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APUNTES LABORATORIO DIAGNOSTICO CLINICO
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GENETICA
Tema 15 del programa
Por fotocopias
Hematología.Laboratorio de Diagnóstico Clínico IES Miguel de Cervantes. Murcia
Variación genética del color de los granos de trigo.
Miles de años antes del establecimiento de la genética como disciplina moderna, el hombre ya mejoraba el maíz.
CONCEPTO DE GENÉTICA
Genética proviene de la palabra griega γένος (gen) que significa “descendencia” .
Ciencia que estudia la herencia biológica. Es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de padres a hijos.
La información genética se encuentra en la molécula de ADN, que en los eucariotas se encuentra a su vez en los cromosomas.
CONCEPTO DE GENÉTICA
El ADNEl ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, y tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.
GEN:GEN: Segmento de ADN que contiene la información para un carácter determinado.
La especie humana tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares (cromosomas homólogos).
Uno de estos pares determina el sexo.
GENOMA, GENOTIPO Y FENOTIPO
Genoma: Conjunto de todos los genes de un organismo.
Genotipo: conjunto de factores heredados de los padres para un determinado carácter.
Fenotipo: conjunto de caracteres hereditarios que se manifiestan externamente.
Historia de la genética
Gregor Mendel: a mediados del S. XIX, observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia es lo que actualmente conocemos como genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas.
Historia de la genética En 1953 James D. Watson y Francis
Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice.
En 1955, Severo Ochoa sintetiza ácido nucleicos posteriormente contribuye a descifrar el código genético.
En 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian el ADN completo del genoma de un bacteriófago.
En 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
El 14 de abril de 2003 se termina de secuenciar completamente el genoma humano (tres millones de pb)..
El número de genomas secuenciados se incrementa día a día
GENES
En eucariotas: Localizados en los cromosomas del núcleo.
Se encuentran en lugares concretos denominados “locus” (plural: loci).
LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y LOS GENES Los cromosomas están
formados por ADN, proteínas y algo de ARN.
Los genes son una parte de las cadenas de ADN y se disponen linealmente a lo largo de ella.
Entre un 60 a un 90% del genoma no contiene información util.
Estructura de los ácidos nucleicosEstructura de los ácidos nucleicos• Macromoléculas cuyos monómeros son los nucleótidos
que forman cadenas lineales de miles o millones de nucleótidos.
• Los nucleótidosnucleótidos están formados por la unión de una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato.
•ADN: Si la pentosa es la DESOXIRIBOSA.
•ARN: Si la pentosa es la RIBOSA.
Estructura del ADNEstructura del ADN
Las bases nitrogenadas se aparean de forma limitada mediante puentes de hidrógeno: G – C A – T
Estructura de la Estructura de la doble hélice del doble hélice del ADN:ADN:Formada por el azúcar desoxiribosa, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas: Adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).
Estructura del ADNEstructura del ADN
• Enlace Enlace fosfodiésterfosfodiéster: El grupo fosfato (PO4
3-) une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.
Doble hélice Doble hélice de ADNde ADN
Estructura del ADN
La estructura en doble hélice del ADN, con el apareamiento de bases limitado ( A-T y G-C ), implica que el orden o secuencia de bases de una de las cadenas delimita automáticamente el orden de la otra, por eso se dice que las cadenas son complementarias.
Estructura del ADN
Una vez conocida la secuencia de las bases de una cadena ,se deduce inmediatamente la secuencia de bases de la complementaria.
Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)
El código genético queda determinado por el orden de estas bases (en sentido 5’ – 3’), y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases (3000 pb de media).
Cualquier alteración en esta secuencia da lugar a una mutación.
El ARN El ARN puede ser
ARNm, ARNt y ARNr.
Es una cadena similar al ADN pero no en doble hélice, el azúcar es ribosa y tiene la base Uracilo (U) en vez de la Timina.
