República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación

U.E.P “San Rafael” 2° Cs sección “U”

Cátedra: Biología

Profesor(a): Alumno(a): Claire Escobar Graciela Blanco

Naiguatá, Enero 2015

Índice

Introducción……………………………………………………………………………pág. 3

Teoría cromosómica de la herencia……………..……………………………………..pág. 4

Ley de la uniformidad de los híbridos…………………….……………….…………..pág. 4

Ley de la segregación de los caracteres……..……………………………….………...pág. 4

Estudios de Mendel………………………………………………….…………..…......pág. 4

Estudio de la mosca de la fruta...………………………………..………….………….pág. 5

Cromosomas de Drosophila…………………..…………………………………………pág. 5

Genes……………………………………………………….………………………….pág. 6

Entrecruzamiento…………………………………………..……………….………….pág. 6

Enfermedades hereditarias………..………………………………………..…………..pág. 7

Conclusión……………………………………………………………………………..pág. 9

Anexos……………………………………..…………………………………………..pág. 10

Introducción

La teoría cromosómica de la herencia es el fundamento de los estudios actuales sobre la

genética y la evolución de las especies. Procede de la consolidación de las investigaciones

en el campo de la genética, fundada por el trabajo experimental de Gregor Mendel y la

biología celular. Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la

molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.

Esta teoría establece que la herencia genética es la transmisión a través del material

genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de

otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de

uno o de los dos padres.

Teoría cromosómica de la   herencia

Teoría cromosómica de la herencia y enfermedades hereditarias.

Mendel, en 1865, publicó sus estudios sobre la transmisión de las características

hereditarias entre padres e hijos en las variedades vegetales (Pisum sativum), que se

resumen en los que hoy conocemos como la “primera y la segunda ley de Mendel”.

La primera es la Ley de la uniformidad de los híbridos, donde se enuncia que “los

factores de un par de caracteres se segregan y se reparten sin mezclarse” y la segunda es

la Ley de la segregación de los caracteres, cuyo enunciado es que “los factores de dos

pares de caracteres se separan independientemente entre ellos, distribuyéndose al azar en

los descendientes”.

Los estudios de   Mendel  quedaron prácticamente ignorados por muchos años, mientras

tanto las técnicas e instrumentos de laboratorio estaban mejorando y otros científicos

pudieron empezar a describir la reproducción celular como el alemán Walther

Flemming (1843-1905), que en 1882 individuó los cromosomas durante la meiosis, pero él

no conocía los trabajos de Mendel (el termino cromosoma que significa cuerpo coloreado,

fue acuñado por el alemán Heinrich Waldeyer en 1888) y, solo en 1900, los trabajos

independientes de tres biólogos, el alemán Correns, el holandés De Vries y el austriaco Von

Tschermak llevaron al reconocimiento del aporte fundamental de Mendel al desarrollo de la

genética.

Sucesivamente el estadunidense Walter S. Sutton (1877-1916), retomando los experimentos

mendelianos y con la posibilidad de analizar los resultados también a nivel celular, elaboró

la Teoría cromosómica de la herencia donde los genes son las unidades físicas localizadas

en los cromosomas: un alelo de cada par de genes se halla localizado en cada miembro del

par de cromosomas y estos genes se comportan, en la meiosis y en la fecundación como los

factores hipotéticos de Mendel, trasmitiéndose y no cambiando de una generación a otra.

Las primeras evidencias en apoyo a la Teoría cromosómica de la herencia son ligadas al

estudio de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, estudio que llevó a cabo el

estadunidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) alrededor de 1910 en la Universidad de

Columbia (EUA). Esta mosca presenta optimas características para el estudio: es un insecto

pequeño que se puede criar en laboratorio, los dos sexos se diferencian fácilmente, tiene un

ciclo de reproducción corto (2 semanas), es muy prolífica y en la actualidad, sigue siendo

objeto de estudio por las similitudes de su genoma con el de los mamíferos (se conoce el

mapa completo de su genoma).

La mayoría de estas moscas tienen los ojos rojos, pero existen también algunas con ojos

blancos; Morgan experimentó cruzando un macho de ojos blancos con una hembra de ojos

rojos y la siguiente generación consistió enteramente en moscas de ojos rojos (el gen para

los ojos blancos es recesivo). El segundo cruce se hizo entre individuos F₁ y la

generación F₂ resultó con la proporción mendeliana de ¾ de moscas de ojos rojos y ¼ de

moscas de ojos blancos, solo que todos los individuos de ojos blancos eran machos y esto

se denominó “carácter ligado al sexo”. En el tercer cruce entre un macho “F₂ ojos blancos”

y una hembra “F₁ ojos rojos”, se regresaba a la proporción mendeliana, obteniendo también

hembras “ojos blancos”.

Ya en 1908 se habían descrito por primera vez, los cromosomas de   Drosophila  que son

tres pares iguales en ambos sexos (autosomas) y uno diferente (cromosomas sexual o

gonosoma): en las hembras los cromosomas sexuales son un par de cromosomas rectos (por

definición, los cromosomas X); los machos presentan un solo cromosoma X, el otro

miembro del par tiene forma de gancho (por definición el cromosoma Y). Con estas

observaciones y con los conocimientos sobre la meiosis, Morgan concluyó que los machos

de Drosophila producían dos clases diferentes de espermatozoides, la mitad con

un cromosoma X y un cromosoma de cada uno de los pares de autosomas, y la otra con

un cromosoma Y y un cromosoma de cada uno de los pares de autosomas, mientras que las

hembras producían un solo tipo de óvulo donde se encontraba el cromosoma X y un

cromosoma de cada uno de los pares de autosomas.

