ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΜΕ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ

1) Στο γενεαλογικό δέντρο του σχήματος φαίνεται ο τρόπος κληρονόμησης μιας σπάνιας νόσου που οδηγεί σε κώφωση.Α) Να βρεθεί ο τρόπος κληρονόμησης της ασθένειας.Β) Εάν το άτομο III8 αποκτήσει και άλλο παιδί , με ποια πιθανότητα θα είναι και αυτό φυσιολογικό;

I

Απάντηση:1.Ορισμός γενεαλογικού δένδρου:2.Εξετάζουμε περιπτώσεις προκειμένου να βρούμε τον τρόπο κληρονόμησης της νόσου.3.Ορίζουμε ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων υπεύθυνο για την εμφάνιση, ή μη της νόσου, έστω Α, α το οποίο βρίσκεται σε αντίστοιχες θέσεις ενός ζεύγους ομολόγων χρωμοσωμάτων (μονοϋβριδισμός)4. Αναφέρουμε τον τρόπο σχηματισμού των γαμετών (μείωση) και τον τρόπο διαχωρισμού των αλληλομόρφων στους γαμέτες: Α ΝΟΜΟΣ ΜΕΝΤΕΛ5.Εξετάζουμε περιπτώσεις:Α) Αν υποτεθεί ότι η νόσος ακολουθεί αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης, τότε το αλληλόμορφο Α θα ήταν το φυσιολογικό και το αλληλόμορφο α θα ήταν το παθολογικό αλληλόμορφο υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας. Άτομα με γονότυπο ΑΑ και Αα θα ήταν υγιή, ενώ άτομα με γονότυπο αα θα ήταν ασθενή. ΕΠΟΜΕΝΩΣ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ των ατόμων III1 και III2 δεν θα ήταν δυνατόν να προκύψουν υγιείς απόγονοι. Αυτό επειδή σύμφωνα με την υπόθεση τα III1 και III2 άτομα θα είχαν γονότυπο αα και αα αντίστοιχα, ενώ τα παιδιά τους IV1

και IV2 είναι υγιή, φέρουν δηλ. το καθένα τουλάχιστον ένα αλληλόμορφο Α. ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΕΧΟΥΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΤΟΥΣ ΕΝΑ ΠΛΗΡΕΣ ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΜΕ ΤΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΟ α ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΘΕ ΓΟΝΕΑ, ΣΥΝΕΠΩΣ ΕΙΝΑΙ ΑΔΥΝΑΤΟΝ ΝΑ ΕΧΟΥΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΟ Α. Συνεπώς δεν κληρονομείται η νόσος με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.Β) Αν υποτεθεί ότι η νόσος ακολουθεί φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης, τότε η γενετική θέση των αλληλόμορφων Α , α θα ήταν το φυλετικό χρωμόσωμα Χ, συγκεκριμένα περιοχή του Χ που δεν υπάρχει ομόλογη στο Ψ φυλετικό χρωμόσωμα. Άτομα με γονότυπο ΧΑΧΑ , ΧΑΨ και ΧΑ Χα θα ήταν υγιή, ενώ άτομα με γονότυπο Χα Χα και Χα Ψ θα ήταν ασθενή. Στην περίπτωση αυτή δεν θα ήταν δυνατόν από τη διασταύρωση των ατόμων ΙΙ1 και ΙΙ2 να προκύψει η γυναίκα ΙΙΙ1 που νοσεί. Το άτομο ΙΙ1 έχει γονότυπο ΧΑΨ και το άτομο ΙΙ2 έχει γονότυπο Χα Χα . Στη διασταύρωση ο απόγονος ΙΙΙ1 είναι κορίτσι που νοσεί, δηλαδή με γονότυπο Χα Χα , κάτι τέτοιο όμως είναι αδύνατον

1

1 2 34

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

11 12

2

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

I

II

III

IV

1 2

2

αφού ο απόγονος ΙΙΙ1 έχει κληρονομήσει το ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ από τον πατέρα. Συνεπώς δεν κληρονομείται η νόσος με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.Γ) Αν υποτεθεί ότι η νόσος ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης, τότε το αλληλόμορφο Α θα ήταν το παθολογικό αλληλόμορφο υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας και το αλληλόμορφο α θα ήταν το φυσιολογικό. Άτομα με γονότυπο ΑΑ και Αα θα ήταν ασθενή, ενώ άτομα με γονότυπο αα θα ήταν υγιή. Η υπόθεση αυτή επιβεβαιώνεται από όλες τις διασταυρώσεις του δένδρου: Ι1: ΑΑ ή Αα και Ι2: ααΙΙ1 : αα και ΙΙ2: Αα ΙΙΙ1 : Αα και ΙΙΙ2 : Αα ΙΙΙ3 και ΙΙΙ4 : αα και ΙΙΙ5 : ΑαΒ) Εφόσον αποδείξαμε ότι η νόσος ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης και το άτομο ΙΙΙ8 νοσεί, σημαίνει ότι θα έχει γονότυπο ΑΑ και Αα. Με δεδομένο όμως ότι η μητέρα του ΙΙ4

