TRASTORNOS ENDOCRINOS

DIABETES MELLITUS

Clasificacin

Tipo I: por insuficiencia pancretica. La ms frecuente en la edad peditrica.

Tipo II: por resistencia a la insulina. Su incidencia en la edad peditrica se ha incrementado en los ltimos

aos. Cada vez hay mas nios sedentarios y obesos.

Neonatal:

o Durante la 1 o 2 semana de vida.

o No acidtica.

o Suele afectar a nios prematuros o de muy bajo peso al nacer.

o Deshidratacin.

o Por retardo en maduracin de clulas .

o Transitoria, de resolucin espontnea.

o Amerita administracin de insulina exgena.

Transitoria: en lactantes o nios menores en situaciones de estrs, por predominio de hormonas

contrarreguladoras

Asociada a sndromes: Turner, Down, Klinefelter, Prader-Willi (principalmente DMII).

Secundaria a: puede presentarse a raz de una pancreatitis (por infeccin o por toxina escorpinica) o por

fibrosis qustica pancretica (falla a nivel de la insulina y otras enzimas).

Diabetes mellitus tipo I

Misma incidencia en ambos sexos.

Mayor incidencia en raza blanca.

De naturaleza autoinmune, genticamente programada.

Etapas

1. Susceptibilidad gentica.

Cambios de aminocidos en complejo mayor de histocompatibilidad (HLA-DQB1).

Marcadores de susceptibilidad: HLA-DR3, HLA-DR4.

o Presencia de uno de los marcadores: 3 veces ms riesgo de desarrollar enfermedad.

o Presencia de ambos marcadores: 10 veces ms riesgo de desarrollar la enfermedad.

2. Factores desencadenantes.

Virus: rubeola, varicela, parotiditis, coxsackie.

Alimentos: desarrollo de alergias mimetismo inmunolgico de clulas . Pacientes con historia

familiar de alergias alimentarias o introduccin temprana de dieta completa.

3. Activacin inmunolgica.

Autoanticuerpos contra clulas .

Transferencia de la enfermedad por linfocitos T.

El cuadro es sensible a terapias inmunosupresoras.

Marcadores de autoinmunidad: ICA (anticuerpos anti clulas ), IAA (anticuerpos anti insulina).

En pacientes recin diagnosticados:

o ICA 80%.

o IAA 50%.

Linfocitos T y macrfagos infiltran islotes pancreticos insulinitis atrofia progresiva de clulas prdida

progresiva de secrecin de insulina.

4. niveles de insulina clnica de inicio brusco o insidioso.

5. Diabetes reciente.

6. Diabetes total.

Manifestaciones clnicas

Principalmente en dos grupos etarios:

o 6-8 aos: por antecedente de infeccin viral.

o 10-14 aos: cambios hormonales en suprarrenales inhibicin de insulina predominio de

hormonas contrarreguladoras.

Inicio insidioso: polidipsia, polifagia, enuresis, prdida de peso.

Poliuria: glicemia mayor que capacidad de filtracin glomerular glucosuria arrastre de agua.

Inicio brusco (episodio de cetoacidosis diabtica): vmitos, dolor abdominal, anorexia, dificultad respiratoria,

coma.

En el lactante la manifestacin inicial es frecuentemente la cetoacidosis.

En general, en el 25% de los nios el diagnstico se hace durante el primer episodio de cetoacidosis.

Examen Fsico

Valorar grado de deshidratacin, que generalmente ronda el 10% en casos de cetoacidosis.

Valorar el estado nutricional con respecto a percentiles.

Enfermedades infecciosas a repeticin: vulvitis, balanitis. Crculo: diabetes infecciones agravamiento

de diabetes.

Buscar signos de infecciones que agraven el cuadro diabtico.

Diagnstico

glicemia (> 200 mg/dL en cualquier momento) + glucosuria.

Cetonemia + cetonuria.

nivel basal de pptido C.

Determinacin de ICA.

Prueba de tolerancia oral a glucosa: positivo cuando pncreas conserva slo 20% de su funcionalidad

valor diagnstico limitado. Complementar con determinacin de glicemia.

Tratamiento

Multidisciplinario.

Administracin de insulina: dosis segn peso ideal del paciente, no segn glicemia.

Alimentacin: regulada segn requerimientos calricos para la edad.

Carbohidratos: 55-60%.

Protenas: 15-20%.

Grasas:

Evaluacin

Evaluacin real del control metablico: hemoglobina glicosilada cada 3 meses.

