организация уз скриннинга впс

Организация Организация ультразвуковой ультразвуковой пренатальной пренатальной диагностики диагностики

врожденных пороков врожденных пороков сердцасердца

“СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ПРЕНАТАЛЬНОМУ

УЛЬТРАЗВУКОВОМУ СКРИННИНГУ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА

И МАГИСТРАЛЬНЫХ СОСУДОВ: ОПТИМИЗАЦИЯ ПРОТОКОЛОВ И АЛГОРИТМА

ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПЛОДА”

Веропотвелян Н.П.

Украинаг. Кривой Рог

Организация Организация ультразвуковой ультразвуковой пренатальной пренатальной диагностики диагностики

врожденных пороков врожденных пороков сердцасердца

Эффективность пренатальной диагностики врожденных

пороков развития

Национальная государственная программа по пренатальной диагностике

Двух – трех уровневая организация службы ПД

Материальное и кадровое обеспечение службы ПД

Двух – трех этапный массовый пренатальный скрининг ИБХ: 9-12 н. (РАРР-А, бета ХГЧ) 16-19 н. (АФП, ХГЧ, НЭ, ИА) УЗИ: 10-14 н. 20-24 н. 30-34 н. (OSCAR - I, - II, - III)

Единый стандартный протокол УЗИ (для каждого уровня)

Необходимый объем инвазивных методов ПД

Создание регионального и национального регистров врожденной и наследственной патологии

Конституція України ст. 116

Нормативно-правовая база Нормативно-правовая база реализации программ реализации программ

пренатального скринингапренатального скрининга

Указ Президента України від 24 січня 2001 р. № 42/2001

“Про додаткові заходи щодо забезпечення виконання

Національної програми “Діти України” на період до 2005

року”

Наказ МОЗ України та АМН України від 26.02.2001 р. № 79/10 “Про затвердження

плану реалізації додаткових заходів щодо забезпечення

виконання Національної програми “Діти України” на

період до 2005 року”Указ Президента України від

26 березня 2001 р. № 203/2001 “Про Національну програму “Репродуктивне здоров’я” 2001-2005рр.”

Указ Президента України від 03.01.02 р. № 5/2002 “Про заходи щодо заохочення

народжуваності в Україні”

Постанова Кабінету Міністрів України від 10 січня 2002 р.

№ 14“Про затвердження

Міжгалузевої комплексної програми “Здоров’я Нації” на

200-2011 роки”

Міністерство охорони здоров’я України Академія медичних наук України

Наказ від 15.11.2002 р.№ 412/96 “Про затвердження

плану виконання заходів щодо реалізації Концепції

безпечного материнства на 2002-2005 роки”Закон України “Про охорону

дитинства”

Закон України “Здоров’я Нації”

Практические вопросы организации ультразвуковой пренатальной диагностики

врожденных пороков сердца:

1. Кому ?

2. Когда ?

3. Кто ?

4. Где ?

5. Как ?

6. Что ?

Кому следует проводить обязательную

УЗ-оценку анатомии сердца плода?

? Беременным высокого риска

? Беременным низкого риска

? Безвыборочно- при проведении массового рутинного пренатального скрининга

Показания к Показания к проведению проведению

эхокардиографии эхокардиографии плодаплодаФакторы риска Факторы риска

врожденных пороков сердцаврожденных пороков сердца

Показания к проведению эхокардиографии плода

Материнские /семейные факторы рискаВПС у матери

Метаболические нарушения: сахарный диабет; фенилкетонурия

Коллагенозы (склеродерми, системная красная волчанка)

Инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, сифилис)

Тератогенные и токсические факторы (радиация, медикаменты, алкоголизм)

Возраст матери старше 38 лет

Многократная угроза СА в I триместре

ВПС у родственников

Рождение детей с ВПС в анамнезе

Генетические синдромы ассоциированные с ВПС

Реккурентный генетический риск (%)

врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца

Родственники (I ст.) c врожденными пороками сердца

мертворожденный отец мать

Стеноз аорты 2 3 13-18Дефекты межпредсердной перегородки 2,5 1,5 4-4,5

Предсердно-желудочковый канал 2 1 14

Коарктация аорты 2 2 4

Стеноз легочной артерии 2 2 4-6,5

Тетрада Фалло 2,5 1,5 2,5Дефект межжелудочковой перегородки 3 2 6-10

Nora J.J. Nora A.N. “Genetics and Counseling in Cardiovascular Disease”; USA (1978)


Материнские /семейные факторы рискаВПС у матери

Метаболические нарушения: сахарный диабет; фенилкетонурия

Коллагенозы (склеродерми, системная красная волчанка)

Инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, сифилис)

Тератогенные и токсические факторы (радиация, медикаменты, алкоголизм)

Возраст матери старше 38 лет

Многократная угроза СА в I триместре

ВПС у родственников

Рождение детей с ВПС в анамнезе

Генетические синдромы ассоциированные с ВПС

Только 10% беременных с ВПС плода имеют один или несколько из указанных факторов риска ! ! ! L.Allan (1993)

90% беременных родивших детей с ВПС относятся к группе низкого риска!!!



Приблизительно 95% ВПР возникает впервые и только около 5% аномалий развития сегрегирует в родословной

Практически каждая беременность имеет тот или иной потенциальный риск рождения ребенка с ВПР



При каждой беременности необходимо обязательное проведение ультразвукового исследования морфологических структур сердца плода


Факторы риска врожденных пороков сердцаФетальные аномальные находки при рутинном УЗИАномальный 4-х камерный срез сердца плода

Кардиомегалия

Изменение положения оси сердца

Нарушение ритма сердечных сокращений

Экстракардиальные аномалии плода

Хромосомные аномалии

Неиммунная водянка плода

Задержка роста плода

Аномальное количество околоплодных вод

Многоплодие

Фето-фетальный трансфузионный синдром

Гиперэхогенный фокус в желудочках сердца

Расширение воротникового пространства

Реверсный кровоток в венозном протоке

Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий и

врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности

(10-14 нед)

3 мм

nt+nb-

Реверсный кровоток (в III фазу) в венозном протоке

Расширение воротникового пространства

Отсутствие носовой кости

ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ ПОЗИТИВНЫХ УЗ и ИБХ МАРКЕРОВ К ДЕТЕКЦИИ ХРОМОСОМНЫХ

АНОМАЛИЙ ПЛОДА

NT 73%

NT+IBC 92%

NT+IBC+integrated test 97%

NT+NB 92%

NT+DV 94%

NT+NB+IBC 98%

NT+NB+DV 98% !!!

NT+NB+DV+IBC+IT ~100% !!!

Частота грубых врожденных пороков сердца при расширении воротникового пространства у

плодов с нормальным кариотипом

Воротниковое пространство (мм)

(n)Врожденные пороки

сердца

2,5 - 3,4 1102 5,4 / 1000

3,5 - 4,4 188 26,6 / 1000

4,5 - 5,4 56 53,6 / 1000

> 5,5 43 232,6 / 1000

Всего: 1389 17,3 / 1000

Hyett J.A. et al (1995)

Гипоплазия Гипоплазия легочного ствола и легочного ствола и

артериального артериального протока; дилятация протока; дилятация восходящей аорты, восходящей аорты, левой легочной арт.левой легочной арт.

Сужение истмического отдела аорты

Перемебранозный дефект МЖП

Гипоплазияаортального

истмуса

Дилятация правойветвидуги аорты

ПАТОМОРФОЛОГИЯ АНОМАЛИЙ

РАЗВИТИЯ СЕРДЦА И МАГИСТРАЛЬНЫХ

СОСУДОВУ ЭМБРИОНОВ С РАСШИРЕННЫМ ВОРОТНИКОВЫМ

ПРОСТРАНСТВОМ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ

12 нед. удвоение дуги аорты

с. Тернерас. Тернера12 нед.12 нед.

с. Дауна, 13 нед.

с. Дауна, 14 нед.

с. Эвардса,13 нед.

Тубулярная гипоплазия аортального истмусаи дилятация арт. протока

Hyett J.A. - 1995

Когда следует проводить УЗИ сердца плода?

