Síndrome del maullido de gato

+

Síndrome del Maullido del

Gato

Nahím Gutiérrez 318141

+Delecciones e Inserciones

Mala lectura del ADN

Matrices por desplazamiento del Marco

Si el número de pares de bases afectado

es 3 o múltiplo de 3, no hay pauta para la

lectura y entonces se sintetiza una proteina

anormal que carece de 1 o más a.a.

+Descripción del Síndrome del

Maullido del gato

1963

Lejeune

Retraso mental

Anomalía cráneo-fácial

Delección del brazo corto

del c 5

Hipoplasia traqueal

Clasificación

CIE-9-MC:758.3

+Epidemiología

1:20,000

1:50,000 RN

1% de discapacidad

intelectual severa

Sexo femenino 66%

80-85% espontaneo

15% padre portador

(Severo)

+Etiopatogenia

Delección del brazo corto del cromosoma 5

5(5p15.2-5p15-3)

Paciente heterocigoto

IQ

Estatura

Peso

No relacionada a edad de los padres

Cromosoma 5 del padre

+Características Biomédicas

Maullido de gato

Diformismo cráneo-facial (microcefalia) (asimetría)

Cara de luna llena

Hipertelorismo (Ojos separados)

Pliegues epicatales (Epicantus)

Pliegue palpebral antimongoloide(canto externo del ojo más bajo que el interno)

Oreja displasica (malformada, baja implantación)

Excrescencia cutánea delante de la oreja

Puente nasal ancho

Micrognatia (mandíbula pequeña)

+Malformaciones cráneo-faciales

características asociadas

Raíz nasal prominente

Paladar en forma de bóveda (ojival)

Maloclusión dental (implantación y caries)

Estrabismo, miopía, astigmatismo

Anomalias del iris

Filtrum corto (surco vertical)

Cuello corto

+

Labio leporino

Paladar hendido

Hipotelorismo (disminución de

la separación de los ojos)

Exoftalmos (protrusión del

globo ocular)

Oidos externos con pliegues

anormales y mal impantados

Malformaciones cráneo-faciales

características poco frecuentes

+Malformaciones de las extremidades

Características frecuentes

Manos pequeñas

Clinodactilia (arqueamiento de

un dedo)

Sindactilia (fusión de dedos)

Pliegue simiesco

Uñas hiperconvexas

Deformidades de los pies

(planos, zambos, etc)

+

Hipotonia

Luxación de la cadera

Laxitud ligamentosa

Escoliosis a partir de los 8 años

Anomalías vertebrales

Huesos iliacos y esternón

pequeño

Hernia inguinal

Alteraciones músculo-esquéleticas

+Malformaciones viscerales

Ductus arterioso persistente

(persistencia anormal del

conducto que va desde la

arteria pulmonar hasta la

aorta).

Presencia de un canal atrio

ventricular común,

transposición de grandes vasos

o estenosis pulmonar.

Malrotación intestinal y

megacolon.

+Características Psicologicas Psicomotoras

Bipedestación, esfínteres

Hipotonia - Hipertonía con reflejos vivos

Marcha epastica

Características cognitivas

Baja capacidad de atención

Lenguaje y habla

Llanto de maullido de gato

Características conductuales

Comportamientoautodestructivo

Insomnio

Personalidad

Intranquilidad y nerviosismo

+Diagnóstico y evaluación

Llanto

Características cráneo-faciales

Retraso del crecimiento

Estudio del cariotipo

Delección

Mapeo cromosomico

5p15.2-5p15.3

FISH

Evaluación de los padres

+Pronóstico

<50 años

Cardipatías

Retraso mental

Infecciones de repetición, otitis

y dificultad para alimentarse

Discapacidad intelectual

Independencia personal

limitada

Médico Psicopedagógico

+Tratamiento: Buenas prácticas

No tiene tratamiento especifico

Asesoria retraso mental

Padres examen

Atención temprana

Psicomotrices

Sensoriales

Cognitivos

Comunicación

Socioafectivo

Conducta

Ámbito médico Ámbito Psicopedagógico