Malformaciones craneofaciales

A.P.E.

ATENCION ESTOMATOLOGICA DE

PACIENTES ESPECIALES

UNIVERSIDAD PERUANA UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIACAYETANO HEREDIA

Facultad de EstomatologíaFacultad de Estomatología

R2 MOLLEAPAZA PALOMINO LILIA

CRANEOSINOSTOSIS

• Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre)

• Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño cerebral

CRANEOSINOSTOSIS

• Prevalencia 343 / millón personas

• CS sindrómicas representan 10 -20%

• Craneosinostosis (CS) sagital es la mas común 56 -58 %

preponderancia M/H es 3:1

• CS Coronal 18 – 29 %

• CS Metópica y Lamboidea son muy raros

• Mas amplia revisión fue realizada por Cohen y Maclean (2000)

90 síndromes asociados

Defecto Primario de la Bóveda Propuesta por Virchow en 1851 Proceso Inflamatorio

Intraútero Thomas 1907 Mala posición de la cabeza intraútero causando

su compresión tal vez pueda llevar a CS

Defecto Primario de la Base En 1959 Moss cambios en la base del cráneo

Alteración primaria del Mesénquima Park y Powers en 1920 crecimiento defectuoso del mesénquima en

el cual se forma el hueso.

Hereditaria

ETIOPATOGENIA

CRANEOSINOSTOSISCLASIFICACION

I.- PRIMARIAS: A.- SIMPLES:

1.- Escafocefalia

2.- Trigonocefalia

3.- Plagiocefalia

4.- Oxicefalia

5.- Turricefalia

B.- COMPLEJAS:

1.- Crouzon

2.- Apert

3.- Carpenter

4.- Pfeiffer

5.- Chotzen

6.- Otros Síndromes

II.- SECUNDARIAS: A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:

1.- Hipertiroidismo

2.- Policitemia

3.- Talasemia

4.- Hipocalcemia Idiopática

5.- Hipofosfatemia Familiar

6.- Trastornos Metabolismo Vitamina

B.- Por Meningitis u otros procesos osteoclásticos

C.-Hidrocefalias tratadas con válvulas de baja presión

David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.

SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES

• Bandas fibrosas que conectan los huesos del cráneo.

• Espacios entre los huesos craneales

Joseph P. Hart, MD, Division of Vascular Surgery, Department of Surgery, Medical College of Wisconsin. University of Maryland Medical Center 2006

SUTURA CIERRE

Metópica 2-3 años

Coronal >30 años

Sagital >30 años

Lamboidea > 30 años

SUTURAS CRANEALES

Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

Ley Virchow, el crecimiento craneal se produce paralelo a la sutura fusionada

SUTURAS Y FONTANELAS CRANEALES

Huidobro. Crecimiento y desarrollo del niño. Editorial Molina México D.F. 2ª Ed.Guerrero-Fdez J, Guerrero V. Craneosinostosis. Asociacion Española de Pediatria . 2006

Castro B.EDAD POR DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO Y ODONTOLÓGICO EN MEDICINA LEGAL. Journal of Forensic Sciences. 2001

TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74

SINDROMESINDROME FENOTIPOFENOTIPO LOCALIZACIÓN LOCALIZACIÓN CROMOSOMICACROMOSOMICA

RETRASO RETRASO MENTALMENTAL

ETIOLOGIAETIOLOGIA

APERT

CraneosinostosisSindactilia

manos y piesOtras anomalías

10q25.3-q26 Casi siempre AD

CROUZON

CraneosinostosisHipoplasia mediofacial

Proptosis ocular

10q25.3-q26Ocasional AD

PFEIFFERCraneosinostosis

Pulgares y ortejos anchos

8p11.2p1210q25.3-q26

Ocasional AD

JACKSON WEISS

Fusión del tarso y metatarso Pulgares y

ortejos anchos

10q25.3-q26Variable

AD

1.- Creación de líneas de suturas artificiales.

2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).

3.- Descompresiones o colgajos.

