Hipotiroidia copiluluiHipotiroidia copiluluiMIXEDEM CONGENITAL - DEFINITIEMIXEDEM CONGENITAL - DEFINITIEdeficit partial sau total al deficit partial sau total al

hormonilor tiroidieni hormonilor tiroidieni de la nasterede la nastere 1/4000 nasteri1/4000 nasteri

EFECTELE HORMONILOR TIROIDIENIEFECTELE HORMONILOR TIROIDIENI LA NOU NASCUT / COPILLA NOU NASCUT / COPIL

• maturare sistem nevos centralmaturare sistem nevos central

• maturare aparat respiratormaturare aparat respirator

• maturare cartilagii de cresterematurare cartilagii de crestere

DEFICITDEFICIT

• cretinismcretinism

• detresa respiratorie detresa respiratorie perinatalaperinatala

• deficit staturaldeficit statural

ROLURIROLURI

cauze materne10-15%

tulburari de hormono-sinteza

5%

tiroida ectopica40-50%

alte<1%

atireoza30-40%

MIXEDEM CONGENITALMIXEDEM CONGENITALforme etiologice: incidentaforme etiologice: incidenta

MIXEDEM CONGENITALMIXEDEM CONGENITALetiologie: deficit tiroidian primar (periferic)etiologie: deficit tiroidian primar (periferic)

• cauze fetalecauze fetale• disgenezie / tulburari de coborare pe traiectul canalului tiroglosdisgenezie / tulburari de coborare pe traiectul canalului tiroglos

• atireozaatireoza• tiroida ectopica / lingualatiroida ectopica / linguala

• tulburari de hormonosinteza (10-15%)tulburari de hormonosinteza (10-15%)

• cauze maternecauze materne• cretinism endemiccretinism endemic (deficit de iod)(deficit de iod)

• gusogengusogen• neurogenneurogen

• iod radioactiviod radioactiv

• antitiroidiene de sintezaantitiroidiene de sinteza

• autoimunitateautoimunitate • autoanticorpi blocanti ai receptorului pentru TSHautoanticorpi blocanti ai receptorului pentru TSH• autoanticorpi ce mediaza distructia tiroidianaautoanticorpi ce mediaza distructia tiroidiana

Disgenezie Disgenezie Agenezie/displazie tiroidianaAgenezie/displazie tiroidiana

Defect de coborire Defect de coborire Factori specifici de transcriptie: PAX8, TTF2Factori specifici de transcriptie: PAX8, TTF2

Aplazie datorata lipsei de raspuns a Aplazie datorata lipsei de raspuns a hormonilor tiroidienihormonilor tiroidieni Hipoplazie tiroidiana + TSHHipoplazie tiroidiana + TSH + T4 + T4

Nu capteaza pertehnetatulNu capteaza pertehnetatul Tg inca detectabilaTg inca detectabila

Mutatie a proteinei Gs Mutatie a proteinei Gs (pseudohipoparatiroidism tip 1a)(pseudohipoparatiroidism tip 1a) Hipotiroidie moderataHipotiroidie moderata

Defecte de biosinteza Defecte de biosinteza hormonalahormonala

Deficit al transportului iodat (NIS)Deficit al transportului iodat (NIS) Defect de expresie sau functie a TPO Defect de expresie sau functie a TPO

(1/66000 nou-nascuti)(1/66000 nou-nascuti) 16 mutatii 16 mutatii

Sindromul PendredSindromul Pendred defect de organificare + surditatedefect de organificare + surditate gena PDS – sinteza de pendrina, implicata in gena PDS – sinteza de pendrina, implicata in

secretia apicala a iodului in lumenul folicularsecretia apicala a iodului in lumenul folicular Defect de sinteza a tiroglobulineiDefect de sinteza a tiroglobulinei Defect de deiodinareDefect de deiodinare Infiltrarea tiroidei (amiloidoza, Infiltrarea tiroidei (amiloidoza,

hemocromatoza)hemocromatoza)

Debut precoce neonatalDebut precoce neonatal Icter neonatal prelungitIcter neonatal prelungit