είναι υγιής (αα) , και ο πατέρας ΙΙ3 ασθενής μεν αλλά με υγιή μητέρα Ι2, ο μόνος δυνατός γονότυπός του είναι ο Αα.Επομένως από τη διασταύρωση των ατόμων ΙΙΙ7 και ΙΙΙ8 η πιθανότητα να προκύψει υγιής απόγονος είναι: Αα Χ αα Γαμέτες Α,α α,α Απόγονοι: Αα, ααΦαινοτυπική αναλογία: ½ ½

ΟΠΟΤΕ ΕΝΑΣ ΑΠΟΓΟΝΟΣ ΤΩΝ ΙΙΙ7 ΚΑΙ ΙΙΙ8 ΘΑ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΗΣ ΜΕ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ½ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ ΑΠΟ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΩΝ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ, ΚΑΘΩΣ ΚΑΘΕ ΚΥΗΣΗ ΕΙΝΑΙ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΟ ΓΕΓΟΝΟΣ ΚΑΙ ΔΕΝ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΩΝ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ.

2) Ο Θρασύβουλος ο οποίος είναι υγιής, παντρεύεται με την Τερψιχόρη που είναι επίσης υγιής και αποκτούν ένα αγόρι, τον Παρμενίωνα, ο οποίος πάσχει από αιμορροφιλία Α και ένα αλφικό κορίτσι, τη Θάλεια. Ο Παρμενίωνας παντρεύεται με υγιή γυναίκα και αποκτούν ένα κορίτσι που πάσχει από αλφισμό και αιμορροφιλία και ένα υγιές κορίτσι, την Ουρανία. Η Θάλεια παντρεύεται υγιή άντρα και αποκτά ένα αλφικό αγόρι, τον Ορέστη και ένα αιμορροφιλικό αγόρι. Ο Ορέστης παντρεύεται με την Ουρανία και αποκτούν παιδί που πάσχει από αιμορροφιλία και δεν είναι αλφικό.Α) Να σχεδιάσετε δύο φορές το γενεαλογικό δένδρο-μία για κάθε ασθένεια- και να αναγράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων.Β) Ποιο είναι το φύλο του παιδιού του Ορέστη και της Ουρανίας;Γ) Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί από αυτό το ζευγάρι παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό;

Κληρονόμηση της αιμορροφιλίας Γονότυποι ατόμων για την αιμορροφιλία

I1: ΧΑΥ I2: ΧΑΧα

ΙΙΙ1: ΧΑΧα , ΙΙ2: ΧαΨ ΙΙ3: ΧΑΧα , ΙΙ4: ΧΑΥ

ΙΙΙ1 : ΧαΧα , ΙΙΙ2: ΧΑΧα , ΙΙΙ3 : ΧΑΥ , ΙΙΙ4 :ΧαΨ

2

1 2

ΙΙ 1 2 3 4

1 2 3 4

1

ΙΙΙ

ΙV

Κληρονόμηση του αλφισμού Γονότυποι ατόμων για τον αλφισμό

I1: Αα I2: Αα

ΙΙΙ1: Αα , ΙΙ2: Αα ΙΙ3 : αα , ΙΙ4: Αα

ΙΙΙ1 : αα ΙΙΙ2 : ΑΑ ή Αα, ΙΙΙ3 : αα , ΙΙΙ4 : Αα

ΙV: Αα

Β) Ο Ορέστης έχει γονότυπο ΧΑΥαα και η Ουρανία ΧΑΧαΑΑ ή ΧΑΧαΑα.

Γονείς: ΧΑΥαα ΧΑΧαΑΑ

Γαμέτες: ΧΑα ,Υα ΧΑΑ, ΧαΑ

Παιδιά: ΧΑΧΑΑα , ΧΑΧαΑα, ΧΑΥΑα, ΧαΥΑα

Η αιμορροφιλία οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιοΟ αλφισμός οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο Έστω ΧΑ ,Χα τα αλληλόμορφα για τη φυσιολογική ή όχι πήξη του αίματοςέστω Α , α τα αλληλόμορφα για την κανονική ή όχι παραγωγή μελανίνηςτότε ΧΑΥ και ΧΑ ΧΑ και ΧΑ Χα γονότυποι υγιών, ενώ Χα Χα και ΧαΥ γονότυποι ασθενών.Από το γάμο Ορέστη και Ουρανίας δεν είναι δυνατόν να γεννηθεί κορίτσι με αιμορροφιλία, καθώς ο πατέρας κληροδοτεί το ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο αλληλόμορφο στο κορίτσι, και στην περίπτωση αυτή ο πατέρας είναι υγιής. Άρα το παιδί που γεννήθηκε και πάσχει είναι αγόρι.Γ)