4.- Combinación de los métodos anteriores

TRATAMIENTO

Hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico,

retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos QUIRÚRGICO

Paul Tessier.

SINDROME CROUZON

• En 1912 se describe por primera vez el Síndrome Crouzon

• Incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos.

• Autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10

• 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones novo esporadicas

SINDROME CROUZON

Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

• Región frontal prominente

• Hipoplasia maxilar superior

• Prognatismo mandibular relativo

• Nariz aguileña

• Desviación tabique nasal

• Exoftalmus

• Estrabismo divergente

• Hipertelorismo

CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES

Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

• Paladar alto y hendido

• Mordida cruzada posterior (2/3 de los

casos)

• Apiñamiento dentario

• Erupción ectópica 1° molar superior (47%)

• Mordida abierta anterior

• Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia

CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES

Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

I/O

• Retardo mental leve - moderado

• Cefaleas frecuentes

• Deficiencia conductiva (55%)

• Atresia del conducto auditivo externo 13%

• Anomalias en vertebras cervicales

• Convulsiones

• Hidrocefalia

• Labio hendido

OTRAS CARACTERISTICAS

Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana

SINDROME DE CROUZON

CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS

SINDROME APERTACROCEFALOSINDACTILIA

Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales y sindactilia de las manos y pies

Se hereda en forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo esporádicos.

Prevalencia 16 / millón nacimientos.

4 – 5 % de los casos craneosinostosis, H/M 1:1

Más 500 casos han sido reportados .

1906,Francés Eugene Apert

SINDROME APERTACROCEFALOSINDACTILIA

Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996

98 % pacientes afectados presentan mutaciones en un gen en el

cromosoma 10 receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico

(FGFR2)

Estas mutaciones parecen ser de origen paterno, asociadas a edad

mayor de 35 años

Wilkie . Craniosynostosis: genes and mechanism. Hum Mol Genet 1997;6:1647-1656

Cara

CARACTERISTICAS CLINICAS

Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara,

Hipoplasia del reborde orbitario

Pabellón auricular grande y generalmente

en localización baja

(Cohen y col, 1995)

Cráneo

Craneosinostósis,

Esteban Papp. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos . Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999

En los Maxilares:

Paladar ojival

Arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales

Prognatismo mandibular relativo

CARACTERISTICAS CLINICAS

Aspecto Neurológico:

Puede existir una inteligencia normal o presentar varios

grados de retardo mental

En la Piel:

Hiperhidrosis generalizada y acné severo

Aspecto Sistémico: Kaplan, 1991

Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente,

Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas

y Apnea del Sueño.

CARACTERISTICAS CLINICAS

Fusión de los dedos índice, medio y anular con el pulgar y el meñique queda libre.

SINDACTILIA

Sindactilia tipo 1

Sindactilia tipo 2).

Fusión de los dedos índice, medio, anular y meñique con el pulgar libre

Sindactilia tipo 3

Fusión de todos los dedos

La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea,

Húmero corto,

Sinostosis de radio y húmero

Fusión de las vértebras cervicales C5 y C6

OTRAS AFECCIONES OSEAS

Prenatal diagnosis of Apert Syndrome.A case report.

Dx : 24 semanas de gestación, después de realizar un ecografía .

Sannomiya, Reis, J Asaumi, Silva, Clinical and radiographic presentation and preparation of the prototyping model for pre-surgical planning in Apert’s syndromeBarbar. Dentomaxillofacial Radiology (2006) 35, 119–124

REPORTE CASO

Paciente femenino 10 años brazileña

SINDROME DE TEACHER COLLINSDISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL

Autosómica dominante gen defectuoso “treacle” cromosoma 5 (5q31-33)

50 % casos mutaciones novo

Incidencia 1:40,000

(1846)

Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet. 1995, 32(10):806-8.

Fascie "pájaro o pez".

