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Regulação do Material Genético
Isabel Lopes
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Genótipo – Fenótipo: O que se passa ?O que se passa entre o Genótipo e o Fenótipo?
Como condicionam os genes as características?
Mecanismo central: Síntese Proteica
Todas as células de um organismo possuem a mesma informação
genética.
Apenas uma parte dessa informação se manifesta em cada célula
O que se passa com os genes?
Porque razão só alguns estão activos?
Como e quando são activados ou desactivados? IL 2
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Operões – como funcionam?
Francois Jacob e Jacques Monod – Prémio Nobel em 1965
Esclarecimento sobre a expressividade dos genes
Trabalharam com E. coli – genes envolvidos no metabolismo da lactose
(operão lac) e na síntese de triptofano (operão trp)
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Operões
• Grupos específicos de genes estruturais com
funções relacionadas
• Sequências de DNA responsáveis pelo seu controlo
• Funcionam em conjunto como uma unidade
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Operão Lac
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• Genes Estruturais – codificam a produção de
três enzimas necessárias ao metabolismo da
lactose
• Gene Operador – gene onde se pode ligar o
repressor (para impedir a transcrição* dos
genes estruturais)
• Gene Promotor – Local onde se liga a RNA-
polimerase para iniciar a transcrição dos
genes estruturais (se o gene operador não
estiver impedido pela ligação com o repressor)
* Processo que ocorre no núcleo em que o DNA é transcrito em RNAm
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Operão Lac
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Numa célula em que não há
lactose no meio, não faz
sentido sintetizar enzimas
que degradam/digiram a
lactose
Numa célula em que há
lactose no meio, faz sentido
sintetizar enzimas que
degradem/digiram a lactose
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Operão Lac – tipo Indutivo
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Operão Trp (triptofano) co-repressor
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• Envolve cinco genes estruturais
necessários para a biossíntese do
triptofano, um promotor, um
operador e sequências reguladoras.
• O triptofano é um co-repressor do
operão trp, isto é, inibe a sua
síntese quando existe em
quantidade suficiente na célula.
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Alterações do Material Genético
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Mutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo
Mutantes: Indivíduos portadores de mutações
Organismo Humano
• Grande parte das células divide-se de forma continua
• Probabilidade de ocorrência de mutações é alta
• Grande capacidade de reparar os erros
•Mutações Génicas
•Mutações Cromossómicas
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Mutações Génicas
Substituição
Inserção
Deleção
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Mutações Cromossómicas
Duplicação
Deleção
Inversão
Translocação
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Estruturais
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Trissomia (2n +1)
Monossomia (2n – 1)
Alterações nos pares
cromossomas sexuais
(síndromas: Klinefelter 47,XXY; Turner
45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos)
Numéricas(Afecta o cariótipo)
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Mutações Cromossómicas
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