Coloboma congenito y desarrollo embriologico del ojo

PATOLOGIA OCULARCOLOBOMA

Falta de fusión de los dos pliegues de la fisura coroidea se manifiesta clínicamente como una patología ocular =COLOBOMA

HENDIDURA COLOBOMIA O COROIDEA

Vasos hialoideos

Espacio inter retiniano Vesícula cristalina

Hoja interna de la retina Hoja externa de la retina

Pedúnculo óptico

PARED DEL 3er ventrículo

7ma semana

Incidencia Por cada 1000 nacimientos

.5 ESPAÑA1.4 FRANCIA2.6 E.U.A7.5 CHINA

En México no se conoce incidencia

Etiología Depende del nivel de la falta de fusión de los

pliegues de la fisura coroidea Puede afectar

Cornea Iris Cuerpo ciliar Cristalino Coroides Nervio óptico

Coloboma ocular es frecuentemente observado a nivel del cuadrante inferonasal

Se presenta en asociación con otros defectos del desarrollo embrionario

Se relaciona con la presencia de macroftalmia y anoftalmia y a nivel de otras estructuras extraoculares

Se asocia con otros defectos del desarrollo embrionario como anomalías craneofaciales (labio hendido), defectos esqueléticos y anomalías genitourinarias (riñón en herradura).

Anoftalmia bilateral

CAUSAS AMBIENTALES DEL COLOBOMA síndromes multisistémicos NO mendelianos Uso de fármacos en embarazo (talidomida,

alcohol)Consumo LSD y carbamazepina en embarazoDeficiencia de vitamina A y E Infecciones maternas durante el embarazo

(citomegalovirus, toxoplasma gondii)Radiación ionizante Hipertermia

BASES MOLECULARES DEL COLOBOMA MOLECULAR

Coloboma del iris

Completo afecta epitelio pigmentario y estroma del iris(imagen en cerradura)

Parcial afecta solo el margen de la pupila (pupila forma oval)

Puede afectar solamente al epitelio del iris y su diagnostico es posible a través de transiliminación

Tratamiento

Conservador: uso de lentes oscuros para evitar la exposición continua a luz y el consecuente daño a la retina

Coloboma coriorretiniano Afecta al segmento posterior del ojo

(unilateral o bilateral)Ubicación inferonasal y puede extenderse

hasta el nervio optico Afecta epitelio pigmentario de la retina,

retina neurosensorial y coroides

Coloboma nervio ópticoAfecta nervio óptico El grado de alteración en la visión se

relaciona con el grado del daño del nervio óptico

Otras patologías oftálmicas Hipertelorismo.- excesivo desarrollo de los

cartílagos orbitarios (alas menores del esfenoides)

SHH DESARROLLO DEL PROCESO FRONTO-NASAL

Anoftalmia: falta de inducción de la notocorda sobre la pared del procencefalo o falta de competencia de la pared del procencefalo.

Afaquia: (ausencia de cristalino) Mutación PAX 6

Falta de inducción de la vesícula óptica sobre el ectodermo superficial o falta de competencia del ectodermo superficial

Microftalmia: mutación PAX 6 Hipotelorismo: SHH y desarrollo del proceso

fronto-nasal y de cartílagos orbitarios Cataratas: (opacidad del cristalino) UNILATERAL

O BILATERAL se debe a la infección por el virus de la rubeola entre las semanas 4 y 7 de embarazo

Glaucoma: falla de drenaje a nivel del seno venoso escleral

Sx. WARDENVURG (patología de cretas neurales) heterocromia del iris y obstrucción del conducto naso lagrimal

Estrabismo convergente: musculo lateral N.VI afectado

Estrabismo divergente. Musculo medial N.III afectado

Preguntas:1. La formación del ojo inicia en la siguiente vesícula cerebral

A)METENCEFALO B)MESENCEFALO C)TELENCEFALO D)MIELENCEFALO E) DIECENCEFALO

2. LA FUSION DE LA FISURA COROIDEA TERMINA EN LA SIGUIENTE SEMANA DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

A) SEMANA 8 B) B) SEMANA 5 C) C) SEMANA 7 D) D) SEMANA 4 E) E) SEMANA 6

3. ES LA UBICACIÓN MAS FRECUENTE DEL COLOBOMA OCULAR CUADRANTE SUPERO NASAL CUADRANTE INFERONASAL CUADRANTE SUPEROTEMPORAL

CUADRANTE INFERO TEMPORAL CUADRANTE MEDIO

3.-UNA FALLA EN EL DRENAJE A NIVEL DEL SENO VENOSO ESCLERAL ES CAUSA DE GLAUCOMA COLOBOMAAFAQUIA CATARATA ESTRABISMO

4.- CATARATA CONGENITA SE DEBE A INFECCION POR VIRUS DE RUBEOLA ENTRE LAS SEMANAS DE EMBARAZO1 A 4 4 A 7 7 A 10 10 A 13 13 A 16

Bibliografía:• Embriología en la clínica: casos médicos;

Enrique Pedernera Astegiano ;Ed. Médica Panamericana, 2006

• Langman Embriología Médica; Thomas W. Sadler ,Lippincott Williams & Wilkins, 2009