T

E

M

A

4

1 – LA REPRODUCCIÓ

Per mitjà de la reproducció els organismes originen descendents semblants a ells mateixos. Això garanteix la supervivència de les diverses espècies.

REPRODUCCIÓ ASEXUAL :

• un únic progenitor - clonació

• No necessita gàmetes

• Els microbis i els pluricel·lulars com alternativa a la reprod. Sexual

Són: la bipartició, l’esporulació, la gemmació i l’escissió o fragmentació

REPRODUCCIÓ SEXUAL :

• dos progenitors que aporten gàmetes

• els descendents presenten caràcters de tots dos progenitors

• meiosi – els gàmetes són cèl·lules haploides

òvul (animals) oosfera (plantes) – gran i immòbil

espermatozoide (animals) anterozoide (plantes) – petit i mòbil

INDIVIDUS I SEXE

1 - Òrgans productors de gàmetes: Gònades (animals) – Gametangis (vegetals)

2 - Els individus poden ser:

• unisexuals o dioics (possibilitat de dimorfisme sexual)

• hermafroditisme o monoics

3 – Fecundació – zigot o cèl·lula ou (Partenogènesi)

Ginebre (Juniperus communis) – dioic Abella (Apis mellifica) - partenogènesi

Des de temps antic, s’havia considerat que els descendents presentaven les característiques intermèdies dels seus progenitors. Aquesta concepció de l’herència biològica es va anomenar teoria genètica de la mescla.

Gregor Johann Mendel

Gregor Johann Mendel (1822-1884) va néixer a Àustria i el 1843 va ingressar a l’ordre dels agustins.

Interessat a descobrir com es transmetien els caràcters entre una generació i una altra, va iniciar, el 1856, uns experiments amb la planta del pèsol als jardins del convent de Brünn (Brno), on va arribar a fer milers d’encreuaments.

2 – LES EXPERIÈNCIES DE MENDEL

Pisum sativum• una planta fàcil de cultivar i de creixement ràpid

• presenta varietats fàcils d’observar

• és possible l’autopol·linització

• va seleccionar 7 caràcters o factors hereditaris (estudiats de dos en dos)

• Mendel va utilitzar línies pures (descendència igual)

• va obtenir diverses generacions (transmissió dels caràcters)

• va analitzar les dades quantitativament (proporcions)

PRIMER GRUP D’EXPERIMENTS

Inicialment va estudiar la transmissió d’un únic caràcter entre la generació parental (P) i els seus descendents (F1)

Fecundació artificial de dues línies pures (groga x verda)

La descendència obtinguda:

• tots els individus de la F1 (llavors) eren grocs

• l’altre caràcter havia desaparegut?

La repetició de l’experiment per als altres caràcters seleccionats de Pisum sativum:

• en tots els cassos, dels dos caràcters alternatius només n’apareixia un en la F1

DOMINANT

RECESSIU

SEGON GRUP D’EXPERIMENTS

Mendel va deixar que es produís autofecundació dels híbrids de la F1 (els individus del primer grup d’experiments)

Va obtenir la segona generació filial (F2)

• de cada 4 llavors, (proporció)

• 3 eren grogues (3/4)

• 1 era verda (1/4)

Ho va repetir en els altres cassos i sempre

va trobar aquesta proporció 3 : 1

Conclusió: cada caràcter està determinat

per dos factors hereditaris, cada un provinent

d’un progenitor.

NO S’HERETEN ELS CARÀCTERS SINÓ

ELS FACTORS QUE ELS DETERMINEN

TERCER GRUP D’EXPERIMENTS

Mendel es va proposar investigar si les conclusions anteriors eren vàlides quan s’estudiaven simultàniament dos caràcters.

Va encreuar dues línies pures de pèsols per a dos caràcters:

Llavors llises i grogues X llavors rugoses i verdes

La F1 va ser tota uniforme

tots els descendents eren

Grocs i Llisos

Es complien els resultats obtinguts en el pirmer

grup d’experiments

A continuació va deixar que s’autofecundessin els hibrids obtinguts en la F1

L’estudi de la F2 va donar totes les combinacions possibles 9 : 3 : 3 : 1

Cada factor s’hereta de

manera independent

CONCEPTES CLAU

• Mendel va demostrar que els caràcters hereditaris estaven determinats per factors independents que es transmetien de generació en generació

• El que ell va anomenar elemente és el que coneixem com gen

• La GENÈTICA és la ciència que s’encarrega de l’estudi dels mecanismes de l’herència i de les lleis pels quals es regeixen

GENS I LOCALITZACIÓ

• el GEN és el factor hereditari que controla un caràcter

• els organismes diploides cada caràcter ve determinat per una PARELLA de GENS

• cada gen es col·loca sempre en el mateix lloc d’un cromosoma LOCUS (loci)

• les diverses alternatives que presentar un gen d’un caràcter són els AL·LELS

• els al·lels es troben exactament en el mateix lloc en els dos cromosomes homòlegs

• els GÀMETES només té un al·lel de cada caràcter (Meiosi)

HOMOZIGOTS I HETEROZIGOTS

• per representar els al·lels s’utilitzen lletres (A o a; B o b...)