Mal control cambios en eje somatotrfico resistencia tisular a hormona de crecimiento compromiso

del crecimiento.

Desarrollo intelectual normal.

Cetoacidosis Hiperglicemia + cetonemia.

Hormonas contrarreguladoras

Hormona de crecimiento:

o Msculo protelisis.

o Grasa liplisis.

Epinefrina: disminucin de consumo de glucosa por parte de tejidos perifricos.

Cortisol: disminucin de consumo de glucosa por parte de tejidos perifricos.

Glucagon: glucogenolisis y neoglucognesis en hgado.

Caractersticas principales

Hiperglicemia.

Deshidratacin hipovolemia.

Produccin de cuerpos cetnicos.

Manifestaciones clnicas

Deshidratacin severa.

Letargia.

Hiperventilacin: respiracin de Kussmaul por acidosis.

Aliento con olor a frutas.

Dolor abdominal y/o vmitos (mecanismo para reducir academia).

Signos clnicos de sepsis: pueden originarse por la acidosis o por un cuadro infeccioso subyacente.

Diagnstico de laboratorio

Glicemia: >300 mg/dL.

Cetonemia: fuertemente positiva.

pH

Glucosa al 5%.

Solucin 0,4%.

Reducir velocidad de infusin.

o Potasio

Administracin temprana al reponer fluidos, previendo hipokalemia.

KCl durante las primeras 3-4h. El cloro de la solucin fisiolgica y del KCl puede agravar la

acidosis.

K3PO4 luego de las primeras 3-4h. Ayuda a reponer las prdidas de fosfato.

Principal complicacin de la acidosis: edema cerebral. Prevencin limitar ingesta de

lquidos a no ms de 4L/m2/24 horas. Tratamiento manitol, hiperventilacin.

Restitucin de equilibrio cido bsico.

o Bicarbonato

pH suele corregirse con hidratacin e insulina.

pH

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Generalidades

Problema de salud pblica.

Enfermedad metablica ms frecuente en las primeras etapas de la vida.

Ms frecuente en sexo femenino.

Ocurre por alteracin del eje hipotlamo-hipfisis-tiroides:

o Hipotiroidismo primario: falla en glndula tiroides TSH, T3, T4. 95% de todos los casos.

o Hipotiroidismo secundario: falla en hipfisis TSH, T3, T4, TRH.

o Hipotiroidismo terciario: falla en hipotlamo TRH, TSH, T3 T4.

Puede presentarse con o sin bocio.

T3 y T4 circulan unidas a protenas. Slo el 5% se encuentra libre, y es la fraccin biolgicamente activa.

3er mes de vida fetal: tiroides fetal inicia captacin de yodo.

Mitad del embarazo: tiroides fetal inicia produccin hormonal eje hipotlamo-hipfisis-tiroides fetal es

independiente del de la madre.

En caso de realizar el diagnstico, la administracin de hormonas debe ser lo ms precoz posible.

Consecuencias

Histopatolgicas

Disminucin del nmero de neuronas y sinapsis.

Bioqumicas

mielinizacin.

arborizacin neuronal.

sinapsis y migracin neuronal.

vascularizacin.

Retardo intelectual irreversible.

Afectacin del consumo tisular de O2.

Afectacin del metabolismo y maduracin.

Afectacin de maduracin sea: til en monitoreo de tratamiento.

Elementos de sospecha

Antecedentes

Motilidad in utero disminuida.

Familiares con enfermedades autoinmunes.

Tratamiento con drogas antitiroideas.

Clnicos

Fascies edematosa.

Flacidez.

Piel seca.

tono muscular protrusin de anillos umblicales.

Regulacin trmica inadecuada.

Fontanela posterior abierta al nacer, o >0,5 cm.

Ictericia prolongada.

Estreimiento.

Gestacin prolongada.

Epidemiolgicos

Residencia en zonas con carencia de yodo.

Diagnstico de laboratorio

Esperar normalizacin de niveles hormonales despus del nacimiento:

o Recin nacido a trmino tomar muestras 48-72 h despus.

o Recin nacido pre-trmino tomar muestras 5 das despus.

Determinar:

o TSH.

o T4.

o Edad sea.

Debe determinarse en todos los pacientes.

7 meses 54.

Pronstico

Deben controlarse los niveles de TSH, ya que un incremento en stos, aun con el tratamiento adecuado,

implicar afectacin neurolgica.

Niveles hormonales confusos dar tratamiento.

Algoritmo diagnstico