Sindrome de prader willi

SINDROME DE PRADER-WILLI

Psicolingüística Melisa Caro Cervantes

SINDROME DE PRADER-WILLI

• El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un

trastorno congénito no hereditario y poco

común que afecta muchas partes del cuerpo.

CAUSA

• El síndrome de Prader-Willi es causado por la

carencia de uno o varios genes en una parte

del cromosoma 15.

SINTOMAS

• Los signos del

síndrome de Prader-

Willi pueden verse al

nacer.

• CRIPTORQUIDIA: Falta

de descenso de uno o

ambos testículos

CARACTERISTICAS FACIALES

Desorden

alimenticio

PRUEBAS Y EXAMENES

• Sigla inglesa • FISH (Fluorescence in situ hybridization)

• En español• Hibridacion flourecente in situ

• Monoparental o biparental

TRATAMIENTO

• Reducción de las calorías.

• Socializar con la comunidad inmediata del implicado.

• Hormona del crecimiento.

• Estudios de sueño anuales.

EXPECTATIVAS Y COMPLICACIONES

• Necesitará diversas clases de terapias

• Diabetes tipo 2

• Insuficiencia cardíaca derecha

• Problemas óseos (ortopédicos)

• Obesidad mórbida

• Hipogonodismo

COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y HABLA EN EL SPW

• Presentan una serie de rasgos diferenciales en

las habilidades de comunicación, lenguaje y

habla respecto a los patrones medios de la

población

ETIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES DEL HABLA Y EL LENGUAJE

—La discapacidad cognitiva (de ligera a

moderada)

—Disfunciones de áreas cerebrales

—Hipotonía generalizada

— Características anatómicas

CARACTERÍSTICAS DEL HABLA Y EL LENGUAJE EN EL SPW

Aspectos fonológicos

• Los niños/as afectados por el SPW presentan,

por lo general, un retraso de ligero a

moderado en las habilidades fonológicas.

• Retraso en el desarrollo fonológico en los parámetros temporales que en los estructurales.

• Dislalia.

• Especial dificultad en la articulación de sinfones con el fonema / l / ( plato, clavo, etc.).

• Tendencia a la hipernasalidad.

• Tono de voz habitualmente alto .

• Disartria flácida.

• Limitaciones del lenguaje relacionadas con el nivel cognitivo.

• El nivel general de expresión oral es inferior.

Aspectos semánticos

• El desarrollo semántico en los niños/as afectados

por el SPW procede de una manera semejante al

de los niños normales, aunque más lentamente.

• La pobreza de vocabulario.

• Dificultades para aprender conceptos.

• Vocabulario “rebuscado”

• Pueden aprender conceptos pero les resulta muy difícil saber cuándo y cómo utilizarlos.

• Bajo nivel de memoria a corto plazo.

Aspectos morfosintácticos

• Alteraciones tanto en la adquisición como en el uso de los morfemas gramaticales.

• Mayores dificultades en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.

• Poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.

Aspectos pragmáticos

• El uso del lenguaje están condicionados por el propio nivel lingüístico del niño/a.

• Verborrea.

• Desinterés comunicativo.

• Tienen más o menos afectadas sus habilidades conversacionales.

Lectoescritura

• La decodificación lectora suele ser buena.

• La comprensión de lo leído es muy pobre.

• Disgrafía.

• Inversiones de letras y sílabas.

• utilización de apoyos visuales durante el proceso de enseñanza.

Gracias