Del ADN a las Proteínas: Transcripción y traducción
Traducción: El código genético
EL CODIGO GENÉTICO
EL CODIGO GENÉTICO
ADN polimerasa y ARN polimerasa
La duplicación del ADN se lleva a cabo por la ADN polimerasa.
La transcripción se lleva a cabo por la ARN polimerasa.
La reacción química que cataliza la ARN polimerasa consiste en la unión de ribonucleótidos trifosfato (ATP, UTP, GTP, CTP), liberándose los grupos fosfato.
Regiones promotoras y terminadoras Además de la región codificadora de un gen, existen una
región promotora y una región terminadora. La región promotora es una porción del ADN situada al
principio del gen y que, sin codificar ningún aminoácido, sirve para que la ARN polimerasa reconozca el principio del gen.
Finalización: Una vez que la enzima (ARN polimerasa) llega a la región terminadora del gen, finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una poliA‑polimerasa añade una serie de nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado ahora ARNm precursor, se libera.
[ORF: Open Reading Frame]
INTRONES Y EXONES En eucariotas los fragmentos
de ADN que constituyen los genes están formados por intrones y exones.
Cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen.
Los exones de un gen están separados por regiones largas de ADN (llamadas intrones) que no codifican.
INTRONES, EXONES Y SPLICING
Splicing (empalme) consiste en un proceso de corte y empalme del ARNm por el que se eliminan los intrones del transcrito primario y posteriormente se unen los exones para formar el ARNm maduro.
Splicing alternativo (alternative splicing ) o empalme alternativo:
Un gen puede dar lugar a diferentes proteínas por mecanismos postranscripcionales.
A partir de un mismo transcrito primario de mRNA (o pre-ARNm) se pueden obtener distintas moléculas de mRNA maduras según distintas formas de empalme.
Esto permite una evolución y adaptación más rápida, generando diversidad, como ocurre con los anticuerpos en el sistema inmunitario.
LOS CROMOSOMAS, LOS GENES Y LOS CARACTERES
Cada carácter viene determinado por dos genes de los cromosomas homólogos
Procedentes de un cromosoma del padre y otro de la madre.
Alelos o alelomorfos: Son las alternativas que puede poseer un gen y que corresponde a diferentes aspectos del mismo carácter.
INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y HETEROCIGOTICOS PARA UN GEN
Homocigótico:
Alelos IDENTICOS del gen están presentes en ambos cromosomas homólogos.
Heterocigótico:
Alelos DIFERENTES del gen están presentes en ambos cromosomas homólogos.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN HETEROCIGOTICOS
Herencia intermedia:
Los dos genes tienen la misma fuerza y el carácter que se manifiesta es una mezcla entre ambos.
Herencia dominante:
Uno de los genes tiene más fuerza (dominante) y se manifiesta, quedando el otro oculto (recesivo).
PRIMERA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos todos los hijos de la primera generación son iguales
NN nnx
Nn Nn Nn Nn
SEGUNDA LEY DE MENDEL
En la segunda generación aparecerán genotipos distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75% serán cobayas negros y un 25% blancos
Nn Nnx
NN Nn nN nn
TERCERA LEY DE MENDEL
Independencia de los caracteres en la transmisión de la herencia. Por ejemplo: guisantes amarillos y verdes con lisos y rugosos.
TERCERA LEY DE MENDEL
La tercera ley de Mendel no se cumple siempre:
Existen pares de genes que no se heredan en las proporciones que encontró Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley .
Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.
GENES LIGADOS Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo doble heterocigoto AaBb formará cuatro clases de gametos (AB, Ab, aB, ab ).
En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo genotipo doble heterocigoto AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.
RECOMBINACIÓN GENÉTICA Durante la meiosis, una
pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a través de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO.
Durante este proceso los cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA produciéndose una RECOMBINACIÓN genética.
ALELISMO MULTIPLE Existen caracteres que
vienen determinados por más de dos alelos, aunque los individuos presentan solo dos de ellos ocupando los locus correspondientes (pareja de cromosomas homólogos)
Ej.: Grupos sanguíneos.
Genética de grupos sanguineos
FINFIN
