando a hemofilia aparece numa famlia, e em 30% so casos espordicos, pode
continuar a ser transmitida de pais para filhos (fig. 7) A hemofilia no uma doena
contagiosa, no se pega atravs da convivncia com uma pessoa hemoflica, j se nasce
com hemofilia, no se apanha hemofilia
Figura 7-Exemplo de transmisso do sangue hemoflico.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
11/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
11
Sinais e Sintomas da Hem ofiliaA pior hemorragia associada hemofilia, tende a ser interna, porque pode ser
invisvel e difcil de prever. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em
qualquer lado do corpo e pode danificar as articulaes, ossos, nervos, e outros tecidos.
Os sintomas incluem repetidas hemorragias nas articulaes, como os joelhos e os
cotovelos (fig. 8) Quando o sangramento ocorre no antebrao ou virilha pode causar
presso sobre os nervos, resultando dormncia, dor ou incapacidade de movimentar o
membro. A hemorragia tambm pode ocorrer na face, pescoo, garganta ou na boca.
Hemorragia na cabea, se causada por um ferimento ou sem razo aparente (hemorragia
espontnea) pode no mostrar sintomas por vrios dias. Todos os ferimentos na cabea
so srios e requerem ateno mdica imediata.
Figura 8-Hemorragias nas articulaes e nervos.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
12/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
12
I lustrao 9-Epistase ou Hemorragia no nariz
Como tratada a HemofiliaComo a hemofilia resulta da ausncia ou deficincia de certos factores de
coagulao, o tratamento envolve a terapia de reposio do factor ausente por
administrao intravenosa. Na generalidade dos casos este tratamento funciona, a no
ser que o paciente desenvolva anticorpos aos factores de coagulao.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
13/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
13
ConclusoCom este trabalho podemos concluir que vrios tipos de mutaes, as mutaes de
sentido trocado, que a alterao do filamento codificador do gene ao especificar um
aminocido diferente. As mutaes sem sentido que uma mutao que origina um
cdon de sotp prematuro. Existem ainda as mutaes no processamento do RNAm, que
podem afectar as bases necessrias no sitio do doador ou receptor do filamento,
interferindo no filamento do RNA, originando doadores ou receptores alternativos.
Podemos tambm concluir que a Hemofilia uma doena hereditria e que a
mutao ocorre no factor 8 e 9. Que existem trs tipos de hemofilia a hemofilia A que
a deficincia no factor 8, a hemofilia B, que a deficincia no factor 9, e a hemofilia C,
que a ausncia ou a deficincia do factor PTA.
A hemofilia A e B agem como cateteres recessivos ligados ao sexo e que se usa o H
para representar o gene para a normalidade e oh para representar o gene recessivo para
a hemofilia. A hemofilia tem como sintomas as repetidas hemorragias nas articulaes
como os joelhos e os cotovelos. Se a hemorragia ocorrer num antebrao ou numa virilha
pode causar presso sobre os nervos, resultando dormncia, dor, ou incapacidade de
movimento do membro Como a hemofilia resulta da ausncia ou deficincia de certosfactores de coagulao, o tratamento envolve a terapia de reposio do factor ausente
por administrao intravenosa.
8/9/2019 STC 7 claudia hemofilia
14/14
Mutaes Genticas: A Hemofilia
14
Referencias Electrnicas
http//www.virtual.epm.br/cursos/gentica/gentica.htm.
http//www.virtual.epm.br/cursos/gentica/htm/hemoglo.htm
http//www.virtual.epm.br/cursos/gentica/htm/mutacoes.htm
Escola Paulista de Medicina
Universidade Federal de So Paulo
Recommended