Наиболее оптимальный срок беременности для проведения эхокардиографии

? 18-20 недель



Возможности пренатальной диагностики врожденных пороков

сердцаОбъективные сложности и проблемы

Дефект межжелудочковой перегородки – 30% в структуре ВПС

Клинические проявления:большие- 1-2 сутки; небольшие, средние – 3-5 суткиСпонтанное закрытие: внутриутробно – до 20% до 1 года – небольшие – 20-60%; умеренные – 14% до 5 лет – 60%Лечение: медикаментозное – 70%, из них требует оперативного лечения – 30%Летальность: среди медикаментозно леченых – 13%;при больших дефектах – 50-75% до одного года, большинство до 6 месяцев Выживаемость: ранняя послеоперационная – 98%; отдаленная (до 20 лет) – 87%Средняя продолжительность жизни: 27 лет

Патоморфологические варианты ДМЖП: инфундибулярный, мембранозный, трабекулярный,рудиментарная МЖП.

Грубый ДМЖП - >10мм у элиминированного плода,

диагностированный на 25 неделе беременности

Гемодинамически значимые критические размеры дефекта (артериально-венозный сброс крови) у ребенка до 1 года ~1см и более. Размеры этого же дефекта в антенатальный период в 2-3 раза меньше.

Аутопсия элиминированных плодов с пренатально диагностированными

септальными врожденными пороками сердца

/ Прерывание беременности – исключительно по желанию семьи /

Беременность 18 нед. МВПР,ДМЖП - 4мм; выраженное маловодие, компрессионная деформация конечностей.

Беременность 23 нед.с-м Дауна, АВ-канал(дефект 6мм)

Беременность 25 нед.высокий ДМЖП – 6мм

Размеры сердца плода, новорожденного

и ребенка в возрасте 1 года

20 20 нед.нед.



12 12 мес.мес.

Размеры сердца плода, новорожденного, ребенка в

возрасте 1 года



12 мес.12 мес.

40 нед.40 нед.

Когда следует проводить УЗИ сердца плода?

Идеальный срок для проведения эхокардиографии 24-26 недель

Срок первого УЗИ сердца плода согласно приказа №503 от 28.12.2002г. (приложение 9) - 16-21 неделя

Оптимальный срок для первого УЗИ сердца плода 18-22 недели

Кто должен проводить УЗИ сердца плода?

•Врач УЗД (сонолог широкого профиля)

•Врач УЗД (акушер-гинеколог)

•Врач УЗД (акушер-гинеколог, прошедший подготовку по пренатальной диагностике, в т.ч. ВПС)

•Врач УЗД (высококвалифицированный специалист по пренатальной диагностике)

•Врач УЗД (кардиолог, прошедший специализированную подготовку по пренатальной диагностике ВПС)

Кто может и должен проводить УЗИ сердца плода?

•Врач УЗД (акушер-гинеколог, прошедший подготовку по пренатальной диагностике, в т.ч. ВПС)

•Врач УЗД (высококвалифицированный специалист по пренатальной диагностике)

•Врач УЗД (кардиолог, прошедший специализированную подготовку по пренатальной диагностике ВПС)

•Врач УЗД (сонолог широкого профиля)

•Врач УЗД (акушер-гинеколог)

•Врач УЗД (акушер-гинеколог, прошедший подготовку по пренатальной диагностике, в т.ч. ВПС)первичное рутинное УЗИ

•Врач УЗД (высококвалифицированный специалист по пренатальной диагностике)экспертная (комплексная) эхография

•Врач УЗД (кардиолог, прошедший специализированную подготовку по пренатальной диагностике ВПС)экспертная (прицельная) эхокардиография

Где следует проводить УЗИ сердца плода?

