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Santiago Macias Itzel Arely
Galicia Calzada Lucy Mariela
Muciño Andrés B. Adanely
Valdez Zuloaga Andrés
Importancia de la historia
Clínica La historia familiar es un instrumento eficaz
que
nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos
rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.
Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de un trastorno genético.
Medidas preventivas y educativas.
Datos
3 generaciones anteriores
Posible consanguinidad de los padres
Edad de los padres al concebir.
Fotografías de los
familiares en sospecha
Historia clínica: edad de los
padres
Edad avanzada:
Se vincula con un riesgo proporcional para la
producción de mutaciones espontáneas
Edad media:
Para entidades autosómicas dominantes
(Síndrome de Marfan y Apert) no está más
allá de 32 años.
Historia Clínica: edad de los
padres
Incidencia del síndrome de Down antes
de los 30 años, es de 1 en 700 y
después de los 40 años 1 en 50.
Escolaridad
Punto de apoyo
Nivel de información
Asesoramiento genético
Antecedentes heredo
familiares
Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato
Abuelos
Padres
Hermanos
Hijos
Nietos
Antecedentes patológicos
Documentar la presencia de :
Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la gestación.
Inmunizaciones
Presencia de otros productos malformados.
Alteraciones fenotípicas o funcionales preexistentes por ambas ramas.
Antecedentes heredo
familiares
Registrar ausencia o presencia de: HTA
EVC
Cardiopatías
Colesterolemia
Diabetes
Hiper / hipo tiroidismo
Enfermedad renal
Cáncer
Artritis
Asma, enfermedades pulmonares.
Trastornos convulsivos
Enfermedades mentales
Antecedentes heredo familiares
Suicidio
Adicciones
Enfermedades
congénitas
Alergias
Patologías
hemáticas
Talla peso y proporcionalidad
de segmentos en los padres
Talla baja
Pacientes con obesidad, peso bajo
Antecedentes personales no
patológicos Prenatales:
Número de la gestación y duración.
Antecedentes de hermanos afectados o de abortos
50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosompatía de fondo.
Antecedentes de agresiones físicas Rayos X
Químicas: ingesta de fármacos
Toxicomanías
Biológicos: toxoplasmosis o rubéola
Neonatales
Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico-isquémica.
Tipo de parto
Duración del parto
Aplicación de fórceps
Anestesia
Características del foco fetal (retardo psicomotor)
Posnatales
AL NACER
Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.
Medidas de reanimación y el por qué se emplearon.
ETAPAS DE
DESARROLLO
Gatear
Dentición
Monosílabas
Deglución
Aprovechamiento año que
cursa, alimentación pasada y
presente.
Síntomas de maltrato
Quién lo cuida
Peso y talla al nacer
Higiene personal
Convivencia con animales
Inmunizaciones
Tipo de habitación
Antecedentes personales
patológicos Padecimientos que interfieran con el
desarrollo:
Traumatismos
Fármacos
Intervenciones quirúrgicas
Padecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo.
Padecimiento actual
Edad en la que se iniciaron los signos y
síntomas clínicos.
Familiares afectados
Descripción evolutiva
Inspección general
Valoración de facies.
Actitud.
Postura.
Marcha.
Proporción de segmentos.
Malformaciones mayores.
Limitaciones físicas.
Amputaciones.
Presencia de sindactilia en pies o
manos.
Somatometría y Signos
vitales
Proceso de maduración:
Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relación segmento superior/inferior, relación diámetro biacromial/bicrestal.
Crecimiento general:
Peso,talla, brazada, diámetros
biacromial y bicrestal,
perímetros cefálico y torácico.
Estado nutricional:
Circunferencia de brazo y
pierna y la relación peso/talla.
EJEMPLOS
Tronco y extremidades cortas:
Acondroplasia
Hiperlordosis lumbar
Contracturas
Valgo de rodilla
Tibias varas
Pie equinovaro
Piel y Faneras
Piel: Color, uniformidad, grosor,
simetría, higiene, lesiones, olores,
humedad, textura, turgencia.
Pelo: Color, distribución, cantidad.
Uñas: Pigmentación y lechos
ungeales, longitud, simetría,
presencia de surcos, depresiones,
fosas y descamación.
Diagnostico de Genodermatosis.
Ictiosis arlequín: hiperqueratosis folicular masiva
Melanosis: Coloración oscura superficial de la piel.
Albinismo: debido a una carencia total del pigmento
melanina.
Pelo ralo
Poliosis.
