"Sindrome urémico hemolítico atípico"

SINDROME URÉMICO HEMOLÍTICO ATÍPICO.

Presentación de un caso

Costantini MS, Alonso V, Oddino J, Lovesio C.

Servicio de Clínica Médica

Rosario. Mayo 2017

• Introducción

Entidad clínica definida por: Anemia hemolítica microangiopática (no inmune) Trombocitopenia e insuficiencia renal aguda

Típico (shu) (90%)

Infecciones entéricas: Escherichia coli (toxina Shiga) u otros gérmenes productores de verotoxina. Produciendo efectos lesivos en el endotelio vascular, desencadenando microangiopatíatrombótica (MAT)

Atípico(shua)(10%)

Desregulación de la vía alterna del complemento, generando una activación no controlada de la misma y el consecuente daño endotelial que resulta en el desarrollo de MAT.

Síndrome urémico hemolítico

• Caso ClínicoVarón de 53 años, ingresa por cuadro progresivo de 2 meses de evolución de debilidadgeneralizada, artralgias y registros febriles aislados asociado a dolor abdominal difuso que seintensifica en la semana previa al ingreso.

Se objetiva hipertensión arterial (160/95mmhg), fiebre, y lesiones en piel a predominio en miembros inferiores.

Laboratorio

Hto% 32

Gb/mm3 9000

Plaquetas/mm3 350000

Creatinina (mg/dl) 5

PCR (mg/dl) 10

VES (1°/hora) 90

LDH (U/l) 600

- Ecografía abdominal y radiografía de tórax sin alteraciones. Cultivos (hemo-uro) negativos.

- Perfil inmunológico (C3 en niveles limítrofes inferiores) , serologías virales (negativas). Haptoglobina en limite inferior.

Dada la progresión de las lesiones cutáneas y la insuficiencia renal requiriendo hemodiálisis, se realiza biopsia renal.

• Caso Clínico

- Adamts 13 normal.

- Inicia terapia con plasmaféresis.

- Se descartan MAT secundarias a patologías malignas, con marcadores

tumorales, endoscopias alta y baja, TC de tórax, abdomen y pelvis.

- Se solicita estudio genético, el cuál demostró mutación en el factor H

del complemento, confirmando el diagnóstico de SHUA.

- Comienza tratamiento específico con Eculizumab.

• Evolución

• Discusión

- Entidad crónica y recidivante.

Incidencia en EEUU 1-2

casos/millón de habitantes/año

- El diagnóstico es esencialmente

por exclusión.

- Los fenómenos de MAT son

consecuencia de la desregulación

de la vía alternativa del

complemento sobre las superficies

celulares.

Nefrología 2015,35(5):421-447

• Discusión

- El inicio de la sintomatología puede ser abrupto

- Tríada clásica

- Afectación difusa de la microvasculatura de varios órganos

- Tratamiento: Terapia plasmática (infusión de plasma-recambio plasmático) y Eculizumab

• Conclusión

- El grave daño producido en la microvasculatura, así como el carácter

sistémico del Shua, conllevan una elevada mortalidad o morbilidad, con

evolución a insuficiencia renal crónica terminal.

- Ante un cuadro clínico sugestivo de MAT, el diagnóstico deberá orientarse

hacia Shua si la prueba de toxina Shiga es negativa, la actividad plasmática de

ADAMTS 13 > 5 % y se descarten formas secundarias de Shu.

- Las consecuencias severas de esta enfermedad refuerzan la importancia del

diagnóstico y tratamiento temprano.