•Учреждения выполняющие рутинный массовый безвыборочный УЗ скрининг

•Учреждения выполняющие селективный УЗ скрининг беременных высокого риска

•Учреждения выполняющие УЗИ исключительно в кардиологии

•Учреждения выполняющие рутинный массовый безвыборочный УЗ скринингЦРБ,женские консультации, родильные дома, межрайонные медико-генетические кабинеты

•Учреждения выполняющие селективный УЗ скрининг беременных высокого рискаобластные медико-генетические консультации, межобластные медико-генетические центры, НИИ

•Учреждения выполняющие УЗИ исключительно в кардиологииотделения УЗД диагностических центров, НИИ

Эффективность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца при массовом УЗ-скрининге (I-III уровня) во II триместре

беременностиСтрана (автор, год) I II-III

Австрия (Bernaschek G, 1996) 22% 40 – 90%

Бельгия (Levi S., 1991; 1995) 23% 52%

Великобритания (Kirk J.S., 1994; Chitty L.S., 1991)

47% 63%

Германия (A.Queisser-Luft, 1998; E.Hafner, 1998) 6% 43%

Израиль (Achiron R., 1992) 40% 78%

Нидерланды (Wladimiroff J.W., 1999) 5% 50%

Норвегия (Tegnander E., 1995) 10%

Польша (Respondek-Liberska M., 1999) 8%

Россия (Медведев М.В., 1998) 9,5% 43,4

США (Huhta J.C., 1995) ~0% 65 – 93%

Франция (Rustico M.A., 1995) 35%

Собственные данные (1995-1999, 2002) 15 – 45%

67%

Ультразвуковая пренатальная диагностика ВПР

организационные уровниI – районный, городской, межрайонный (кабинеты УЗД – ЦРБ, женские консультации, роддома, ММГК) -массовый безвыборочный скрининг – рутинное УЗИ (В/W)

II – городской, областной (кабинеты / отделения УЗД – перинатальные центры, ДЦ, ОМГК) -селективный скрининг – «мастер класс» (ЦДК сканеры)

III – межобластной, республиканский (ММГЦ, ЦПД, НИИ) -экспертная эхокардиография с использованием новейших УЗ-технологий (УЗ-системы “High-end” класса)

-инвазивные методы пренатальной диагностики (цитогенетические, молекулярно-генетические, иммунобиохимические и др. исследования)

-внутриутробная фетальная терапия, хирургия

-«верификационная» аутопсия с синдромологическим анализом фенотипа

Как следует проводить УЗ-оценку анатомии сердца плода?

? B-режим (двухмерная эхокардиография)

? М-режим (одномерная эхокардиография)

? Цветовое допплеровское картирование внутрисердечного кровотока

? 3D (трехмерная эхокардиография)

? 4D (трехмерная эхокардиография в реальном масштабе времени)

Где и как следует проводить УЗ-оценку анатомии сердца плода?

B-режим (двухмерная эхокардиография)I,II,III уровень

М-режим (одномерная эхокардиография)II,III уровень

Цветовое допплеровское картирование внутрисердечного кровотокаII,III уровень

3D/4D эхокардиографияIII уровень

Как следует проводить УЗ-оценку анатомии сердца плода?

УЗИ сердца плода, в том числе, экспертное исследование – основывается на двухмерной

эхокардиографии

Что следует оценивать при проведении УЗИ сердца плода?

•Четырехкамерное сечение сердца плода

•Четырехкамерное сечение сердца плода с аортой

•Сечение через выходной тракт левого желудочка

•Сечение через выходной тракт правого желудочка

•Косое парасагиттальное сечение по короткой оси сердца (поперечное сечение корня аорты)

•Продольное сечение дуги аорты по длинной оси туловища

•Поперечное сечение через три сосуда

•Поперечное сечение через три сосуда на уровне дуги аорты и трахею

•Продольное сечение через артериальный проток

•Продольное сечение через полые вены

Какие стандартные сечения нужно включить в обязательный унифицированный протокол УЗИ

Оценка 4-х камерного сечения сердца плода при рутинном УЗ

скрининге

Allan L.D.Великобритания

1980 Систематизированный метод УЗ-оценки сердца плода B-метод /Allan L.D./

1985 Оценка 4-х камерного сечения сердца плода в протоколе массового УЗ – скрининга /Франция, Париж/

Подходы к массовому безвыборочному ультразвуковому

скринингу врожденных пороков сердцаОценка 4-х камерного сечения сердца плода

Спектр выявляемых пороков в структуре врожденных аномалий сердца – 60-70%; чувствительность – около 30%