Uñas distroficas:
desproporcionadas en grosor
y longitud
Región genital
Conocimiento del proceso de
diferenciación sexual
Hermafroditismo,
seudohermafroditismo.
Diferenciación gonadal
.
El Conducto de Wolff formará el
conducto Deferente si es varón y
desaparecerá si es mujer,
persistiendo el de Muller para
formar trompas, útero y porción
superior de vagina.
Miembros torácicos y
pélvicos Proporción que hay entre sí
los segmentos:
Rizomélicos: acortamiento proximal
Mesomélicos: acortamiento medial
Acromélicos: acortamiento distal
Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.
Miembros torácicos y pélvicos
Agenesia: falta de desarrollo
Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos
Pulgar trifalángico
Aplasia: desarrollo incompleto o
defectuoso
Sindactilia: fusión de los dedos entre sí
Clinodactilia: desviaciones de los dedos en
el plano transverso
Cráneo, Cara y Cuello
1.- Facies del paciente
Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide
de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado,
implantación baja de las orejas y macroglosia.
Facie peculiar: se aprecia separación de cejas,
arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.
Facie de síndrome de Apert
Se observa cabeza puntiaguda,
macroglosia y paladar ojival con mal
oclusión dental por dificultad en el
cierre.
2.- Región de la cabeza que se explora
Microcefalia
Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)
el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de
lo normal para la edad y sexo de una persona, con base
en tablas de referencia
Se presenta cuando la medida de la distancia
alrededor de la parte más ancha del cráneo es
mayor de lo que se espera para la edad
y formación del niño
Craneosinostosis
Escafocefalia
Hidrocefalia
se caracteriza por el cierre precoz de una o
más suturas craneales, lo que produce un
crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.
anormal del cráneo
Es una acumulación de líquido
dentro del cráneo
se aplica a la fusión prematura de
la sutura sagital, se caracteriza
por una cabeza larga y estrecha
3.- Exploración ocular
Anoftalmos
Microftalmos
Megalocórnea
Ausencia completa de estructuras
oculares.nta muy poco
El tamaño total del globo ocular es más
pequeño de lo normal en relación con lo
normal para el grupo de edad de referencia.
Se caracteriza por la presencia de una cornea muy
grande, transparente
Y sin aumento de presión intraocular; es una
alteración poco frecuente.
Córnea plana
Microcórnea
La pérdida de la curvatura de la córnea hace que
ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo
normal encontrarse opacidades corneales.
Se caracteriza por la presencia de una
cornea pequeña
4.- Exploración minuciosa de cada uno de
los siguientes elementos:
Labios
Encías
Dientes
Paladar
Lengua
Cuello
Pterigium colli o cuello alado
Cuello corto
Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación
Síndrome
Turner
Síndrome
klippel-feil
Pliegue epidérmico del borde externo del
cuello, a manera de aleta, que va desde la
implantación de las orejas hasta los
hombros
Tórax Pectus excavatum
Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja torácica, en la que
el pecho queda hundido
Es una deformidad de la caja
torácica en la que el pecho
protruye. quilla de barco
Abdomen
Ausencia de músculos abdominales Sindrome Prune-belly
Estudio y seguimiento de la ascendencia y descendenciade una persona o familia.
Trastornos Patrones de transmisión en las familias.
Árbol genealógico: Representación gráfica del árbolfamiliar en las que se utilizan símbolos estándar.
Miembro de la familia a través del cual el especialistadetecta inicialmente la presencia de un trastorno genético PROBANDO, CASO ÍNDICE.
Se pone en contacto con el especialista para realizar unaconsulta CONSULTANTE (puede o no ser afectado o noafectado).
GENEALOGÍA
Ayuda a:
• Detectar muchas enfermedades genéticas.
• Determinar las posibilidades que tiene un
progenitor de tener descendencia con un
rasgo específico (autosómico dominante,
autosómico recesiva, ligado a X, o ligado a
Y).
• Las parejas serán capaces de producir hijos
sanos.
Clasificación de los
parientes Sirve para identificar el parentesco que
un familiar tendrá con respecto al
probando
Se puede determinar si puede o no
heredarle algo a nuestro sujeto de
estudio
Se divide en 3 grupos:
Primer grado
Segundo grado
Tercer grado
1º grado:
Padres
Hermanos
Hijos
2º grado:
Abuelos
Nietos
Tíos
Sobrinos
Hermanastros
3º grado:
Primos hermanos
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