Hipotiroidie primara – bilirubina neconjugataHipotiroidie primara – bilirubina neconjugata Hipotiroidie centrala: bilirubina conjugata si Hipotiroidie centrala: bilirubina conjugata si

neconjugataneconjugata Edeme Edeme Sarcina supramaturata > 42 sptSarcina supramaturata > 42 spt Greutate la nastere > 4 kgGreutate la nastere > 4 kg Hipotermie Hipotermie Fontanela posterioara larga > 5 mmFontanela posterioara larga > 5 mm Hipotonie Hipotonie Tulburari de suptTulburari de supt

hipotiroidie congenitalahipotiroidie congenitala

MIXEDEM CONGENITAL MIXEDEM CONGENITAL tablou clinictablou clinic

Tablou clinicTablou clinicDebut in prima luna de viataDebut in prima luna de viata Cianoza perifericaCianoza periferica Detresa respiratorieDetresa respiratorie Tulburari de suptTulburari de supt Absenta cresterii in Absenta cresterii in

greutategreutate Incetinirea tranzitului Incetinirea tranzitului

intestinalintestinal Activitate diminuataActivitate diminuata Letargie Letargie

hipotiroidie congenitalahipotiroidie congenitala

Debut in primele 3 Debut in primele 3 luniluni

hernie ombilicalahernie ombilicala constipatieconstipatie piele uscata si recepiele uscata si rece macroglossiemacroglossie edeme generalizateedeme generalizate strigat scurt si strigat scurt si

ragusitragusit

Evolutie Evolutie

Nu tine capul la 2 luniNu tine capul la 2 luniNu sta in sezut la 6 luniNu sta in sezut la 6 luniNu merge la 10-12 luniNu merge la 10-12 luniProbleme de comunicareProbleme de comunicare

Retard mental ireversibilRetard mental ireversibil

Fata de 17 ani

hipotiroidie congenitalahipotiroidie congenitala

MIXEDEM CONGENITALMIXEDEM CONGENITALtulburari de dezvoltare somatica si osoasatulburari de dezvoltare somatica si osoasa

• intarzierea maturarii osoase si a cresteriiintarzierea maturarii osoase si a cresterii

intarzierea aparitiei dentitiei, a inchiderii fontanelelorintarzierea aparitiei dentitiei, a inchiderii fontanelelor

absenta epifizelor tibiala proximala, femurala distala, cuboidalaabsenta epifizelor tibiala proximala, femurala distala, cuboidala

retard statural dismorf cu picioare scurteretard statural dismorf cu picioare scurte

coxa plana, mers leganat “de rata”coxa plana, mers leganat “de rata”

MIXEDEM CONGENITALMIXEDEM CONGENITALalte modificarialte modificari

• gusagusa gusa endemicagusa endemica tulburari de hormonosintezatulburari de hormonosinteza sindrom Pendred (+ surditate)sindrom Pendred (+ surditate)

• altealte pubertate intarziata / precocepubertate intarziata / precoce

sa turceasca balonizatasa turceasca balonizata

0 20 30 40 60

5

10

15

20

25

30

35

40

45

60 20 30 400

5

10

15

20

25

30

35

40

45

MIXEDEM CONGENITALMIXEDEM CONGENITALSCREENING NEONATALSCREENING NEONATAL

50100150200

T4 (nmol/L)

50100150200

TSH (mU/L)

T4 (nmol/L)

• TSH > 30 mU/L

• T4 < 60 nmol/L din calcâi

TSH (mU/L)

Tratament Tratament Tratamentul trebuie Tratamentul trebuie

inceput cit mai precoceinceput cit mai precoce Necesarul de tiroxina al Necesarul de tiroxina al

copiilor este semnificativ copiilor este semnificativ mai mare decit al mai mare decit al adultiloradultilor

Necesar > (absorbtie Necesar > (absorbtie )) sd. de malabsorbtiesd. de malabsorbtie preparate de Ca, Fepreparate de Ca, Fe pansamente gastrice (Al)pansamente gastrice (Al)

VirstaVirsta Doza de LTDoza de LT44 ((g/kgc/zi)g/kgc/zi)

0 – 6 luni0 – 6 luni 10 – 1510 – 157-11 luni7-11 luni 6 – 86 – 81 – 5 ani1 – 5 ani 5 – 65 – 66-10 ani6-10 ani 4 – 54 – 511 – 20 11 – 20 aniani

1 – 31 – 3

Adult Adult 1 - 21 - 2