Врожденные пороки сердца выявляемые при оценке 4-х

камерного сечения сердца плодаНормальный 4-х камерный срез

Аномалии расположения сердца

Эктопия Декстрокардия

Дефекты перегородок сердца

Общее предсердие

ДМЖП ДМЖП ПЖК

Единственный желудочек

приносящий трактДвойной Один

Гипопластический синдром левых отделов сердца

Аномалия Эбштейна

Дилятация ЛЖ

Стеноз аорты

Фиброэластоз

Коарктация аорты

Дилятация ПЖГипоплазия ЛЖ

Опухоли сердца

Кардиомиопатия

Оценка выходных трактов главных артерий при рутинном

УЗ скрининге

De Vore G.R.США

1992 Оценка желудочково-артериальных соединений (главных артерий) сердца плода в протоколе массового УЗ – скрининга /De Vore G.R./

Срез через основание аорты Срез через легочную артерию

Срез через основание восходящей части дуги аорты

Срез через легочную артерию


скринингу врожденных пороков сердца

Сечения через выходные тракты главных артерий

Спектр выявляемых пороков в структуре врожденных аномалий сердца – до 20%; чувствительность – около 35%

Врожденные пороки сердца выявляемые при оценке выходных

трактов главных артерийНормальные срезы выходных трактов

Аорты Легочной артерии

Тетрадо ФаллоПолная траспозиция

главных артерий

Общий артериальный стволСтеноз аорты

Двойной выход ГА из правого желудочка


скринингу ВПС

Срез через основание аорты Срез через легочную артерию

4-х камерный срез сердца плода

Оценка 4-х камерного сечения сердца плодаи сечений через выходные тракты главных артерий

Спектр выявляемых пороков в структуре врожденных аномалий сердца – до 90%; чувствительность – 60-70%

Оценка магистральных сосудов сердца плода при рутинном УЗИ

1997 Поперечное сечение через три сосуда в верхнем средостении плода/Yoo S.J./

Shi-Joon YooКорея

SVC

PA

aAo


скринингу ВПС

S. YagelИзраиль

PA

aAo

dAo

DA

T

2002 Поперечное сечение верхнего средостения через три сосуда на уровне дуги аорты и трахеи /Yagel S./

Сечение через три сосуда Аномалии главных артерий

PA SVC

Ao

PA

SVC

Ao

SVC

PA

Двойное отхождение главных артерий из правого желудочка

Стеноз аорты Тетрада Фалло

Атрезия аорты Общий артериальный ствол

Единственный желудочек (митральная атрезия)

5 сечений по короткой оси -

V сечение – через 3 сосуда на уровне дуги аорты и трахею

IV сечение – через 3 сосуда

III сечение – 5-камерное сечение сердца плода с корнем аорты

II сечение – 4-камерное сечение сердца плода

I сечение – поперечное сечение брюшной полости на уровне эпигастрия

оптимальный стандарт протокола УЗИ сердца плода при первичном рутинном безвыборочном массовом

пренатальном скрининге

Объективные сложности Объективные сложности и проблемы и проблемы

пренатальной пренатальной диагностики врожденных диагностики врожденных

пороков сердцапороков сердца

Основные причины низкой выявляемости врожденных

пороков сердца при рутинном УЗ скрининге (II

триместра) профессионально-кадровые факторыНедостаточный опыт врачей УЗД I - уровня, вследствие относительно

низкой частоты встречаемости (нозологически отдельных) ВПС

Выполнение УЗ-скрининга врачами УЗД (сонологами «широкого профиля»), а не подготовленными специалистами по пренатальной диагностике

Отсутствие элементарной подготовки по основам эхокардиографии плода: незнание ультразвуковой анатомии сердца плода, неумение выведения стандартных сечений сердца плода в B-режиме

Неверная трактовка изображения 4-х камерного среза плода: Неправильная идентификация интракардиальных структур и незнание эхо-семиотики потенциально диагностируемых ВПС