De estos estudios derivó el concepto fundamental de que los cromosomas determinan el

sexo de la descendencia; en muchos animales, incluido el hombre, que como

la Drosophila produce dos tipos de espermatozoides, los que tienen el cromosoma X y lo

que tienen el cromosoma Y, que generaran individuos machos (XY) y hembras (XX). En

otras especies animales, son las hembras quienes tienen dos clases de cromosomas

sexuales, produciendo entonces, dos óvulos distintos, que determinaran el sexo de la

descendencia, mientras, por ejemplo, en el saltamontes, los machos tienen 23 cromosomas

y las hembras 24, así que la mitad de los espermatozoides tendrán 11 cromosomas y la otra

12: el doceavo cromosoma es un cromosoma X, su ausencia o presencia determina el sexo

del saltamontes.

Regresando al experimento de Morgan, él tenía que explicar ahora, porque en la F₂ todos

los individuos de ojos blancos eran machos. La primera suposición fue que como

los cromosomas sexuales X y Y parecen diferentes, pueden tener genes diferentes: supuso

entonces que solo el cromosoma X porta los genes para el carácter de los ojos blancos y

que el cromosoma Y no tiene alelos correspondientes (es inactivo en la herencia de ojos

blancos) de tal manera cuando el cromosoma X, lleva este carácter recesivo, se manifiesta

en el macho de Drosophila siempre que en el cromosoma Y no tenga un alelo dominante, y

con esto logró conectar por primera vez, un determinado carácter con un determinado

cromosoma.

Se estableció el concepto que los genes se encuentran en lugares identificables del

cromosoma (locus) y Morgan siguió con los experimentos, porque había situaciones que no

concordaban con las leyes de Mendel, como la segregación independiente de los caracteres:

esto se verifica solo cuando los caracteres se encuentran en genes situados en cromosomas

diferentes; cuando los genes se encuentran en el mismo cromosoma, especialmente si son

muy cercanos, se heredan juntos y fueron llamados “genes ligados”.

Otro aspecto que Mendel no había analizado es el aparecer de fenotipos nuevos en

generaciones sucesivas y fue con la descripción del crossing-over o entrecruzamiento que

se le pudo dar una explicación: durante la profase 1 de la meiosis, dos cromátidas que

pertenecen a una pareja diferente de cromosomas homólogos se aparean y pueden

intercambiar fragmentos de ADN equivalentes (del mismo locus), produciendo una

recombinación genética, donde podrán aparecer caracteres nuevos, dando lugar a fenotipos

que antes no existían. El crossing-over se produce al azar a lo largo de las cromátidas: es

muy difícil que se presentes en los “genes ligados”, mientras aumentan las posibilidades

entres los genes de “locus” alejados: el estudio del crossing-over, entre otras cosas, facilitó,

ya en 1913, la descripción del mapa genético del cromosoma X, de Drosofhila, que fue

hecha por Alfred Sturtevan (1891-1970) en ese entonces estudiante del grupo del

laboratorio de Morgan.

El aporte de Morgan al desarrollo de la genética fue reconocido otorgándole el Premio

Nobel para la medicina en 1933 con la motivación de haber “descubierto la función de los

cromosomas, como portadores de la herencia”.

Enfermedades hereditarias

Algunas enfermedades son de carácter genético y se transmiten según la herencia

mendeliana, entre estas, también en el hombre, hay:

Enfermedades ligadas al   cromosoma x como :

El daltonismo: donde un hombre recibe de su madre el cromosoma X con el gen

para el daltonismo y será daltónico porque no hay alelos en el cromosoma Y que se

opongan a esto (el porcentaje de mujeres daltónicas es menor, porque son bajas las

probabilidades de recibir ambos cromosomas X con el alelo responsable del

daltonismo).

La hemofilia genética: defecto mucho más raro, que también se manifiesta más en

los hombres que en las mujeres porque en ellas se necesita que lo hereden de ambos

progenitores.

La distrofia muscular de Duchenne: que es una degeneración del sistema nervioso

central que se presenta con debilidad muscular progresiva y deformidades

esqueléticas.

Enfermedades hereditarias ligadas a los autosomas

Son las causadas por los alelos recesivos como:

La fibrosis quística: donde las secreciones pulmonares causan problemas de

respiración y originan infecciones pulmonares (cromosoma 9).

El albinismo: que es la ausencia de la pigmentación de la piel, cabello e iris del ojo,

donde el individuo no puede producir o fijar la melanina (cromosoma 15).

La fenilcetonuria (PKU): donde la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina

ocasiona un retardo mental severo hacia el final del primer año de vida (cromosoma

12).

Enfermedades hereditarias ligadas a alelos dominantes

Son más raras, porque son generalmente más mortales y se manifiestan también en

individuos heterocigotes como:

La enfermedad de Huntington: que es una degeneración del sistema nervioso

central, caracterizada por demencia progresiva (cromosoma 4).

Conclusión

Gracias a los estudios realizados por Mendel se descubrió a los genes y de cómo

funciona la Meiosis, fue de allí donde surgió la llamada Teoría Cromosómica de La

Herencia enunciada por Thomas H. Morgan.

Si no hubiese sido por estos estudios no se tendría el conocimiento de que: los genes están

en cromosomas, cada gen ocupa un lugar en el cromosoma que se llama locus, y que los

alelos o variantes de un gen ocupan el mismo locus considerando pares homólogos de un

cromosoma, entonces para organismos que son diploides pueden presentar dos alelos de un

gen solamente. Estas Teorías forman parte de la cultura general ya que esta define la

transmisión de genes mediante la reproducción sexual, tanto en las plantas como en los

animales y el hombre.