Hipoplasia del maxilar inferior 78%

Hipoplasia apófisis cigomática 81%

Malformaciones en el oído externo 36%

sordera conductiva 28%

Atresia del conducto auditivo externo 40%

Anomalías en los ojos 53%

Macrostomia

Paladar hendido 33%

Presencia pelo cara 26%

Maloclusión dentaria

CARACTERISTICAS CLINICAS

Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56

• Multidisciplinario

•Comienza en la etapa prenatal consejo genético

•Reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados)

• Corrección temprana sordera, con dispositivo auditivo

•Injertos óseos vascularizados en el área del malar

•Cirugías en maxilar y mandíbula

TRATAMIENTO

Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56

MICROSOMIA HEMIFACIALDISPLASIA OCULOAURICULOVENTRAL

SINDROME DE GOLDENHAR

Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001

Incidencia 1/5000 nacimientos

Síndrome 1° arco branquial

Causa : Gen autosómico dominante, autosómico recesivo, multifactorial

Formación y migración de la célula neural

O : Distorción orbitalM : Hipoplasia mandibular E : Anomalia ojosN: Compromiso NervioS: Deficiencia tejido blando

Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001

CARACTERISTICAS CLINICAS

Asimetría facial

Micrognatia

Macrostomia

Hipoplasia / aplasia condilo

Angulo gonial aplanado

Hipoplasia de los músculos

Malformaciones del oído externo

Alteraciones oftalmicas

Sordera conductiva

Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001

CARACTERISTICAS ORALES

Mordida abiertaMaloclusión dentariaFisura labio / palatinaAgenesia glándula parótidaAgenesia dentaria 25%

Pruzansky :

Tipo I. Mandíbula y fosa glenoidea pequeñas.

Tipo II. Rama corta y de forma anormal.

Tipo II a. Fosa glenoidea en posición aceptable.

Tipo II b. Articulación temporomandibular (ATM)mal situada.

Tipo III. Ausencia total de rama, fosa glenoidea y ATM.

CLASIFICACION

TRATAMIENTO

MultidisciplinarioQuirúrgico - ortodontico

D I S P L A S I A C L E I D O C R A N E A L

• ENFERMEDAD DE MARIE-SAITON

• SIND. SCHEUTHAVER-MARIE-SAITON

• DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

• DISPLASIA OSTEODENTAL

S I N O N I M O SS I N O N I M O S

D I S O S T O S I S:D I S O S T O S I S:

D I S P L A S I A :D I S P L A S I A :

Marie y Saiton (1898)

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

Se caracteriza ANOMALIAS CRANEOFACIALES, CLAVICULARES

Y PELVICAS predominantemente.

Prevalencia 1 / millón

Autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2

ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.

D I S P L A S I A C L E I D O C R A N E A L

• ANOMALIAS CRANEOFACIALES:

• Osificación retardada de las fontanelas.

• Suturas abiertas – Huesos Wormianos

• Sutura Sagital hundida

• H. Frontales, Parietales y Occipitales – Prominentes

• Senos paranasales subdesarrollados

• Braquicefalia

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

• ASPECTOS BUCODENTALES:• Paladar

• Max. Hipoplasico

• Retención - deciduos

• Retardo - Permanentes

• Supernumerarios

• Raíces cortas y delgadas

Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

CINTURA ESCAPULAR :

• Agenesia Clavicular (10%)

• Hipoplasia clavicular

OTROS ASPECTOS :

• Espina Bifida

• Pelvis

• Dedos

Mustelier F., Chang L., Luis Almunia L. Disostosis cleido-craneal. Estudio clínico, radiográfico y genético de una familia. Rev Cubana Med 1999;38(2):117-22

Es importante entender el concepto de manejo

multidisciplinario de los paciente

con anomalías craneofaciales ya que a través de él la

planificación para la atención

integral de estos pacientes se puede lograr en una forma

muy eficaz, obteniéndose de esta manera

resultados excelentes desde el punto de vista funcional

,estético y psicosocial.

Consejo genético familiar, contribuyendo para la

mejora del tratamiento y del diagnóstico, reduciendo el

estigma social y ofreciendo calidad de vida para los

pacientes y sus familias

GRACIAS