• quan els al·lels d’un individu són idèntics – Homozigot o raça pura per el caràcter en qüestió (AA o aa; BB o bb ...)

• quan els al·lels d’un individu són diferents – Heterozigot o híbrid per el caràcter en qüestió (Aa, Bb...)

• Monohíbrid, dihíbrid, trihíbrid... Polihíbrid....

GENS DOMINANTS I RECESSIUS

L’al·lel que es manifesta, s’anomena al·lel dominant. L’al·lel que no es manifesta s’anomena al·lel recessiu.

• Lletra majúscula (AA)

• Lletra minúscula (aa)

GENOTIP I FENOTIP

El genotip és el conjunt de gens que un individu ha heretat dels seus progenitors

El fenotip és el conjunt de caràcters que manifesta un organisme

FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT

L’herència d’un sòl caràcter

Així va confirmar LA LLEI DE LA UNIFORMITAT, que es pot expressar:

*** quan s’encreuen dues races pures, tots els descendents (F1) són iguals entre si.

categories de factors (gens): els DOMINANTS, que sempre es manifestaven, i els RECESSIUS, que tan sols es manifestaven quan no anaven acompanyats d’un factor dominant.

Primer experiment de Mendel

ENCREUAMENT

QUADRE DE PUNNET

RACES PURESHOMOZIGOTS

LL

ENCREUAMENT

Cada factor hereditari es pot simbolitzar amb una lletra,

• majúscula si és dominant

•minúscula si és recessiu.

Per exemple, per al cas estudiat podria ser:

• L per a la informació llisa

• l per a la informació rugosa.

Així doncs:

• Els individus de raça pura (també anomenats individus homozigòtics) llisa serien LL,

• Els de raça pura rugosa serien ll,

• Els híbrids (també anomenats individus heterozigòtics) de la F1 serien Ll.

Aquestes consideracions avui es coneixen com LLEI DE LA SEGREGACIÓ:

*** els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l’individu i se segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes.

Segon experiment de Mendel

HÍBRIDS O HETEROZIGOTS

LL

ENCREUAMENT

L’herència de dos caràcters: caràcter forma de la llavor i el caràcter color de la llavor. Va escollir dues races, una que era de llavors de superfície llisa i de color groc, i una altra que era de llavors rugoses i de color verd.

Va obtenir una generació filial primera (F1), tota ella igual,

LLEI DE LA UNIFORMITAT

Tercer experiment de Mendel

Va obtenir una generació filial segona (F2),

AABB AABb AaBB AaBb

Quan va encreuar aquestes plantes entre si, va obtenir na generació filial segona (F2), constituïda per 566 llavors:

• 315 de les quals eren llises i grogues, • 108 llises i verdes, • 101 rugoses i grogues, • i 32 rugoses i verdes. La proporció entre aquestes era, doncs, 9:3:3:1.

A partir d’aquests resultats Mendel va deduir la LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA, la qual es pot expressar de la manera següent:

*** els factors hereditaris no antagònics mantenen la independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents.

315 / 566 = 0,55 0,55 * 16 = 8,9 9

108 / 566 = 0,19 0,19 * 16 = 3,05 3

101 / 566 = 0,18 0,55 * 16 = 2,9 3

32 / 566 = 0,056 0,056 * 16 = 0,9 1

HERÈNCIA INTERMÈDIA I CODOMINÀNCIA

HERÈNCIA INTERMÈDIA: quan els dos al·lels expressen la informació en la mateixa mesura. El fenotip presenta característiques intermèdies entre tots dos progenitorsCODOMINÀNCIA: quan els dos al·lels es manifesten simultàniament.

La primera llei de Mendel s’acompleix també en el cas que un determinat gen origini una HERÈNCIA INTERMÈDIA o CODOMINÀNCIA, com és el cas del color de la flor de nit. La F2, en canvi, ens dóna unes proporcions 1:2:1, però com deia Mendel, es manifesten els factors hereditaris recessius amagats en la F1

La teoria cromosòmica de l’herència

El 1902, dos investigadors, WC Sutton als Estats Units i T Boveri a Alemanya, observaven el paral·lelisme que hi havia entre l’herència dels factors hereditaris mendelians i el comportament dels cromosomes durant la meiosi i la fecundació, van proposar que aquests factors hereditaris (gens) es devien trobar als cromosomes.