Поспешное проведение УЗИ беременной, из-за чрезмерной занятости врача - УЗД

Нежелание врача УЗД - I уровня выполнить исследование сердца плода в полном объеме: неуверенность, боязнь ответственности



триместра) организационно-методические факторыОтсутствие единого подхода в стратегии массового пренатального УЗ

скрининга: - отсутствие единого протокола УЗИ со стандартной оценкой сердца плода для I, II, III уровня скрининга- ограничение скринингового УЗИ оценкой 4-х камерного среза сердца, изменение которого отсутствует при многих аномалиях главных артерий и мелких дефектах перегородок- отсутствие единого подхода относительно сроков проведения УЗ скрининга - проведение УЗИ до 18-20 нед., когда не все ВПС проявляются и сопровождаются изменениями 4-х камерного среза сердца

Отсутствие специализированных тематических семинаров и трейнинг-курсов по эхокардиографии плода

Отсутствие обратной связи – информации об исходе беременности (прерывание беременности, аутопсия, роды, катамнез до 1 года и >)



триместра) технические факторыТехнический уровень, класс, модель и состояние УЗ приборов:

- технически и морально устаревшие УЗ приборы предыдущих поколений, выработавшие свой ресурс- использование ультразвуковых датчиков не отвечающих области исследования- отсутствие новейших УЗ технологий- отсутствие или недостаток цифровых УЗ систем экспертного класса в учреждениях II и III уровня скрининга

Технические сложности, обусловленные анатомо-(пато) физиологическими особенностями матери, плода и течения беременности- избыточная масса тела беременной- избыточное или недостаточное количество амниотической жидкости- положение и позиция плода- сопутствующие ВПР, изменяющие анатомию и топографию сердца плода

Факторы влияющие на эффективность пренатальной

диагностики ВПСполучение оптимального изображения интракардиальных

структур при 4-х камерном срезе /4-КС/ сердца

Уровень подготовки опыт и квалификация врача УЗД трейнинг – курсы, специализированные тематические семинары - успешность визуализации и правильной интерпретации 4-КС (только) – в 1,5-2 раза увеличение выявляемости ВПС при массовом УЗ-скрининге

Качество и тип используемого УЗ-сканера конвексные датчики – 5,0 МГц (II триместр), 3,5 МГц (III триместр) эхокардиография: режим кинопетли, zoom, кардиальный пакетцифровое\аналого-цифровое преобразование УЗ луча (количество каналов)

новейшие УЗ технологии (допплеровские, тканевая гармоника, 3D/4D)

Срок беременности 4-КС: 18-19 н. – 76%; 20-22 н. – 96%; 32-34 н. – 91%; 38-40 н. – 72%; 11-14 нед. – трансвагинальная эхография, 20-24 нед. – наиболее предпочтительно, 36 нед. и более – визуализация затруднена

Факторы влияющие на эффективность пренатальной

диагностики ВПС

Толщина подкожного жирового слоя передней брюшной стенки беременной и раннее перенесенные операции 35% - не возможна четкая визуализация 4-КС

Маловодие, многоводие

Положение плода: неустойчивое и поперечное положение, тазовое предлежание; позвоночный столб на 12 час. визуализация затруднена – 35%

Экстракардиальные сочетанные аномалии и изменение расположения сердца плода: гидроторакс, диафрагмальная грыжа, легочная секвестрация, кистозно-аденоматозный порок развития легкого, омфалоцеле, асцит

(продолжение)

Как организовать ультразвуковую пренатальную диагностику

врожденных пороков сердца в регионе?Провести анализ популяционной частоты ВПС в регионе

Составить программу службы пренатальной диагностики с учетом региональных особенностей

Приобрести УЗ-систему экспертного класса

Провести специализированное обучение врачей УЗД I-II уровней

Включить в стандартный протокол УЗ-скрининга обязательную оценку 4-х камерного среза сердца плода, срезов через главные артерии и/или через 3 сосуда

Создать перинатальную кардиологическую группу

Назначить регионального координатора, связанного с Ассоциацией (УЗД, медицинских генетиков, детских кардиохирургов)

