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20-06-12 Historia clínica genética
27-06-12 Asesoramiento Genético
04-7-12 Diagnóstico prenatal
11-07-12 Enfermedades por anomalías de los cromosomas autosómicos
18-07-12 Enfermedades por anomalías de los cromosomas sexuales.
25-07-12 Evaluativo II
Desarrollo sexual normal y anormal
05-09-11 Herencia autosómica dominante I
12-09-12 Herencia autosómica dominante II
19-09-12 Herencia autosómica recesiva
26-09-12 Herencia ligada al cromosoma X
03-10-12 Herencia multifactorial
10-10-12 Teratógenos
17-10-12 Evaluativo III
Programación Cátedra: GenéticaGrupo: Miercoles: 1-4pm Aula: 7
Prof. Ernesto Solís
30% Evaluativos sumativos
Bibliografía Bibliografía recomendadarecomendada
• Genética ClínicaGenética Clínica. Guizar Vázquez.. Guizar Vázquez.• Genética MédicaGenética Médica. Jorde, Carey, White. Jorde, Carey, White• Genética en medicinaGenética en medicina. .
Thompson&ThompsonThompson&Thompson• Páginas Web: Enfermedades raras en Páginas Web: Enfermedades raras en
españolespañol
EmedicineEmedicine
GeneclinicsGeneclinics
Historia clínica Historia clínica genéticagenética
Prof. Ernesto Solís. 2012Prof. Ernesto Solís. 2012
Edad y sexoEdad de los padresProcedenciaEscolaridadOcupaciónCondiciones socioeconómicas
A2 A.C.M.L., 5-7-01 (Mcbo) 6a A1* 4aA3 D.J.M.L,12-8-06 (Mcbo) 1ª
B1* C2B2 C3B…. C1* C4….
Observación-Medición-Terminología
Macrocefalia en S. de Sotos
Microcefalia
Hidrocefalia en defectoDe cierre de tubo neural
A
C
B D
(A-C)+(B-D)/2
FP: RN+/-2mesesFA : 1a+/- 4meses
Longitud de fontanelaanterior
Turricefalia y frente prominenteen S. de Apert
Dolicocefalia
Trigonocefalia
Plagiocefalia Braquicefalia
Cráneo en hoja de trebol
Inserción baja del cabelloen nuca en S. de turner
Inserción del cabello en pico de viuda
Inserción baja del cabelloen frente
Asimetría facial en S. de Goldenhar
Cara alargadaen S. de X Frágil
Facie envejecida enHutchinson Gilford Progeria
Tetrasomia 12p
Hipoplasia mediofacial.
Inexpresividad facial en S. de Moebius
Facie tosca en Síndrome de Hunter
Facie plana en Acondroplasia
Facie redonda en S. de Prader Willi Facie triangular en
S. de Silver Russell
Fisuras palpebrales largasen S. de Kabuki
Fisuras palpebrales cortas
Síndrome alcohólico fetal
Hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano e hipoplasia mediofacial
S. de Williams
Hipotelorismo
Disostosis DisplasiaCleidocraneal Campomélica
Hipertelorismo
Dermoide epibulbar enS. De Goldenhar
Cataratas congénitas
Escleróticas azules en Osteogénesis Imperfecta
Pliegues epicánticos
Hendiduras palpebrales
Oblicuas hacia abajo
en S. de Noonan
Oblicuas hacia arriba
Coloboma del Iris en Asociación CHARGE
Coloboma y microftalmos por toxoplasmosis congénita
Criptoftalmos enS. De Fraser
Leucocoria porretinoblastoma
Proptosis ocular en S. de Crouzon
Blefarofimosisen del 3q
Cejas y pestañas en S. de Kabuki
Sinofris en S. de Cornelia de Lange
Ausencia de cejas y pestañas en Displasia ectodérmica
Albinismo oculocutáneo
Arco de cupido exagerado
Arco de cupido ausente Boca en tienda
de campaña
Boca ancha
Boca estrecha
DiastemaMacrodontia en
S. de Cohen Apiñamiento dental
Oligodontia en Dispalsia Ectodérmica
Primer Segundo Tercero
Grados de Microtia
Baja implantación y rotación posterior
Hoyuelo (pit) en parte posterior de Helix en S. de Beckwith-Wiedemann Lóbulo adherido
Hoyuelo (pit) preauricular
Pabellones protruidos
Rama adicional del antihélix
Prognatismo en S. de Crouzon
Microretrognatia en S. de Treacher Collins
Macroglosia en S. de Beckwith Wiedemann
Nariz en pico de loro
Punta nasal bulbosa enS. De Williams
Narinas antevertidas enSíndrome CFC
Puente nasal deprimido enS. de Down
Alas de la nariz
Puente nasal deprimido en S. de Down
Puente nasal estrecho
Puente nasal prominente
Puente nasal ancho
Puente nasal convexoen S. de Seckel
Puente nasal cóncavo
Punta nasal bífida en Displasia Frontonasal
Punta nasal desviada
Columela corta
Punta nasal ancha
ONFALOCELE GASTROSQUISIS
SÍNDROME DE PRUNE-BELLY EXTROFIA CLOACAL
28
MANCHAS CAFÉ CON LECHE
29
NEUROFIBROMAS
HIpopigmentada en 90% de pacientesHIpopigmentada en 90% de pacientesAumenta su visibilidad al examen con lámpara de woodAumenta su visibilidad al examen con lámpara de wood
30
LE
SIO
NE
S C
UT
AN
EA
S E
N H
OJA
DE
FR
ES
NO
ANGIOFIBROMAS FACIALES
32
LESIONES CUTANEAS EN CONFETI
Mancha de Shagreen en región lumbar.Mancha de Shagreen en región lumbar.
33http://www.massgeneral.org/livingwithtsc/affects/skin.htm
PIE
L D
E M
AR
RA
SQ
UIN
O O
S
HA
GR
EE
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Exámenes complementarios- Generales- Citogenéticos- Moleculares- BioquímicosEvaluaciones por otros especialistas
Diagnóstico sindromático vs específicoDiagnóstico presuntivo vs definitivo