Cromosomes homòlegs. Durant la meiosi, aquests dos cromosomes se separen, i un va a un gàmeta, i l’altre a l’altre, igual que el que va proposar Mendel per als factors hereditaris.

Així doncs, un gen és un factor que determina una característica biològica. Els gens que tenen informacions diferents però sobre un mateix caràcter s’anomenen gens al·lels.

Herència dels cromosomes

REFLEXIONS SOBRE LES LLEIS DE MENDEL:

Aleshores es va plantejar el dilema del perquè unes vegades els gens s’heretaven independentment, com havia demostrat Mendel, i d’altres junts, com havia trobat Morgan.

Els gens independents són els que estan en cromosomes diferents, de manera que s’hereten de forma independent i compleixen les proporcions de les lleis de Mendel.

Per a aquests va proposar el terme GENS LLIGATS. (gens no independents). El fet que heretin GENERALMENT JUNTS, COM UNA UNITAT, implica que aquests gens no compleixin les proporcions de les lleis de Mendel

Cromosomes de la mosca del vinagre

El 1910, TH Morgan va iniciar els treballs amb la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. Aquest insecte tan sols té quatre cromosomes, un dels quals és molt petit. Morgan va trobar que hi havia quatre grups de caràcters que tendien a heretar-se junts. Per això va suposar que els gens es trobaven als cromosomes i que, per tant, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts.

GENS LLIGATS:

S’hereten junts

G = cos gris

g = cos negre

V = ales llargues

v = ales vestigials

3 : 1

Les proporcions de la F2 es corresponen a la segona llei de Mendel i no pas a la tercera llei

Normal Ales curtes

FoscaSense ulls

Groga

Ales arrugades

Ulls taronges

Ulls blancs

Potes al cap

A partir de nombrosos experiments, Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s’heretaven junts.

Uns anys abans s’havia observat durant la meiosi determinats punts d’unió, que va anomenar QUIASMES, entre les cromàtides dels dos cromosomes homòlegs.

Morgan va interpretar els quiasmes com l’evidència que anteriorment s’havien produït entrecreuaments (crossing over) entre aquestes cromàtides, és a dir, intercanvis de fragments i, consegüentment, s’havia produït una recombinació de gens. Així doncs, en el gàmetes no hi havia un dels dos cromosomes homòlegs, sinó un cromosoma nou, constituït per fragments a l’atzar de l’un i de l’altre. En resum:

Quiasmes

*** els gens són als cromosomes i tenen una disposició lineal, l’un rere l’altre

gràcies a l’entrecreuament de les cromàtides homòlogues, es produeix la recombinació genètica.

El lloc que ocupa un gen al cromosoma s’anomena locus. Els gens al·lels ocupen un mateix locus. Els cromosomes homòlegs són els que tenen els mateixos loci.

QUIASMES

GENS LLIGATS:

QUIASMES

http://museum.thetech.org/ugenetics/eyeCalc/eyecalculator.html

A

B

a

b

A

B

a

b

a

b

A

B

a

B

A

b

A

B

a

b

A

Ba

b

A

b a

B

GENS INDEPENDENTS

A

C

B

a

c

b

A

C

B

a

c

b

a

c

b

A

C

B

a

c

B

A

C

b

A

C

B

a

c

b

A

C

Ba

c

b

A

C

b a

c

B

GENS LLIGATS

A

C

B

a

c

b

A

C

B

a

c

b

a

c

b

A

C

B

a

C

B

A

c

b

A

C

B

a

c

b

A

C

Ba

c

b

A

c

b a

C

B

A

c

B

a

C

b

a

c

b

A

C

B

QUIASMES

ELS ARBRES GENEALÒGICS

L’arbre genealògic o pedigrí permet estudiar la transmissió d’un caràcter determinat a través de diverses generacions d’individus emparentats entre ells.

Permet:• estudi de malalties• si l’al·lel és dominant o recessiu• herència d’una patologia

Símbols: • cercles (dones) – quadrats (homes)• rombe (avortament)• línia horitzontal (matrimoni)• doble línia (consanguinitat)• diferents branques (els fills ordenats)• branques mateix nus (bessons dizig.)• tronc comú (bessons monozig.)• nombres romans (diferents generacions)• nombres aràbics (individus d’una generació)• símbol ombrejant (té la malaltia)• símbol meitat esquerra ombrejat (portador)

L’HERÈNCIA EN L’ESPÈCIE HUMANA

molts caràcters fenotípics depenen de factors ambientals diversos … però

També tenim una “marca de família” controlat pels gens…

Aquests gens es troben en: AUTOSOMES o CR. SEXUALS

HERÈNCIA DOMINANT HERÈNICA RECESSIVA

EL DIAGNÒSTIC PRENATAL

… consisteix en un conjunt de tècniques que permeten determinar l’existència de certes anomalies congènites en el fetus.