Организация и алгоритм Организация и алгоритм УЗ пренатального УЗ пренатального

скрининга ВПСскрининга ВПС

Ультразвуковой пренатальный скрининг врожденных пороков

сердца(рекомендуемый подход)

I – группа низкого риска – массовый рутинный скринингпротокол УЗИ: оценка 4-х камерного среза сердца плода, 5-ти камерного сечения с аортой, среза через 3 сосуда и 3 сосуда с трахеей (дополнительно: М-метод)

II – группа высокого риска – селективный скринингпротокол УЗИ: оценка 4-х камерного среза сердца плода и сечений через выходные тракты главных артерий, сечений через 3 сосуда (включая 3 сосуда и трахею), основание аорты, дугу аорты; М-метод; (ЦДК – желательно!)

III – беременные высокого риска (отобранные на I-II уровне) экспертная эхокардиография протокол УЗИ: комплексная оценка всех стандартных сечений сердца плода; В/М режим; ЦДК; импульсная ДЭхо-КГ; 3D/4Dпренатальная кардиогруппа;(дополнительно: инвазивные и лабораторные методы диагностики)

Организация и алгоритм УЗ пренатального скрининга ВПС

I – группа низкого риска – массовый рутинный скринингДвухмерная эхокардиография (B-режим)

Протокол УЗИ:5 сечений по короткой оси– через 3 сосуда на уровне дуги аорты и трахею– через 3 сосуда– 5-камерное сечение сердца плода с корнем аорты– 4-камерное сечение сердца плода– поперечное сечение брюшной полости на уровне эпигастрия


I – группа низкого риска – массовый рутинный скринингДвухмерная эхокардиография (B-режим)

Нормальная эхокартина сердца

Аномальная эхо-картина сердца

ВПС, подозрение на наличие ВПС

УЗ-маркеры ХА

МВПР

II уровень


II – группа высокого риска – селективный скринингB-режим,B/M-режим, ЦДК

протокол УЗИ: оценка 4-х камерного среза сердца плода и сечений через выходные тракты главных артерий, сечений через 3 сосуда (включая 3 сосуда и трахею), основание аорты, дугу аорты; М-метод; (ЦДК – желательно!)

4-x камерный срез Выходной тракт аорты

Выходной тракт легочной артерии

Срез через три сосуда и трахею

Срез через основание аорты

Срез через дугу аорты


II – группа высокого риска – селективный скринингB-режим,B/M-режим, ЦДК

Нормальная эхокартина сердца

Аномальная эхо-картина сердца

ВПС, подозрение на наличие ВПС

УЗ-маркеры ХА

МВПР

III уровень


III – беременные высокого риска (отобранные на I-II уровне)

экспертная эхокардиография

Комплексная мультипланарная эхокардиография всех стандартных сечений сердца плода




Цветовое Допплеровское картирование внутрисердечного кровотока

Импульсная эхокардиодопплерография




4D - 3-х мерная эхокардиография в реальном масштабе времени



экспертная пренатальная кардиологическая группа

Высококвалифицированный специалист УЗД в акушерстве и гинекологии, владеющий всеми методами фетальной эхокардиографии

Врач УЗД – эхокардиолог

Врач - генетик (синдромолог)

Акушер - гинеколог

Кардиохирург

ЗадачиКомплексная экспертная оценка результатов УЗИ плодаУточнение нозологической формы ВПСПренатальное консультированиеВыбор рациональной тактики в перинатальном периодеЕжегодный анализ проводимой работы



Инвазивные методы пренатальной диагностики

- цитогенетическое исследование- иммуно-биохимическое исследование- молекулярно-генетическое исследование



Инвазивные методы пренатальной диагностики

- цитогенетическое исследование- иммуно-биохимическое исследование- молекулярно-генетическое исследование



Тактика ведения в перинатальном периоде

Отсутствие ВПСнормальный кариотип

Изолированный ВПСнормальный кариотипВПС+хромосомная аномалияВПС+МВПР

Пролонгация беременности

Решение семьи

Элиминация беременности


Элиминация беременностиПролонгация беременности


Комплексное обследование и оперативное кардиохирургическое лечение в неонатальном периоде

Ультразвуковая пренатальная диагностика

врожденных пороков сердца плода«Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики»

(г.Кривой Рог)

Год Серд.

