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TP5 L’EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE
La drépanocytose est une maladie héréditaire liée à la production d’une protéine anormalement fibreuse dans les globules rouges (hémoglobine dite S : HBS) Une protéine est une molécule organique constituée de groupes d’atomes appelés acides aminés. Le phénotype drépanocytaire à l’échelle moléculaire est une protéine hémoglobine anormale qui polymérise avec d’autres. La conséquence est une déformation des globules rouges (= phénotype cellulaire) et le risque d’accidents vasculaires (caillots sanguins favorisés et lésions tissulaires) (=phénotype macroscopique).
On cherche à comprendre comment est fabriquée l'hémoglobine anormale du drépanocytaire (HBS) à partir de son information génétique (allèle muté noté S). A l’aide des ressources proposées montrer que l’expression de l’information génétique nécessite : -‐ deux étapes: -‐ un changement de localisation au sein de la cellule -‐ un changement de nature moléculaire. Vous prendrez comme exemple la synthèse de l'hémoglobine drépanocytaire (HBS) en comparaison avec l'hémoglobine saine (HBA). Vous limiterez le travail à l'expression des 8 premiers acides aminés de la chaîne peptidique de l'hémoglobine. RESSOURCES
1. dossier documentaire (ci-‐dessous) 2. animation la synthèse des protéines (sur le réseau) 3. logiciel anagène et sa fiche technique (sur le réseau) 4. séquences d’adn et d’acides aminés de l’hémoglobine normale (HBA) et
drépanocytaire (HBS) PRODUCTION ATTENDUE : texte argumenté numérique intégrant vos résultats Compétences sollicitées Saisir des données Les relier pour répondre à un pb Imaginer une stratégie pour répondre au pb Expérimenter Communiquer `
DOSSIER DOCUMENTAIRE
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