Ecografia / Amniocentesi / biòpsia coriònica / punció cordó umbilical

• edat de la mare > 40 anys• antecedents familiars o ja un fill malalt• a persones portadores

HERÈNCIA DELS GRUPS SANGUINIS

Al·lelisme múltiple: A, B i 0

El grup sanguini depèn de la presència o absència a la membrana dels eritròcits d’unes substàncies anomenades antígens

Anticossos anti – A ; anti – B; anti – AB o cap (en el plasma sanguini)

HERÈNCIA DELS GRUPS SANGUINIS

• Tenim tres al·lels• A i B tenen una relació de codominància• l’al·lel 0 és sempre recessiu

• quatre fenotips possibles: A - B - AB - 0• sis genotips possibles: AA - BB -- 00 -- AB -- A0 -- B0

HERÈNCIA POLIGÈNICA:

alguns caràcters venen determinats per un conjunt de gens, on les seves múltiples combinacions donen tota la gamma possible de gradacions.

Exemple: el color de la pell és el resultat de la combinació de 6

parelles de gens. Altres exemples són el pes, l’alçada …

LA DETERMINACIÓ GENÈTICA DELS SEXE (genotip)… i la seva diferenciació sexual (fenotip)

• determinació cromosòmica:

a partir dels heterocromosomes o cromosomes sexualshomogamètic (XX) // heterogamètic (XY)

• determinació gènica:

els responsables de determinar el sexe són un conjunt de gens amb diversos al·lels

• determinació cariotípica:

la dotació cromosòmica determina el sexe (haploide / diploide) - partenogènesi

• determinació ambiental:

condicions ambientals (temperatura)

LA DETERMINACIÓ SEXUAL EN ELS HUMANS

En els humans la determinació sexual és del tipus cromosòmica.

cromosomes sexuals o heterocromosomes (parella 23)

22 parelles de cromosomes somàtics o autosomes

Determinació sexual en els humans

50%

ALTERACIONS EN EL NOMBRE DE CROMOSOMES

Repartiment defectuós dels cromosomes

MONOSOMIES: pèrdua d’un cromosoma

•Síndrome de Turner: pèrdua d’un cromosoma sexual X (X0)

•La pèrdua d’un Autosoma és letal

ALTERACIONS EN EL NOMBRE DE CROMOSOMES

Repartiment defectuós dels cromosomes

TRISOMIES: presència d’un cromosoma de més

•Síndrome de Down: un cromosoma de més en la parella 21(retràs mental, problemes de creixement i diferents malformacions)

• El síndrome de Patau, trisomía en la parella 13 o trisomía D• El Sindrome de Edwards o Trisomía 18(malformacions i retràs mental)

• El síndrome de Klinefelter (XXY) (homes amb esterilitat)

• El síndrome XXX o triple X• El síndrome XYY o síndrome del superhome (dones i homes fèrtils i normals amb dificultats d’aprenentatge)

L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

Hi ha caràcters que, sense ser caràcters sexuals primaris o secundaris, tan sols apareixen en un dels dos sexes o, si apareixen en tots dos, són molt més freqüents en un dels dos. Aquests caràcters s’anomenen caràcters lligats al sexe.

S’hi distingeix un segment homòleg, és a dir, amb gens per a uns mateixos caràcters. Aquest segment és el que permet l’aparellament (sinapsi) i segregació posterior dels cromosomes X i Y durant la meiosi.El segment diferencial no té corresponent en l’altre cromosoma. Trobem el ginandres (gens del cromosoma X) i els holàndrics (gens del cromosoma Y)

Els cromosomes sexuals humans: heterocromosomes

En els homes els gens del segment diferencial es manifesten sempre, siguin dominants o recessius, ja que només tenen un cromosoma X i un de Y. Les dones en canvi, poden ser portadores de gens recessius en algun dels seus cromosomes X.

En el segment diferencial del cromosoma X s’han localitzat més de 120 gens, entre els quals cal destacar el gens responsables del daltonisme i de l'hemofília. En el segment diferencial del cromosoma Y només es coneixen 4 gens (i un determina la formació dels testicles)

Herència del Daltonisme

Els caràcters influïts pel sexe són aquells caràcters que, per manifestar-se depenen del sexe de l’individu. (daltonisme i hemofília – gen recessiu del cromosoma X)

Per exemple, en els humans la calvície depèn d’un gen que, si es troba en heterozigosi amb el gen normal, a causa de les hormones sexuals pròpies de cada sexe, es comporta com a dominant en els homes i com a recessiu en les dones.

DALTONISME

Ceguesa parcial per als colors (sobretot el verd i el vermell)

HEMOFÍLIA

Impossibilitat de coagulació de la sang