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Introducción a la patología de las anomalías congénitas La siguiente revisión pretende ser una guía para revisar las definiciones de las anomalías congénitas que con mayor frecuencia se revisan en patología pediátrica. Nuevamente, es solo un esquema para explicar las definiciones con algunas imágenes que sirvan de ejemplo. No se profundiza en ninguna de ellas
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Anomalías congénitasSíndromes y malformacionesDr. Luis Humberto Cruz Contreras
Anatomía patológica
Anomalía congénitaAlteración que se produce durante la vida intrauterina, es de grado variable (menor a mayor), Se dividen en• Estructurales
• Agenesis, hipoplasia, malformación, disrupción, deformación, y combinaciones
• Detectables al nacimiento, fácilmente• Funcionales
• Generalmente enfermedades metabólicas
• No se manifiestan al nacimiento
Anomalías congénitasFrecuencia
50% Aborto
2-3% Recién nacidos
2-3% Durante el primer año de la vida
Anomalía: ERROR en fenomenogénesisEventos clave
Fusión Segmentación
Muerte celular
programada
Rotación
Necrosis
Teratología gr. “teraton” monstruo
Factores químicos, físicos, biológicos que causan anomalías en el desarrollo• Teratógenos
Teratología
• Estudio de las anomalías congénitas
Teratógenos
La susceptibilidad es variable
La susceptibilidad depende de la etapa embriológica
El mecanismo de teratogenecidad es específico para cada agente
Dosis-Dependiente
Consecuencias: Muerte, Detención en el crecimiento, Malformaciones, Alteraciones en la función
Daño tempranoBlastómero de 4-8 célulasSeparación incompleta 8-10 días post-fertilización• Gemélos, unión anormal
Si una célula se pierde “equipotentes”
• No pasa nada
Activación genes anormales
• Letal (todas las células poseen la alteración)
“Las alteraciones que afecten la preimplantación NO producen malformaciones”
ClasificaciónAnomalías congénitas
Malformación
Defectos morfológicos en un órgano o parte de él, debidos a desarrollo o formación anómala
• Desde el inicio• Ej. Defecto en el cierre del tubo
neural
Disrupción
Defectos morfológicos en un órgano o parte de él,
• Etiología factores externos e internos• NO es hereditario• Ej. Bandas amnióticas
Inicialmente se estaba desarrollando NORMAL
Deformación
Defectos morfológicos en un órgano ETAPAS TARDIAS DEL DESARROLLO
• Útero anormal, oligohidroamnios, leiomiomatosis
• Pie equinovaro, extremidad dislocada
Debido a fuerzas mecánicas que otorga forma o posición anormal
Incremento en el número de células
Órgano o tejido
• Subdesarrollo
Hipoplasia
• Sobredesarrollo
Hiperplasia
Hipoplasia
Aumento en el tamaño
Órgano, tejido, célula
Hipertrofia
Hipotrofia
Otros términos
Agénesis
• Ausencia de una parte del cuerpo
Aplasia
• “hipoplasia extrema” , estructura en demasía rudimentaria, • Persistencia del primordio
Atrofia
• Disminución en el tamaño de algo que previamente estaba normal (tejido u órgano)• Disminución en el número de células o en el tamaño de estas
Atresia
Ausencia de canalización en órgano hueco
• Esófago• Intestino• Vasos
Falla en la formación de una luz
Displasia…en contexto…
Desorganización en los tejidos de un órgano
Síndrome
Síntomas y anomalías que se presentan juntos
• Se deben a una etiología común • Generalmente alteraciones
cromosómicas
Secuencia
Anomalías congénitas SECUNDARIAS
• Se desarrolla en cascada a partir de una malformación primaria
• Ej. Secuencia Potter (Oligohidramnios), alteración renal, facies aplanada, hipoplasia pulmonar, anormalidades en las extremidades
Secuencia
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