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι ΧΑΥ ΧΑ Χα

Γαμέτες ΧΑ, Υ ΧΑ, Χα

Παιδιά ΧΑΧΑ , ΧΑΧα ΧΑΥ , ΧαΥ(1/4)

3: ΥΓΙΗ 1 ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΟ

3

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι αα ΑΑΓαμέτες

α , α Α , ΑΠαιδιά

Αα Αα

ΙΙ 1 2 3 4

1 2 3 4

1

ΙΙΙ

ΙV

100%

Γονείς με γονότυπο ΧΑΥαα και ΧΑΧαΑΑ δεν έχουν καμία πιθανότητα να κάνουν παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό. Οι γαμέτες τους που παράγονται με τη διαδικασία της μείωσης και με τον τρόπο που αναφέρει ο Α ΝΟΜΟΣ ΤΟΥ ΜΕΝΤΕΛ, είναι οι αναγραφόμενοι και με τη μητέρα ομόζυγη για το επικρατές αλληλόμορφο Α δεν υπάρχει περίπτωση να γεννηθεί ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο α (αα) παιδί.Ηη πιθανότητα να έχει η μητέρα (Ουρανία) γονότυπο Αα είναι 2/3 γιατί είναι παιδί δύο ετερόζυγων γονέων των ΙΙ1: Αα και ΙΙ2: Αα. Γονείς : ΙΙ1: Αα ΙΙ2: Αα.Γαμέτες Α,α Α,α

ΑΑ , Αα , Αα , αα 1/3 ομόζυγο 2/3 ετερόζυγοΓονείς με γονότυπο ΧΑΥαα και ΧΑΧαΑα έχουν πιθανότητα να κάνουν παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό. Οι γαμέτες τους που παράγονται με τη διαδικασία της μείωσης και με τον τρόπο που αναφέρει ο Α ΝΟΜΟΣ ΤΟΥ ΜΕΝΤΕΛ, είναι οι αναγραφόμενοι και με τη μητέρα ετερόζυγη ως προς το υπολειπόμενο αλληλόμορφο α υπάρχει περίπτωση να γεννηθεί ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο α παιδί.

50% 50% Έτσι λοιπόν από την ανεξάρτητη μεταβίβαση των δύο ζευγών αλληλομόρφων γονιδίων που η κληρονόμηση τους δίνεται παρακάτω και σύμφωνα με τον Β ΝΟΜΟ ΤΟΥ ΜΕΝΤΕΛ έχουμε:

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι ΧΑΥ ΧΑ Χα

Γαμέτες ΧΑ, Υ ΧΑ, Χα

Παιδιά ΧΑΧΑ , ΧΑΧα ΧΑΥ , ΧαΥ (1/4)

3: ΥΓΙΗ 1 ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΚΟ

4

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι αα ΑαΓαμέτες

α , α Α , αΠαιδιά

Αα αα

ΟΡΕΣΤΗΣ: ΧΑΥ αα ΟΥΡΑΝΙΑ: ΧΑ Χα Αα

Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό υπολογίζεται από το γινόμενο των επιμέρους πιθανοτήτων καθώς τα δύο ενδεχόμενα είναι ανεξάρτητα. Η πιθανότητα είναι 1/4 . (0.1/3+1/2.2/3)=1/12

1/2 1/2

5

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι αα ΑαΓαμέτες

α , α Α , αΠαιδιά

Αα αα

ΟΡΕΣΤΗΣ: ΧΑΥ αα ΟΥΡΑΝΙΑ: ΧΑ Χα Αα

Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό υπολογίζεται από το γινόμενο των επιμέρους πιθανοτήτων καθώς τα δύο ενδεχόμενα είναι ανεξάρτητα. Η πιθανότητα είναι 1/4 . (0.1/3+1/2.2/3)=1/12

1/2 1/2

5

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι αα ΑαΓαμέτες

α , α Α , αΠαιδιά

Αα αα

ΟΡΕΣΤΗΣ: ΧΑΥ αα ΟΥΡΑΝΙΑ: ΧΑ Χα Αα

Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό υπολογίζεται από το γινόμενο των επιμέρους πιθανοτήτων καθώς τα δύο ενδεχόμενα είναι ανεξάρτητα. Η πιθανότητα είναι 1/4 . (0.1/3+1/2.2/3)=1/12

1/2 1/2

5

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι αα ΑαΓαμέτες

α , α Α , αΠαιδιά

Αα αα

ΟΡΕΣΤΗΣ: ΧΑΥ αα ΟΥΡΑΝΙΑ: ΧΑ Χα Αα

Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αιμορροφιλία και αλφισμό υπολογίζεται από το γινόμενο των επιμέρους πιθανοτήτων καθώς τα δύο ενδεχόμενα είναι ανεξάρτητα. Η πιθανότητα είναι 1/4 . (0.1/3+1/2.2/3)=1/12

1/2 1/2

5

Ορέστης ΟυρανίαΓονότυποι αα ΑαΓαμέτες

α , α Α , αΠαιδιά

Αα αα