Social genome annotation

ソーシャル・ゲノム・アノテーション

中尾光輝mn@kazusa.or.jp

かずさディー・エヌ・エー研究所

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中尾光輝

•かず さの特別研究員

•植物ゲノム情報研究室• CBRC の協力研究員

•ホートンチーム

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• BioRubyプロジェクト開発者

•オープンバイオ研究会（open-bio.jp）

• Ruby会議実行委員

•「RとBioconductorを用いたバイオインフォマティクス」の翻訳

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内容•アノテーションとは•アノテーションのライフサイクル•課題の整理•ソーシャル・ゲノム・アノテーション•かずさの取り組み

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アノテーション

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アノテーション

•ゲノムアノテーション•遺伝子アノテーション

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ゲノムアノテーション

•遺伝子構造アノテーション•遺伝子機能アノテーション

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GenBank レコード

• Features table に遺伝子構造アノテーションが書かれている

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9

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5 4 3 2 1

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遺伝子構造•遺伝子予測•エキソン-イントロン構造

•機能性RNA、SNP、cis-エレメント

•ゲノム配列（一次元）における座標のセット

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Sequence Onotolgy

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UniProtKB/Swiss-Prot

•タンパク質知識ベース• UniProt.org

• beta.uniprot.org がオススメ

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遺伝子機能

•対象•遺伝子シンボル、アミノ酸配列

•機能についてのアノテーション•その他の記載

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遺伝子機能

•分子機能（EC番号のつくもの）

•機能？•局在化部位（Component）

•系統関係など

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GOアノテーション

• GeneOntology.org

•遺伝子産物への注釈をサポートするツール

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３つのオントロジー

• Molecular Function

• Biological Process

• Cellular Component

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gene_product association term

evidence根拠

遺伝子産物 用語

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evidence根拠

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アノテーションの例

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GOの開いた世界

•タームの標準化•機能分類•集約（GOslim）

•種間比較

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ゲノムアノテーション

•遺伝子構造アノテーション•遺伝子機能アノテーション•その他のアノテーション•コンテクストを与える

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質的な範囲

•論文の結果•実験結果•大規模実験結果•自動

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質のコントロール• UniProtKB

•用語のカテゴリ•論文の有無

• GO

• evidence codeevidence

根拠

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gene_product association

evidence

term

根拠

遺伝子産物 用語

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アノテーションのライフサイクル

•生成•成長•無効化／消失

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生成場所•遺伝子DNA配列決定

•ゲノムプロジェクト•ゲノムデータベース•アノテーション大会•サードパーティーアノテーション

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スケール•ゲノムスケール　　　　網羅性

•一遺伝子　　　　　　 正確性

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伝言ゲーム

•コピー＆ペーストで typo が伝播する

• imilar to X protein

• Putative hypothetical protein

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Excel の悲劇

•アクセッションに E123456

•読み込み時に数値に変換された

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成長•改善／更新のプロセス• Hypothetical protein

• Similar to X protein

•新しい論文•新しいデータベース、方法

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成長場所•遺伝子DNA配列決定

•ゲノムプロジェクト•ゲノムデータベース•アノテーション大会•サードパーティーアノテーション

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ゲノムデータベース

• MGI, SGD, FlyBase, TAIR, ...

•持続的な更新• GO アノテーションを利用

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サードパーティ

• KEGG

• GO Annotation @ EBI

• NCBI RefSeq, Gene

• UniProtKB

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無効化／消失

•遺伝子構造の更新•アミノ酸配列の更新•根拠にした論文のとりさげ•元にしたデータの更新

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アノテーション利用

• GenBankエントリの作成

•遺伝子データベースの遺伝子単位のページのコンテンツのソース

•カテゴリカルデータ

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アノテーション• IDをもったもの（遺伝子など）

•用語体系（コンテクスト）•根拠と参照元•つけた人•作成日

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gene_product association

evidence

term

根拠

ID 用語

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根拠と参照元•論文•教科書•ほかのアノテーション•学会発表•心の眼

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自動アノテーション•充実している• InterProScan

•各種予測ツール• Evideice code: IEA

•ホモロジーサーチ

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手動アノテーション

•論文を読む速度に依存•検索、取得、理解

•整理法に依存

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課題

•アノテーション高度化•参照元を増やす•質を高める

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対策

•作業効率を上げる•人を数を増やす

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作業効率を上げる•論文の取得は加速された•インターネット 、電子出版

•検索• Medline, PubMed

•オープンアクセス53

作業効率を上げる

•論文から転記するところは？• UI、ツールでサポート

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人の数を増やす

•お金でかいけつ•参入障壁をさげる• UI、ツールでサポート

•コミュニティーでやる

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ソーシャルアノテーション

•ソーシャルブックマーク• CiteULike

•はてなブックマーク•ソーシャルアノテーション• diigo.com

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CiteULike.org

•論文情報の共有・保存・管理• PDF保存

•メモ、タグ付け•共有•ブックマークレット

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あとから参照する仕組み

•検索•タグ

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タグで分類

•階層分類しない

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共有

•論文セミナーに利用•おなじ興味をもつ人の読んでる論文を知る

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ブックマークレット•ユーザーインターフェイス•ワンクリックでいま見ている

PubMedのページ（の論文）を登録するブックマーク

• JavaScriptでできたブックマーク

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はてなブックマーク

• URLをブックマーク

•コメント•タグ付け•キーワードの自動抽出

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あとから参照する仕組み

•検索•タグ•キーワード•コメント

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diigo.com

•ソーシャル・アノテーション• URLをブックマーク

•本文から抜き書き•コメント、付箋化•タグ

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抜き書きにコメントをつける仕組み

•情報カード•情報整理ツール•調査用のツール

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一般的な意味でのアノテーション

•ゲノム座標セットにタームをつける•遺伝子産物にタームをつける• URLにコメントやタグをつける

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gene_product association

evidence

term

根拠

遺伝子産物 用語

77

URL association

evidence

コメントタグ

任意

対象 任意

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UI によるサポート

•ブックマークレット•ワンクリックでブックマークできる

•領域選択による抜き書き、付箋化

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共有

•参照可能なアノテーションの拡大•マスコラボレーションの可能性• Wikipedia の成功

• Wikiproteins の挑戦

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Wikiprotains.org

• UniProtの内容をWIkiに移しているだけ？

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極端なアノテーションの定義

•データモデルから見ると• evidence code でわければ

•関連付けるのは全部アノテーション

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ゲノムアノテーション

•更新問題•人でによる更新速度•人が少ない

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コミュニティ・アノテーション

•共有•特定の興味分野（生物種、現象）•改善の運動

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UIやツールでなんとかなるかもしれない

•参照元を増やす•参加障壁をさげる•作業効率を上げる

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かずさの取り組み

•ゲノム配列決定機関•ゲノムデータベース•ますます増えるゲノム配列•アノテーションの新規作成と更新

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かずさの取り組み

•ソーシャルなゲノムアノテーションのツールを開発中

•ゲノムDBが遺伝子URLを提供

•遺伝子URLにアノテーションする

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•個人的な情報整理からリリースするアノテーションまでおなじツールで管理

•データにはアクセス権限の設定をする

•個人、グループ、パブリック

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•タグで分類•タグにコンテクストを任せる

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まとめ

•アノテーションの更新は大変•ソーシャルなツールで克服できるかもしれない

•かずさで実証実験をする

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