анома

-лии

Частота встречае-мости

при

УЗИ II тр.

Уд.

вес от

всех ВПР

Структура врожденных сердечных аномалий ХА Всего ВПР

Всего УЗД II

тр.Изол.

ВПС

Сложные ВПС

В состав

е МВПР

Опухоли

сердца

Кардио-мегалии, кардио-миопати

и

1999 10 1,2:1000 8% 1 3 3 - 3 3/8 125 8354

2000 9 1,4:1000 6,8% 1 2 4 - 2 2/8 132 6430

2001 23 3:1000 13,9% 4 5 8 1 5 3/15 158 7220

2002 30 4,4:1000 19,3% 5 8 11 - 6 -/7 155 6793

2003 28 7:1000 16,7% 6 10 9 - 3 4/17 167 3984


врожденных пороков сердца плода«Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики»

(г.Кривой Рог)

УЗ-скрининг:

15979 беременных

/2002-2003 гг/

УЗ-приборы:

“Toshiba” SSA – 250 A; SAL -77; “ALOKA” SSD – 630

“ATL/Phillips” – HDI – 3000 (селективно)

Выявлено:

-Плоды с ВПР – 400 (2,5%)

-Плоды с ВПС – 57 (14,25%) – 3,5:1000

-Изолированные ВПС – 46 (80,7%) – 3:1000

-В составе МВПР – 11 (19,3%), /из них с ХА – 6 – (10,5%)/

Сочетанные и комбинированные ВПС -19 (33,3%)

Необнаружено: родилось и умерло до 1 года 12 детей с ВПС 0,75:1000

Соотношение пренатально диагностированных и необнаруженных до рождения грубых ВПС – 5:1

Результаты:

Суммарная распространенность (плоды, новорожденные, дети до 1 года) грубых ВПС в популяции - 4,3:1000Эффективность:


врожденных пороков сердца плода

«Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики» (г.Кривой Рог)



«Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики» (г.Кривой Рог)

Структура пренатально диагностированных ВПС

ДМЖП -5 (4к)

ДМЖП – 1 (4к)

Предсердно-желудочковый канал – 10 (4к)

С-м Гипоплазии левых отделов сердца – 7 (4к/3c)

С-м Гипоплазии правых отделов сердца – 3 (4к/3c)

Единственный желудочек – 2 (4к)

Атрезия митрального клапана – 2 (4к)

Атрезия аорты – 2 (5к/3c)

Стеноз аорты – 1 (3c/3с+т)



Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики (г.Кривой Рог)

Структура пренатально диагностированных ВПС (продолжение)

Диллятация восходящей части аорты – 1 (3c/3с+т/5к)

Аневрима восходящей части аорты – 1 (3c/3с+т/5к)

Стеноз легочной артерии – 1 (3с/3с+т)

Общий артериальный ствол – 6 (3с/3с+т/4к)

Транспозиция магистральных сосудов – 1 (3с/3с+т)

Двойное отхождение главных артерий из правого желудочка – 1 (3c/5к)

Тетрада Фалло – 1 (3c/5к)

Фиброэластоз – 3 (4к)

Торако-абдоминальная эктопия сердца – 1 (4к)

Опухоли сердца – 2 (4к)

Кардиомегалия / кардиомиопатия – 5 (4к)

Атрио-вентрикулярная блокада – 1 (В/M/D)

ВЫВОДЫ:Включение в протокол рутинного ультразвукового

исследования при сканировании сердца плода обязательной оценки поперечного сечения «через 3

сосуда» и производного от него сечения «через 3 сосуда и трахею» при скрининговом обследовании

беременных низкого риска, с проведением, при необходимости, расширенной комплексной

экспертной эхокардиографии плода, позволило в 5 раз повысить выявляемость

врожденных пороков сердца, значительно расширить спектр диагностируемых аномалий, прежде всего

аномалий магистральных сосудов и уменьшить число детей родившихся и умерших по причине ВПС

С П А С И Б О !!!С П А С И Б О !!!

Documents

организация уз скриннинга впс